Szűrés mit és hogyan. Miért történik és hogyan történik az első terhesség alatti szűrés? Normál AFP értékek

08.04.2020

Az új „szűrés” szó már a terhesség első trimeszterében megjelenik a nők szókincsében. Ezek olyan tesztek, amelyek bármilyen hormonális egyensúlyhiányt mutatnak ki a terhesség alatt.

A szűrést a fejlődés kockázati csoportjainak azonosítására végzik, mint például a Down-szindróma, a neurális csőhibák és az Edwards-szindróma. Az eredmény a vénából vett vér elemzése és az ultrahang leolvasása után derül ki. Figyelembe veszik a várandós nő egyéni sajátosságait és a születendő gyermek fejlődését is. Mindent figyelembe vesznek - magasság, súly, rossz szokások, hormonális gyógyszerek alkalmazása.

Az első trimeszterben végzett szűrés egy átfogó vizsgálat a terhesség 11. és 13. hete között. Meg kell határoznia a veleszületett rendellenességgel rendelkező gyermek születésének kockázatát. A szűrés két vizsgálatból áll - egy vizsgálatból és egy vénás vérvizsgálatból.

Az első ultrahang meghatározza a baba testalkatát, a lábak és a karok helyes helyzetét. Az orvos megvizsgálja a magzat keringési rendszerét, a szívműködést és a test hosszát a normálishoz képest. Ezenkívül speciális méréseket végeznek, például a nyakredő vastagságát.

Nem szabad megfeledkezni arról, hogy az első trimeszterben végzett szűrést átfogónak nevezik, így egyetlen mutató alapján nem érdemes következtetéseket levonni. Ha genetikai rendellenességek gyanúja merül fel, a nőt további kutatásra utalják. Az első trimeszterben végzett szűrés minden terhes nő számára opcionális. Ráadásul a várandós klinikákon ezt többnyire nem teszik meg, és magánklinikán kell vért adni. Azokat a nőket azonban, akiknél fokozott a patológiák kockázata, továbbra is szűrésre utalják. Ezek azok, akik 35 év után szülnek, akiknek családjában genetikai patológiás betegek vannak, kismamák, akiknek vetélések előtt vagy genetikai rendellenességekkel küzdő gyermekek.

A terhesség első trimeszterében vérvizsgálattal határozzák meg a b-hCG és a PAPP-A, a terhességgel összefüggő plazmafehérje tartalmát.

(16-18 hétig) három hormonhoz - b-hCG-hez, AFP-hez és szabad ösztriolhoz - vért adnak, néha opcionálisan egy negyedik indikátort is hozzáadnak - az inhibin A-t.

Nézzük meg egy kicsit, hogy mik ezek a hormonok, és hogyan befolyásolhatják a terhesség kimenetelét.

A HCG az anyai szérumban található. Ez az egyik fő hormon a terhesség alatt. A szűrés határozza meg. Ha alacsony, akkor ez a placenta patológiáját jelzi. A megemelkedett hormonszint leggyakrabban a magzat kromoszóma-rendellenességei miatt következik be, vagy azt jelzi, hogy két vagy több baba van.

A PAPP-A teszt a vérben termelődő fehérje A meghatározása A szűrés ennek a fehérjének a szintjét is meghatározza. Ha jelentősen alulbecsülik, akkor ez bizonyos kromoszóma-rendellenességeket jelez, ami viszont ahhoz vezethet, hogy a babánál Down-szindróma vagy Edwards-szindróma alakulhat ki.

Az ösztriol, egy női szteroid hormon szintjét az anyai vérben szűréssel mérik a terhesség második trimeszterében. Az ösztriolt a méhlepény termeli a terhesség alatt. Ha pedig nem termelődik eleget, ez a magzat fejlődésének esetleges zavarait jelzi.

Az alfa-fetoprotein (AFP) az anyai szérumban található. Ez is egy specifikus fehérje, amely csak a terhesség alatt termelődik. Ha a magzat normális állapota megzavarodik, ez az eredményeket is befolyásolja - a vérszint csökken vagy emelkedik. A növekedés veleszületett rendellenességek és betegségek kialakulását jelzi, a csökkenés Down-szindrómát. Az AFP mennyiségének meredek növekedése magzati halálhoz vezethet.

Ha a szűrési eredmények kézben vannak, ne essen pánikba, ha valamelyik eredmény nem felel meg a normának. Fontos megérteni, hogy az orvosok általános következtetések és átfogó értékelés alapján vonnak le következtetéseket. Ezenkívül még akkor is, ha a magzati hibák nagy kockázatát azonosítják, konzultálnia kell egy genetikussal.

Figyelni kell arra, hogy a szűrés csak a probléma lehetőségét jelzi, emellett a normától való eltérések különböző okokkal is összefüggésbe hozhatók - hormonális gyógyszerek szedése a terhesség alatt vagy a késői tesztek;

Főleg azért- Maryana Surma

Tól Vendég

Lányok, írok egy értékelést abban a reményben, hogy valakinek szüksége lesz a tapasztalatomra. Első terhesség, 33 éves. A terhesség nagyon régóta várt. 2 csík láttán a boldogság nem ismert határokat. Minden örömteli pillanat véget ért 1 vetítés után. Az ultrahang kiváló, a nyak áttetszősége normális. Vérvételt veszek - az eredmény 1:84. Az orvos azt javasolja, hogy ne aggódjon, és menjen el a 2. trimeszteres szűrésre (nagy hiba! Időpocsékolás, és nem jött meg a végeredmény). A második szűrés eredménye: kiváló ultrahang és vérkockázat 1:40. Következő DNS-tesztet csinálok, a hongkongi eredmény nem biztató. A Down-szindróma valószínűsége 1:20, 99%. De a DNS-vizsgálat eredménye nem diagnózis, és nem szolgál alapul a terhesség megszakításához, és a terhesség már 19 hetes. Aztán a genetikus ragaszkodik az amniocentézishez, meggyőzve, hogy az eredmény más lehet. 3 hete várom a magzatvíz eredményét. Ez idő alatt újra elmegyek ultrahangra. Az eredmények tökéletesek! Orr, végtagok, agy, csontok stb. - minden rendben! A nap 24 órájában imádkozom az egészségért, sírok, várok, remélem. Aztán megyek a magzatvíz vizsgálat eredményére, és ítéletet kapok - Down-szindrómás gyerek! Természetesen a megszakítás mellett döntök, hiszen magam is rehabilitációs központban dolgoztam ilyen gyerekekkel, és tudom, hogy a patológiák súlyossága nem kiszámítható! Az enyhe formától a mozdíthatatlan rönkig, amely egy csomó további szövődményt okoz a szívben és más szervekben. Most kórházban vagyok és holnap mesterséges szülésre várok. Lányok, összefoglalva azt akarom mondani, hogy ha nem terveznek szülést semmilyen diagnózissal, ne vesztegessétek az időt a felesleges diagnosztikára. Az ultrahang nem mutat meg mindent, még a legújabb berendezésekkel és tapasztalt orvossal sem. A második vetítés határozottan hiába tartott 3 hétig. Most fekszem és sírok, és már 23 hetes terhes vagyok!

A várandós anyáknak a nagy felelősség mellett a várandósság alatt óriási gondokkal kell szembenézniük. A legtöbb szorongás oka a születendő gyermek egészségi állapota.

Létezik egy fájdalommentes eljárás (szűrés), amellyel meghatározható a magzati fejlettség mértéke és felmérhető a patológiák kialakulásának kockázata. Annak érdekében, hogy az eredmények a lehető legpontosabbak legyenek, és elkerüljük az elemzések torzulását, alaposan fel kell készülni erre a vizsgálatra. Találjuk ki, mi az a szűrés?

A szűrés egy olyan diagnosztikai vizsgálat, amely lehetővé teszi nagy valószínűséggel annak megállapítását, hogy fennáll-e a veszélye a fejlődési fogyatékos baba születésének. A magas kockázat nem mindig jelzi a magzat fejlődési rendellenességeinek jelenlétét. Csak orvos tudja értékelni a szülés előtti szűrés eredményeit. Kockázatfelméréssel azonosíthatók azok a betegek, akiknek alaposabb és komolyabb vizsgálatra van szükségük.

A terhesség 10. és 14. hete között végzik. A vizsgálat nagy pontosságának köszönhetően már ilyen korai stádiumban is meg lehet határozni a magzat kromoszómális és genetikai patológiáinak jelenlétét. A vizsgálat pontos dátumát az orvos határozza meg a terhesség időtartama és az utolsó menstruáció dátuma alapján.

Az eljárás két szakaszból áll - biokémiai szűrésből és ultrahang vizsgálatból. A diagnózis felállítása a vizsgálati eredmények alapján történik, számos egyéni tényező figyelembevételével.

A biokémiai szűrés eredménye önmagában nem elegendő a diagnózis felállításához. Mutatói csak további diagnosztika okává válhatnak.

Kockázati csoport

Vannak bizonyos mutatók, amelyek alapján szűrés írható elő. Olyan kismamák szűrése javasolt, akik:

kettőnél több vetélést figyeltek meg;
magzati fagyást diagnosztizáltak;
a rokonok között vannak genetikai patológiák hordozói;
azok, akik egy közeli hozzátartozóval házasok;
egy korábbi terhesség alatt a gyermek halva született;
nők, akik korábban különféle patológiás gyermekeket szültek;
a terhesség alatt illegális kábítószert szedő nők;
azok, akik vírusos vagy bakteriális betegségben szenvedtek a fogantatás után;
35 év feletti terhes nők.

Sok olyan várandós anya is jelentkezik ebbe a vizsgálatba, akik nem tartoznak a kockázatnak. Ez azért történik, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a baba egészsége rendben van, és normálisan fejlődik.

A vizsgálat tárgya

Az ultrahangos szűrés során megmérik az embrió fejének méreteit (körméretét, a fej hátulsó és a homlok közötti távolságot és a biparietális átmérőjét) és a hosszát, az erek méretét és állapotát, a szívet, a gyomort és sok mást. egyéb szervek. A gyermek testméreteit összehasonlítják azokkal a szabványokkal, amelyek megfelelnek a terhesség adott szakaszának.

Az ultrahang elvégzésekor különös figyelmet kell fordítani a következő mutatókra:

a gallértér vastagsága (ezek az adatok alapján lehetséges korai szakaszaiban Down-szindróma diagnosztizálása);
farkcsont-parietális méret;
pulzusszám;
az orrcsont mérete.

A szűrés segítségével részletesen megvizsgálhatja a méhlepény szerkezetét és elhelyezkedését is. A vizsgálat eredményeként a többszörös terhesség meghatározása is lehetséges, mivel ilyen helyzetben minden mutató jelentősen meghaladja a normát.

Videó - terhességkezelés. Első vetítés

Az első vizsgálatban meg lehet állapítani, hogy az agyféltekék szimmetrikusak-e, és kialakult-e benne az adott időszakhoz szükséges összes struktúra.

Az első szűrés lehetővé teszi a neurális cső, a triploidia, a köldöksérv és számos szindróma kialakulásának patológiájának azonosítását:

Le;
De-Lange;
Edwards;
Patau;
Smith-Opitz.

A pontos terhességi kort is a magzati fejlődés állapota alapján határozzák meg.

A kapott adatok alapján következtetést vonunk le a második trimeszterben újabb szűrő ultrahang szükségességéről.

A biokémiai szűrés értékeli a kismama hormonális állapotát, amely lehetővé teszi a magzat különböző fejlődési rendellenességeinek jelenlétét. Az elemzés eredményeként meghatározzuk a humán koriongonadotropin (hCG) és a protein A (PAPP) mennyiségét.

Ha a diagnózis eredményeként a patológiák kialakulásának nagyfokú kockázatát állapították meg, a nőt további vizsgálatokat írnak elő - chorion villus biopsziát és amniocentézist.

Felkészülés a szűrésre

mielőtt elhagyná otthonát, meg kell mérnie magát - ezeket az adatokat meg kell adnia a laboránsnak a kérdőív kitöltésekor a diagnózis megkezdése előtt;

a biokémiai szűrés során 10 ml vért vesznek egy vénából elemzés céljából;
Annak érdekében, hogy az elemzés eredményei helyesek legyenek, a vizsgálat előtt be kell tartani egy bizonyos étrendet. Tehát a szűrés előtt abba kell hagyni a lehetséges allergének - zsíros ételek, citrusfélék, hús, tenger gyümölcsei és csokoládé - fogyasztását;
három nappal az eljárás előtt kerülnie kell a vörös zöldségeket és gyümölcsöket, és abba kell hagynia a multivitaminok szedését;
A szűrés előtt kevesebb mint egy héttel nem tanácsos magzatvíz vizsgálatot végezni, mert az befolyásolhatja a hormonszintet;
közvetlenül négy órával a vizsgálat megkezdése előtt tartózkodjon az étkezéstől;
A szűrés előtt jobb tartózkodni a nemi érintkezéstől.

Az ultrahangos szűrést kétféleképpen lehet elvégezni:

Hasi úton.
Transvaginálisan.

Figyelem! A transzvaginális szűrés abszolút fájdalommentes eljárás. Ne aggódjon, ha a vizsgálatot követő napon vagy az azt követő napon véres váladék található a fehérneműjén.

Felkészülés csak akkor szükséges, ha hasi vizsgálatot végeznek. Az ilyen típusú ultrahangot csak akkor végezzük, ha a hólyag megtelt. Ehhez legfeljebb három liter vizet kell inni 30 perccel a vizsgálat megkezdése előtt.

Tanács! Célszerű a szűrés mindkét részét ugyanazon a napon és ugyanabban a laboratóriumban elvégezni - először biokémiai, majd néhány órával később ultrahanggal.

A vizsgálat eredményeit befolyásoló tényezők

Néha a kapott eredmények hamisak lehetnek. A vizsgálat pontossága a következőktől függ:

A műtrágyázás típusa. Tehát, ha a magzat IVF-en keresztül fogant, a PAPP szint jelentősen alacsonyabb lehet a normálisnál. Az ilyen terhes nőknél is a hCG szint. Az ultrahangos szűrés eredménye az LZR növekedése lehet.
Terhes súly. Így túlzott soványság esetén jelentősen csökken a hormonszint, elhízással pedig nő.

Egészségügyi feltételek. A diabetes mellitus gyakran hamis eredményeket ad – jelentősen alábecsüli a vér hormonszintjét. Más endokrin betegségek hasonló hatással vannak az eredményekre.
A terhes nő erkölcsi állapota. A kismamák számára a szűrés félelmetes eljárás. Pánik félelem torzíthatja a vizsgálat eredményeit.

A hormonális paraméterek normáját az ikrek terhessége alatt még nem állapították meg. Tehát nincs értelme biokémiai szűrésnek ikrekkel terhes nőknél, az eredmények továbbra sem lesznek megbízhatóak.

Figyelem! A vizsgálat előtt kiemelt figyelmet kell fordítani a kérdőívben feltüntetett terhességi korra. Ha az időzítést helytelenül határozzák meg, a szűrési eredmények is pontatlanok lesznek.

– nők tömeges vizsgálata, amely a terhesség 11-13. hetében történik. Az első szűrés lehetővé teszi a magzat veleszületett rendellenességeinek, valamint súlyos genetikai rendellenességekkel járó születésének kockázatának azonosítását.

Az első trimeszterben végzett szűrés ultrahangos vizsgálatot és biokémiai vérvizsgálatot foglal magában a specifikus indikátorok (β-hCG és PAPP-A) kimutatására. Kivétel nélkül minden terhes nő szűrés alatt áll. Ebben az esetben a nőnek joga van megtagadni egy ilyen vizsgálatot.

De nem szabad elfelejteni, hogy a szűrés megtagadása kedvezőtlen terhességi kimenetelhez vezethet.

Milyen esetekben szükséges a szűrés? Vannak olyan terhes nők kockázati csoportjai, akiknek meg kell tenniük kötelező

prenatális diagnosztikán kell átesni.

Az első szűrésre a következő esetekben kerül sor:
Minden 35 év feletti nő.
Káros foglalkozási tényezők jelenlétében.
A vetélés veszélye.
Ha a családban már van veleszületett patológiás vagy kromoszómazavaros gyermek. Vagy a korábbi terhességeknél diagnosztizáltak ilyen rendellenességeket.
Nők, akiknek fertőző betegségei voltak az első trimeszterben.
Alkoholizmusban, dohányzásban vagy kábítószer-függőségben szenvedő nők.
Ha az egyik szülő családjában vannak örökletes betegségek.
Családi kapcsolat jelenléte a születendő gyermek szülei között.
Nők, akik terhesség alatt olyan gyógyszereket szedtek, amelyek alkalmazása ellenjavallt.

Az első szűrés menete

Ahhoz, hogy egy megbízható első szűrést lehessen végezni, az 1. trimeszternek van egy bizonyos kerete. Az első prenatális diagnózist a terhesség 10. hetétől a 14. hétig végzik. A legmegbízhatóbb mutatók a 11–12. héten kapott mutatók lesznek. Nagyon fontos a határidő helyes meghatározása. Egy nőgyógyász elvégzi ezt, és meghatározza, hogy mikor érdemes elvégezni az első szűrést.

A perinatális vizsgálat elvégzéséhez megfelelő felkészülés szükséges a vizsgálatokra. Ha az ultrahangot hüvelyszondával végzik, akkor nincs szükség speciális előkészítésre. Ha az ultrahangot a hason keresztül végzik, a következő szabályokat kell betartani:

A hólyagnak tele kell lennie.
Ne vizeljen 4 órával az ultrahang előtt.

Ha az ultrahangon fejletlen terhességet észlelnek, a vizsgálat leáll.

A biokémiai vérvizsgálathoz a következőképpen kell felkészülni:

A véradás előtt el kell végezni a magzat ultrahangját. Ez a legfontosabb feltétel, mivel a biokémiai vérvizsgálat mutatói közvetlenül függenek a terhesség időtartamától.
Vérvizsgálatot kell végezni a vénából, szigorúan éhgyomorra. Szükség esetén ételt magával vihet és a vérvétel után ehet.
Néhány nappal a biokémiai vizsgálat előtt ki kell zárni az összes lehetséges allergént az étrendből. Lehetnek tenger gyümölcsei, bármilyen dió, csokoládé. Kerülni kell a fűszeres, zsíros és füstölt ételek fogyasztását is.

Az alapvető szabályok be nem tartása esetén az első szűrés eredménye hibás lehet.

Milyen patológiák fedezhetők fel az első szűrés során?

Az 1. trimeszterben végzett szűrés a gyermek súlyos fejlődési rendellenességeit és kromoszómapatológiáit tárja fel. A szűrés során a következő rendellenességek észlelhetők vagy gyanakodhatnak:

A Down-szindróma a leggyakoribb genetikai rendellenesség.
Lange-szindróma. Többféle fejlődési rendellenesség jellemzi. Ha a baba túléli, akkor súlyos mentális retardációja van.
Patau szindróma. A gyermek szerveinek súlyos károsodása jellemzi. Az ilyen gyermekek a születést követő első hónapokban meghalnak.
Edwards szindróma. Az ultrahang a köldökerek fejlődésében anomáliát tár fel - 1 artéria és 1 véna. Normális esetben a köldökzsinór 3 érből áll - 2 artériából és 1 vénából.
Az idegcső fejlődési rendellenességei a magzatban.
Az omphalocele egy sérv kiemelkedés a köldökgyűrű területén, amely magában foglalja belső szervek.
Az anencephalia az agy hiánya.

A kapott eredmények alapján minden értelmezést nőgyógyász végez.

Az ultrahang eredmények értelmezése az első szűréskor

Az ultrahang során végzett első szűréskor a következő mutatókat értékelik:

A korona és a farkcsont közötti távolság (KTR), amely általában 33-73 mm, a terhesség stádiumától függően. Az alábbi táblázat a CTE szabványokat mutatja:

Magzati TVP (nuchal transzlucencia vastagsága).

Általában a TVP 1,5-2,7 mm. A szűrés során a TVP a genetikai rendellenességek nagyon fontos markere. Az alábbi táblázat a TVP szabványokat mutatja:

Ha a TVP eredmény több mint 3 mm, akkor ez Edwards vagy Down-szindróma jelének tekinthető.

Az orrcsont mérete.

Ez egy olyan marker, amely alapján a Down-szindróma gyanítható. Az orrcsont meghatározása szükségszerűen az első trimeszter szűrésébe tartozik. Az ultrahang szerint az orrcsontot általában 10-11 hétig határozzák meg. A csontméretet 12 héttől számítják. Normális esetben az orrcsontnak 3 mm-nél nagyobbnak kell lennie. Orrcsont hiánya és megnövekedett TVP - egyértelmű jel Down szindróma.

Biparietális méret (BPR).

Az ultrahang ezt a méretet a parietális gumók közötti távolságként határozza meg. Az első trimeszter végére a BPR-eredmény általában több mint 20 mm.

Magzati szívverés.

A pulzusszám attól is függ, hogy mikor végzik el a szűrést az első trimeszterben. A normál pulzusszám 150 és 180 ütés/perc között van.

Felmérik a magzat belső szerveinek, a köldökerek és a méhlepény fejlődését.

A biokémiai vérvizsgálat eredményeinek dekódolása

Sikeres ultrahang után vérvizsgálatot kell végezni bizonyos anyagok tartalmára: β-hCG és PAPP-A. Ezenkívül kiszámítják a MoM együtthatót.

A szabad β-hCG egy magzatspecifikus hormon. Az 1. trimeszterben végzett szűrés lehetővé teszi annak maximális értékeinek meghatározását. A β-hCG szintjének meghatározása lehetővé teszi a Down-kór kockázatának legmegbízhatóbb kiszámítását. Az alábbi táblázat a β-hCG-szint normál értékeit mutatja:

Fontos megjegyezni, hogy a normál β-hCG szintek laboratóriumonként eltérőek lehetnek.

A PAPP-A a placenta által termelt fehérjeanyag. A terhesség alatt egy adott fehérje szintje folyamatosan növekszik. A táblázatban szereplő normál értékektől való eltérések jelezhetik a gyermek rendellenességeinek jelenlétét.

Ne felejtse el, hogy a PAPP-A értékek az egyes laboratóriumokban is különböznek.

A MoM együtthatót a β-hCG és a PAPP-A meghatározásakor számítják ki. Használható szabványos mértékegységek helyett. A mutatói általában 0,5 és 2, 9 és 13 hét között vannak. Ha a MoM 0,5 alatt van, akkor ez Edwards-szindróma kockázatára utalhat a gyermekben. Ha az anya értéke meghaladja a 2-t, ez lehetséges Down-szindrómára utal.

A perinatális kockázat számítása

Ahhoz, hogy az első trimeszterben végzett szűrés a lehető legmegbízhatóbb legyen, a vizsgálatokat és az ultrahangokat egy intézményben kell elvégezni. Az eltérések kockázatát a β-hCG, PAPP-A, a terhes nő életkora, a szervezet egyéni jellemzői, a káros tényezők és az egyidejű patológiák alapján számítják ki. A kapott adatok számítógépbe kerülnek, egy speciális kockázatszámító programba. A program a végeredményt tört alakban adja meg. Például a program 1:400 kockázatot adott. A dekódolás a következőképpen történik: 400 terhességből a beírt mutatókkal 1 baba fog születni patológiával. A kapott értéktől függően a következtetések a következők lehetnek:

Pozitív teszt. Ez azt jelenti, hogy ebben a terhességben nagy a kockázata annak, hogy patológiás gyermeket szül. Ebben az esetben genetikai konzultációra kerül sor. Döntés alatt áll a diagnózis felállítását vagy megcáfolását célzó kiegészítő vizsgálat kérdése. Ebben az esetben amniocentézist vagy chorionboholy-biopsziát végeznek.
Negatív teszt. Ez azt jelenti, hogy a patológiák kockázata alacsony, és nincs szükség további vizsgálatra. Ebben az esetben a terhes nő a 2. trimeszterben rutinszűrésen esik át.

Első trimeszter és Down-szindróma szűrése

A magzat Down-szindróma már 10-11 hetesen gyanúsítható. Az ultrahang elvégzésekor ennek a szindrómának a következő jellemző jelei derülnek ki:

A TVP vastagsága több mint 3 mm. A kóros TVP más genetikai rendellenességekre is utalhat.
Az esetek 70%-ában az orrcsont hiánya. Fontos tudni, hogy még a korai stádiumban lévő egészséges gyermekeknél sem lehet azonosítani az orrcsontot.
A ductus botallin keresztüli véráramlás megsértése.
Hipoplázia (csökkenés) a felső állkapocs méretében.
Hólyag megnagyobbodás.
Fokozott magzati szívverés.
A köldökzsinór-erek patológiája: egy artéria és egy véna.

Az első trimeszterben végzett szűrés a terhesség alatti vizsgálat fontos szakasza. Használható kizárásra vagy azonosításra súlyos patológiák gyermekben, gyakran összeegyeztethetetlen az életével. Annak érdekében, hogy a mutatók megbízhatóak legyenek, be kell tartani az orvos ajánlásait, és az előírt időszakon belül át kell venni a szűrést.

Ha a szűrés eredménye a patológiák magas kockázatát tárja fel, ne essen pánikba. Szükséges kapcsolatba lépni egy szakemberrel, aki további vizsgálatot ír elő. Fontos megjegyezni, hogy a magas kockázat nem diagnózis, hanem csak feltételezés, amelyet további vizsgálatok után gyakran megcáfolnak.

A terhesség első trimeszterét az utolsó menstruáció utáni tizenhárom héttel tekintik. A várandós anya általában a terhesség 8. és 10. hete között teszi meg az első orvosi látogatást, ahol elkezdik megbeszélni a terhesgondozást. A terhesség első trimeszterében a szűrés során különféle teszteket és ellenőrzéseket végeznek a magzat és az anya fejlődésének és egészségi állapotának felmérésére. Perinatális szűrés a terhesség alatt lehetővé teszi a különböző patológiák azonosítását, beleértve:

Down szindróma,

Edwards szindróma,

szívhiba,

idegcső defektusok és így tovább.

A terhesség első trimeszterében a szűrés általános vizsgálattal kezdődik. A terhes nő részletes kórelőzményének áttekintése után az orvos teljes fizikális vizsgálatot végez, amely során információt szerez testsúlyáról és vérnyomásáról. Szintén az első trimeszterben végzett szűrés során vizeletvizsgálatot, általános vérvizsgálatot, vércsoport-vizsgálatot, valamint HIV-, hepatitis- és szifilisz-vizsgálatot végeznek.

A terhesség első trimeszterében végzett szűrés magában foglalja a genetikai vizsgálatot is, melynek segítségével megállapítható, hogy a kismamának vagy párjának van-e ilyen. A vizsgálatokat cisztás fibrózisra, sarlósejtes betegségre, talaszémiára és Tay-Sachs-kórra vizsgálják. Ebben a szakaszban az orvos általában elmondja a terhes nőnek a genetikai vizsgálat és általában a szűrés előnyeit és kockázatait, valamint azt, hogy az egyes tesztek mit jelentenek a magzat számára.

A terhesség 10. és 13. hete között általában chorionbolyhos biopsziát végeznek. Ennek az eljárásnak a célja genetikai rendellenességek és kromoszóma-rendellenességek felkutatása. Ez így néz ki: egy tűt vagy katétert szúrnak át egy terhes nő elülső hasfalán ultrahangos irányítás mellett, hogy szövetmintát vegyenek a méhlepényből. Ennek a műveletnek a végrehajtása bizonyos kockázatokkal jár: körülbelül 1 a 100-ból.

Ezenkívül a terhesség első trimeszterének szűrésekor ultrahangot is végeznek. Ez szükséges a magzat méretének becsléséhez, életkorának tisztázásához, valamint a méhben való elhelyezkedésének megtekintéséhez. Egyébként, ha egy terhes nő hüvelyi vérzésben szenved, ultrahang segítségével megállapítható az ok.

Szűrés második trimeszterében

A második trimeszterben végzett szűrést a terhesség 15. és 20. hete között végezzük. Ebben az időszakban a szülész-nőgyógyászok általában négy vérvizsgálat elvégzését javasolják egy terhes nőnek, amelyek mindegyike egy mintából történik. Ezeket a teszteket arra tervezték, hogy azonosítsák a lehetséges kromoszóma-rendellenességeket, és felderítsék a magzat testében, akár a gerincben, akár a hasban bekövetkező károsodásokat. Ezenkívül a második trimeszterben végzett szűrés 80%-os esélyt jelez arra, hogy Down-szindrómás baba születik.

Sok nő, különösen a 35 év alatti, úgy dönt, hogy a terhesség második trimeszterében és az első trimeszterben is átveszi a szűrést. Döntésüket azzal magyarázzák, hogy gyorsan át akarnak térni az amniocentézisre (olyan invazív eljárás, amelynek során magzatvizet vesznek vizsgálatra).

Bár a Down-szindróma és néhány más kromoszóma-rendellenesség nem gyógyítható, a második trimeszterben végzett szűrés kimutathatja a kezelhető idegcső-rendellenességeket, például a spina bifidát. Az ilyen hibák kimutatásának valószínűsége a szűrés során a terhesség második trimeszterében meglehetősen magas, körülbelül 80 százalék. Ha ezt a megállapítást az ultrahangvizsgálat megerősíti, a gerincsérülések elkerülése érdekében császármetszés elvégzése mellett lehet dönteni. A csigolyaívek hasadása pedig nem sokkal a szülés után bezárul.

Mi az a biokémiai szűrés?

A biokémiai szűrés elsősorban vérvizsgálat. A kezdeti vérvizsgálatok, amelyeket szinte a terhesség legelején végeznek, kimutathatják például a rubeola vagy a hepatitis B jeleit, és meghatározhatják, hogy mekkora a magzat fertőzésének kockázata ezekkel a betegségekkel. Egyes STD-k, köztük a HIV és a szifilisz vizsgálata is a biokémiai szűrés részét képezi, mivel ezek a betegségek mindegyike komoly kockázatot jelent a születendő gyermekre nézve. A biokémiai szűrés során az orvos meghatározza a várandós nő vércsoportját is, hogy Rh pozitív vagy negatív. Ha a várandós anya Rh-negatív, a baba pedig Rh-pozitív, akkor olyan kezelésre lehet szükség, amely megakadályozza, hogy az anya szervezete antitesteket termeljen a baba vére ellen. A biokémiai szűrés lehetővé teszi a terhességi hormonok szintjének meghatározását is. A terhesség későbbi szakaszában a vérvizsgálat lehetővé teszi az orvos számára, hogy ellenőrizze a terhességi cukorbetegség valószínűségét.

A terhesség alatti biokémiai szűrés másik fontos része a vizeletvizsgálat, amely fehérje- és cukorszintet mutat. Mindkettő potenciális problémákra utalhat. A fehérjeszint arra utalhat, hogy a kismama húgyúti fertőzésben, vesebetegségben vagy preeclampsiában szenved. Az emelkedett cukorszint pedig néha cukorbetegségre utal. Mindenesetre kezelésre van szükség.

Szűrés: kockázatok

Mint bármelyik orvosi eljárás, a terhesség alatti szűrés némi beavatkozást igényel a szervezet működésébe. Milyen kockázatokkal jár a szűrés?

A szűréssel kapcsolatos legnagyobb félelem a kismamában merül fel a magzati veszteség esetleges kockázatával kapcsolatban. Ez a kockázat kicsi, de bizonyos prenatális vizsgálati eljárások, mint például a magzatvíz vagy a chorionboholy-mintavétel, növelhetik a kockázatot. A chorionboholy-mintavétel során az orvos kis mennyiségű szövetet eltávolít a placentából, hogy ellenőrizze a kromoszómákat. Ezzel a szűrési eljárással a terhesség elvesztésének kockázata kevesebb, mint 1 százalék. Az amniocentézis során az orvos vékony tűt szúr a hasba, és kis mennyiségű magzatvizet eltávolít az elemzéshez. Az ilyen típusú szűrésnél a vetélés kockázata körülbelül egy a 200-hoz.

A terhesség alatt a nők egyik legizgalmasabb pillanata a magzat veleszületett patológiáinak szűrése. Minden terhes nőnél elvégzik, de nem mindegyiknél a kismamának Részletesen elmondják és elmagyarázzák, hogy milyen kutatásról van szó, és mire alapoznak.

Ebben a tekintetben a szűréseket sok előítélet övezi, egyes nők még az eljárásokat is megtagadják, hogy ne pazarolják az idegeiket. Ebben a cikkben fogunk beszélni arról, hogy mi ez a diagnózis.

Mi az

A szűrés szitálás, szelektálás, válogatás. Ennek ez az értelme angol szó, és teljes mértékben tükrözi a diagnózis lényegét. A szülés előtti szűrés olyan tanulmányok összessége, amelyek lehetővé teszik kiszámítja a genetikai patológiák kockázatát.

Fontos megérteni, hogy a szűrés alapján senki sem mondhatja, hogy egy nő beteg gyermeket hordoz, a szűrési eredmények nem erről számolnak be.

Csak azt mutatják meg, hogy milyen nagy a kockázata annak, hogy adott nő életkora, kórelőzménye, rossz szokásai stb. alapján szüljön egy genetikai rendellenességekkel küzdő gyereket.

Országos szinten bevezették a várandósság alatti szülés előtti szűrést és több mint két évtizede vált kötelezővé. Ez idő alatt sikerült jelentősen csökkenteni a súlyos fejlődési rendellenességgel született gyermekek számát, és ebben jelentős szerepe volt a prenatális diagnosztikának.

E vizsgálatok időzítése lehetőséget ad a nőnek a terhesség megszakítására, ha rossz prognózis beigazolódik, vagy hagyja el és szüljön egy kóros gyermeket, de ezt teljesen tudatosan.

Nem túl ésszerű félni a szűréstől, vagy megtagadni annak elvégzését. Végtére is, ennek az egyszerű és fájdalommentes vizsgálatnak az eredményei nem kötelezik Önt semmire.

Ha a normál tartományon belül vannak, ez csak azt erősíti meg, hogy a gyermek jól van, és az anya nyugodt lehet.

Ha egy nő a teszteredmények szerint kockázati csoportba kerül, az nem jelenti azt, hogy a babája beteg, de alapja lehet további kutatásoknak, amelyek viszont 100%-os valószínűséggel kimutathatják a betegség jelenlétét vagy hiányát. veleszületett patológia.

A szűrést a terhesség bizonyos szakaszaiban, bármely terhesgondozóban ingyenesen végezzük. A közelmúltban, amikor a 30 vagy 35 év utáni terhességet nem tekintik szokatlan jelenségnek, az ilyen kutatások különösen fontosak, mert az életkor előrehaladtával, és ez nem titok, nő az életkorral összefüggő kockázata annak, hogy anomáliás baba szüljön. .

Milyen kockázatokat számítanak ki?

Természetesen egyetlen orvosi technika sem képes előre látni a gyermek összes lehetséges patológiáját. Ez alól a szülés előtti szűrések sem kivételek. A vizsgálatok csak annak valószínűségét számolják ki, hogy egy gyermeknél az alábbi patológiák valamelyike van.

Down szindróma

A szindrómának számos olyan jellemzője van, amellyel a gyermek fel van ruházva - lapított arc, lerövidült koponya, lapos fej hátsó része, rövidebb végtagok, széles és rövid nyak.

Az esetek 40% -ában az ilyen gyermekek veleszületett szívhibákkal, 30% -ában - strabismussal születnek. Az ilyen gyerekeket „naposnak” nevezik, mert soha nem agresszívak, kedvesek és nagyon ragaszkodóak.

A patológia egyáltalán nem olyan ritka, mint általában gondolják.

A szűrés bevezetése előtt 700 újszülöttből egynél fordult elő. Miután a szűrés elterjedt, és a nők lehetőséget kaptak arra, hogy eldöntsék, tartanak-e ilyen szindrómában szenvedő gyermeket, csökkent a „napos” babák száma – ma már több mint 1200 egészséges gyermek jut egy ilyen újszülöttre.

A genetika közvetlen kapcsolatot igazolt az anya életkora és a Down-szindróma valószínűsége között a gyermekben:

egy 23 éves lány 1:1563 valószínűséggel szülhet ilyen babát;
egy 28-29 éves nőnek 1:1000 az esélye, hogy „napos” gyermeket szül;
ha az anya 35 évesnél idősebb, de még nem töltötte be a 39. életévét, akkor a kockázat már 1:214;
egy 45 éves terhes nő esetében ez a kockázat sajnos 1:19, vagyis ebben a korban 19 nőből egy Down-szindrómás gyermek születik.

Edwards szindróma

A 18-as triszómiához kapcsolódó súlyos születési rendellenesség kevésbé gyakori, mint a Down-szindróma. Elméletileg átlagosan 3000 gyermekből egy születhet ezzel a rendellenességgel.

Késői születéseknél (45 év után) ez a kockázat körülbelül 0,6-0,7%. Gyakrabban a patológia női magzatokban fordul elő. Az ilyen baba születésének kockázata magasabb a cukorbeteg nőknél.

Az ilyen babák időre születnek, de alacsony (kb. 2 kg) súllyal. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek koponyája és arcszerkezete általában megváltozik. Nagyon kicsi az alsó állkapcsa, kicsi a szájuk, keskeny kis szemük, deformálódott fülük - hiányozhat a fülcimpa és a tragus.

A hallójárat szintén nincs mindig jelen, de ha van is, akkor is erősen beszűkült. Szinte minden gyermeknek van ringató jellegű lábszerkezeti anomáliája, több mint 60%-ának van veleszületett szívhibája. Minden gyermeknek van kisagyi anomáliája, súlyos mentális retardációja és görcsrohamokra való hajlama.

Az ilyen babák nem élnek sokáig... több mint a fele nem él 3 hónapig. Csak a gyermekek 5-6%-a éli túl az egy évet, az a ritka, aki egy évnél tovább él, súlyos, javíthatatlan mentális retardációban szenved.

Anencephalia

Ezek olyan idegcső defektusok, amelyek kedvezőtlen tényezők hatására a terhesség nagyon korai szakaszában (3-4 hét között) fordulhatnak elő. Ennek eredményeként a magzat agyféltekéki fejletlenek vagy teljesen hiányozhatnak, és előfordulhat, hogy nincsenek koponyaboltozatok.

Ennek a hibának a halálozási aránya 100%, a gyerekek fele méhen belül meghal, a második fele megszülethet, de ezek közül tízből csak hat csecsemő tud legalább pár órát élni. És csak keveseknek sikerül körülbelül egy hétig élniük.

Ez a patológia gyakoribb többes terhességben, amikor az egyik iker a másik rovására fejlődik. A lányokat leggyakrabban anomáliák érintik.

A hiba 10 ezer születésből átlagosan egy esetben fordul elő.

Cornelia de Lange szindróma

Az ilyen gyermekek koponyája megrövidült, arcvonásai eltorzultak, fülük deformálódott, látási és hallási problémák, rövid végtagok és gyakran hiányoznak az ujjak.

A legtöbb esetben a csecsemőknek a belső szervek - szív, vese, nemi szervek - fejlődési rendellenességei is vannak. Az esetek 80%-ában a gyerekek imbecilisek, nem is képesek egyszerűre szellemi tevékenység, gyakran megsebzik magukat, mert Egyáltalán nem szabályozzák a motoros aktivitást.

Smith-Lemli-Opitz szindróma

Ez a betegség a 7-dehidrokoleszterin-reduktáz enzim veleszületett hiányával jár, amely biztosítja a koleszterin képződését, amely a szervezet minden élő sejtje számára szükséges.

Ha a forma enyhe, akkor a tünetek enyhe mentális és testi károsodásokra korlátozódhatnak, súlyos formában, összetett hibák és mély mentális retardáció lehetséges.

Az ilyen gyermekek leggyakrabban mikrokefáliával, autizmussal, szív-, tüdő-, vese-, emésztőszervi-, hallás- és látáskárosodással, súlyos immunhiánnyal, csontdeformitásokkal születnek.

A bolygón minden harmincadik felnőtt hordozója ennek a betegségnek, de a „hibás” DHCR7 gént nem mindig adják át utódoknak, csak 20 ezer csecsemőből egy születhet ezzel a szindrómával.

A hordozók riasztó száma azonban arra kényszerítette az orvosokat, hogy ezt a szindrómát bevonják a markerek meghatározásába a prenatális szűrések során.

Patau szindróma

A gyermekek alacsony születési súllyal születnek (2-2,5 kg), az agy méretének csökkenése, a központi idegrendszer többszörös patológiája van. idegrendszer, szem, fül, arc fejlődési anomáliái, hasadékok, cyclopia (egy szem a homlok közepén).

Szinte minden gyermeknek van szívhibája, számos további lépe és veleszületett sérve van, a legtöbb belső szerv hasfalba esésével.

Tíz Patau-szindrómás csecsemőből kilenc meghal, mielőtt elérné egy éves korát. A túlélők körülbelül 2%-a élhet 5-7 éves kort. Mély idiotizmusban szenvednek, nincsenek tudatában annak, hogy mi történik, és nem képesek alapvető mentális cselekvésekre.

Nem moláris triploiditás

Az anyai genetikával kombinálva a gyermeknek nem 46 kromoszómája van, hanem 69 vagy más. Az ilyen gyermekek általában méhen belül halnak meg. Az újszülöttek néhány órán vagy napon belül meghalnak, mivel számos külső és belső hiba összeegyeztethetetlen az élettel.

Ez nem örökletes betegség, véletlenszerűen fordul elő.És a következő terhességnél ugyanazoknak a szülőknek van esélye az ismétlődésre negatív tapasztalat minimális. A prenatális szűrés lehetővé teszi egy ilyen patológia lehetséges kockázatainak előrejelzését is.

A fenti patológiák mindegyike, ha kockázata a szűrési eredmények alapján magas, és egy kiegészítő vizsgálat eredményeként igazolódik, amelyet a nő veszélyeztetettsége miatt írnak elő, a terhesség bármely szakaszában orvosi okokból történő megszakításának oka. .

Senkit sem kényszerítenek abortuszra vagy mesterséges szülésre, a felmondásról szóló döntés a terhes nőnél marad.

Diagnosztikai módszerek

A szülés előtti szűrési módszerek egyszerűek. Ezek a következők:

ultrahang vizsgálat, amely néhány jellemző marker alapján lehetővé teszi a patológia lehetséges jelenlétének megítélését;
a vénából származó vér biokémiai vizsgálata, amely feltárja bizonyos anyagok és hormonok koncentrációját, amelyek bizonyos értékei bizonyos veleszületett rendellenességekre jellemzőek.

Kinek kötelező a szűrés?

Minden regisztrált várandós esetében a szűrővizsgálatok tervezettek és kívánatosak. De senki sem kötelezheti a nőket arra, hogy a születés előtti diagnózis részeként vénás vért adjanak, és ultrahangos vizsgálatot végezzenek – ez önkéntes.

Ezért minden nőnek alaposan meg kell gondolnia, hogy milyen következményekkel jár egy ilyen egyszerű és biztonságos eljárás elutasítása.

kismamáknak, akik 35 év után szerettek volna gyermeket szülni (nem számít, hogy melyik gyermekről van szó);
azoknál a terhes nőknél, akik már szültek veleszületett rendellenességekkel, köztük kromoszóma-rendellenességekkel rendelkező gyermekeket, előfordultak méhen belüli magzati halálesetek a csecsemő genetikai rendellenességei miatt;
terhes nők, akiknek korábban két vagy több vetélése volt egymás után;

olyan nők, akik gyógyszereket szedtek, olyan gyógyszereket, amelyeket nem szabad terhesség alatt, a magzati fejlődés korai szakaszában (13 hétig) szedni. Ilyen gyógyszerek közé tartoznak a hormonális gyógyszerek, az antibiotikumok, egyes pszichostimulánsok és más gyógyszerek;
nők, akik incesztus következtében fogantak gyermeket (közeli vérrokonokkal - apa, testvér, fia stb.);
kismamák, akik röviddel a fogantatás előtt sugárzásnak voltak kitéve, valamint azok, akiknek szexuális partnerei ilyen sugárzásnak voltak kitéve;
terhes nők, akiknek családjában genetikai rendellenességben szenvedő rokonok vannak, valamint ha ilyen rokonok a gyermek leendő apja oldalán állnak;
olyan várandós anyák, akik olyan gyermeket szülnek, akinek apaságát nem állapították meg, például a donor sperma felhasználásával végzett IVF segítségével.

A vizsgálat leírása - hogyan működik a szűrés

A prenatális szűrés nem nevezhető pontos vizsgálatnak, mert csak a patológia valószínűségét tárja fel, jelenlétét azonban nem. Ezért egy nőnek tudnia kell, hogy azok a markerek, amelyekre a laboránsok és a valószínűséget kiszámító számítógépes program támaszkodik, megtalálhatók a vérében. nemcsak a gyermek patológiái miatt.

Így bizonyos hormonok koncentrációja megnőtt vagy csökkent a legegyszerűbb hideg, ARVI, ételmérgezés következtében, amelyet a terhes nő a vizsgálat előestéjén szenvedett.

Ez hatással lehet a teljesítményre alváshiány, dohányzás, súlyos stressz . Ha ilyen tények merülnek fel, a nőnek konzultálva kell erről figyelmeztetnie orvosát, mielőtt beutalót kapna a szűrésre.

A szűrések mindegyikét egy nap alatt célszerű elvégezni, vagyis mind a vénából vett vér biokémiai vizsgálatra, mind az ultrahang diagnosztikai helyiség felkeresése minimális időeltolódással történjen.

Az eredmények pontosabbak lesznek, ha a nő a véradás után azonnal elmegy ultrahangra. Az eredmények kiegészítik egymást, az ultrahang- és a vérvizsgálati adatokat külön nem veszik figyelembe.

Első szűrés és eredményeinek értelmezése

Ezt a szűrést 1. trimeszteres szűrésnek is nevezik. Megvalósításának optimális időkerete 11-13 hét.

Számos terhességi klinikán az időzítés kissé eltérhet. Így a tesztet 10 teljes héten, 11 hetesen, valamint a 13 hetes 6 napos szülészeti időszak előtt 13 teljes héttel lehet letenni.

A szűrés azzal kezdődik, hogy a nőt lemérik, megmérik a magasságát, és minden, a kockázatok kiszámításához szükséges diagnosztikailag fontos információt egy speciális űrlapra írnak. Minél több ilyen információ van feltüntetve, annál pontosabb a vizsgálat.

A végeredményt továbbra is számítógépes program hozza létre, érzésektől és érzelmektől mentes, elfogulatlan, ezért az emberi tényező itt csak az előkészítő szakaszban - az információgyűjtés és -feldolgozás - fontos.

A diagnózis szempontjából fontosak a következők: a szülők, különösen az anya életkora, testsúlya, krónikus betegségek (cukorbetegség, szívbetegségek, vesebetegségek), örökletes betegségek, terhességek, szülések, vetélések és abortuszok száma, rossz szokások (dohányzás, alkohol- vagy drogfogyasztás) ), örökletes betegségekben, genetikai patológiákban szenvedő rokon apák jelenléte.

A három közül az első vetítést tartják a legfontosabbnak. Ez adja a legteljesebb képet a baba egészségéről és fejlődéséről.

Az ultrahangos szobában a nő a leghétköznapibb ultrahangra vár, amelyet valószínűleg már meg is végzett, hogy megerősítse a terhesség tényét.

A szűrővizsgálat részeként az ultrahangot a következők vizsgálatára használják:

A baba teste – minden végtag jelen van, megfelelően vannak elhelyezve? Kívánt esetben a diagnosztikus meg tudja számolni a baba ujjait.
A belső szervek jelenléte - szív, vesék.
OG - magzati fej kerülete. Ez egy diagnosztikailag fontos mutató, amely lehetővé teszi az agylebenyek helyes kialakulásának megítélését.
KTR - a farkcsont és a korona közötti távolság. Lehetővé teszi a gyermek növekedési ütemének megítélését, valamint a terhességi kor pontos meghatározását.
LZR - a magzat fronto-occipitalis mérete.

A pulzusszám a baba pulzusszáma, a diagnosztikus azt is megjegyzi, hogy a szívösszehúzódások ritmikusak-e.
A méhlepény méretei és elhelyezkedése, rögzítési helye.
A köldökzsinór-erek száma és állapota (egyes genetikai patológiák az erek számának csökkenésében nyilvánulhatnak meg).
A TVP a fő marker, amely lehetővé teszi számunkra, hogy megítéljük a leggyakoribb patológia - a Down-szindróma, valamint néhány más fejlődési rendellenesség (Edwards-szindróma, Turner-szindróma, csontszerkezeti patológiák, szív) valószínűségét.

A nyaki áttetszőség vastagsága a bőr és a magzati nyak hátsó részének izomzata és szalagjai közötti távolság.

A TTP-t milliméterben mérik, és ennek a bőrredőnek a megvastagodása, amely a kromoszóma-rendellenességekben, fejlődési rendellenességekben szenvedő gyermekekre jellemző, nem kívánatos.

TVP szabványok az első trimeszterben végzett szűréshez:

Terhességi kor

Gallér vastagság

Az átlagos paraméterektől való eltérések nemcsak bizonyos patológiákat, hanem a megjelenés örökletes jellemzőit is jelezhetik. Ezért egy tapasztalt diagnoszta soha nem riasztja el a terhes nőt azzal, hogy a baba feje túl nagy, ha azt látja, hogy az anya feje is elég nagy, és az apa (aki mellesleg magával vihető ultrahangszoba) szintén nem az a típus, kis koponyájú emberek.

A gyerekek ugrásszerűen nőnek, és a normától való enyhe lemaradás nem jelenti azt, hogy egy ilyen baba nem kap elegendő táplálékot, alultápláltságban vagy veleszületett betegségben szenved. A táblázatban feltüntetett standard értékektől való eltérést az orvos egyedileg értékeli. Szükség esetén a nő további diagnosztikai eljárásokat ír elő.

A baba fetometriai paraméterei mellett az ultrahangos diagnosztikai szobában a terhesség közepén végzett szűrés során elmondják a nőnek, hogy a baba hogyan helyezkedik el a térben - felfelé vagy lefelé, és megvizsgálják a belső szerveit, amelyek nagyon fontos megérteni, hogy vannak-e fejlődési rendellenességeik:

az agy oldalsó kamrái - általában nem haladják meg a 10-11,5 mm-t;
a tüdő, valamint a gerinc, a vesék, a gyomor és a hólyag „normál” vagy „N” jelzésű, ha nincs bennük semmi szokatlan;
a szívnek 4 kamrásnak kell lennie.

A diagnosztikus figyel a méhlepény elhelyezkedésére. Ha az első trimeszterben alacsonyan helyezkedett el, akkor nagy az esélye annak, hogy a második szűrésre a gyermek helye emelkedik. Figyelembe veszik, hogy a méh melyik falához kapcsolódik - az elülső vagy a hátsó.

Ez azért fontos, hogy az orvos döntést tudjon hozni a szülési módszerről.

Néha a méhlepény elhelyezkedése a méh elülső falán növeli a leválás valószínűségét ebben a helyzetben, ez ajánlott C-metszet. Maga a méhlepény érettsége abban az időszakban, amikor a második vizsgálatot elvégzik, nulla fokú, és a gyermek helyének szerkezetének homogénnek kell lennie.

Egy ilyen koncepció to IAZ – index magzatvíz, jelzi a víz mennyiségét. Azt már tudjuk, hogy egyes veleszületett rendellenességeket oligohydramnion is kísér, de ez az index önmagában nem lehet genetikai betegségek tünete. Inkább meg kell határozni a terhesség további kezelésének taktikáját.

A magzatvíz index normái:

A második szűrés részeként végzett vizsgálat során különös figyelmet fordítanak a köldökzsinór állapotára és jellemzőire - a gyermeket a placentával összekötő zsinórra. Általában 3 eret tartalmaz - két artériát és egy vénát. Szerintük csere zajlik a gyerek és az anya között. A baba tápanyagokat és oxigénnel telített vért kap, az anyagcseretermékek és a szén-dioxid tartalmú vér pedig visszakerül az anyához.

Ha csak 2 ér van a köldökzsinórban, ez közvetve Down-szindrómára és néhány más kromoszóma-rendellenességre utalhat, de az is lehet, hogy a hiányzó ér munkáját a meglévő ér kompenzálja, és a gyermek egészséges. Az ilyen csecsemők gyengébbnek és alulsúllyal születnek, de nincsenek genetikai rendellenességeik.

Az orvos azt fogja tanácsolni a terhes nőnek, hogy ne aggódjon a köldökzsinórban lévő erek hiánya miatt, ha más ultrahang indikátorok a normál határokon belül vannak, és a kettős vagy háromszoros teszt (biokémiai vérvizsgálat) nem mutat jelentős eltérést.

A vérvizsgálat leggyakrabban hármas teszt. A várandós anya vénás véréből vett mintában meghatározzák a szabad hCG, a szabad ösztriol és az AFP (alfa-fetoprotein) koncentrációját. Ezek az anyagok képet adnak a terhesség lefolyásáról és a lehetséges kockázatokat genetikai patológiák a babában.

A szabványok laboratóriumonként változnak; a különböző adatok összegzéséhez a MoM értékeket használják. Mindhárom marker ideális esetben valahol 0,5-2,0 MoM között van.

HCG szint a második szűréskor:

E hormon szintjének emelkedése a második szűréskor gyakran azt jelzi, hogy a nőnek gesztózisa van, ödémája van, fehérje van a vizeletében, bizonyos hormonális gyógyszereket szedett vagy szed, például a terhesség fenntartása érdekében.

A HCG szintje emelkedett az ikreket vagy hármasokat hordozó nőknél. Néha ennek az anyagnak a növekedése azt jelzi, hogy a határidőt helytelenül határozták meg, és kiigazításra van szükség.

A kromoszómális patológiát, például a Down-szindrómát jelezheti a felső hCG-küszöb jelentős túllépése és a tripla teszt másik két összetevőjének egyidejű jelentős csökkenése. Az alfa-fetoprotein és az ösztriol hormon kórosan alacsony.

Ingyenes ösztriol szint a második szűrésen:

Ennek a női nemi hormonnak a koncentrációjának enyhe túllépése összefüggésbe hozható a többes terhességgel vagy azzal a ténnyel, hogy egy nő nagy magzatot hordoz.

Ennek a hormonnak a csökkenése jelezheti a neurális csőhibák valószínűségét, mint például a Down-szindróma vagy a Turner-kór, valamint a Patau-szindróma vagy a Cornelia de Lange. Ennek az anyagnak nem minden csökkenése tekinthető kórosnak, amikor a szint az átlagos érték több mint 40% -ával csökken.

A csökkent ösztriolszint néha gyulladt Rhesus-konfliktusra, a koraszülés veszélyére, valamint a gyermek placenta elégtelen táplálkozására utalhat.

A méhlepény vékonyabbá válhat a szabványok által előírtnál vékony és karcsú nőknél, valamint olyan kismamáknál, akik terhesség alatt fertőző betegségekben szenvedtek.

A csecsemő helyének megvastagodása gyakran Rh-konfliktus jelenlétét jelzi, ez a szenvedő nők esetében a harmadik trimeszterben jellemző diabetes mellitus, gestosis. A placenta vastagsága nem a kromoszómális patológiák markere.

A gyermekek fetometriája ezekben a szakaszokban már jelentősen eltérhet a normatív értékektől, mert mindenki más paraméterekkel, súllyal születik, és mindenki hasonlít az anyjára és az apjára.

Egy vékony sebészeti műszert háromféleképpen lehet behelyezni - a hasfalon, a nyaki csatornán és a hüvelyboltozaton keresztül történő szúrással. A konkrét módszer kiválasztása olyan szakemberek feladata, akik pontosan tudják, hogyan és hol található a méhlepény egy adott nőben.

Az egész eljárást tapasztalt, szakképzett ultrahangos orvos felügyelete mellett végezzük, mindent, ami valós időben történik, ultrahang szkenner figyeli.

Az ilyen vizsgálatok veszélye a víz korai felszakadásának és a terhesség megszakadásának lehetőségében rejlik. Az anyaméhben lévő baba egy éles vékony műszertől megsérülhet, és elkezdődhet a méhlepény leválása és a hártyagyulladás. Az anya megsérülhet a belei és a hólyag épsége is.
Ennek ismeretében minden nőnek joga van eldönteni, hogy beleegyezik-e az invazív diagnosztikába vagy sem. Senki sem kényszerítheti őt az eljárásra.

2012 óta új kutatási módszert végeznek Oroszországban - non-invazív prenatális DNS-teszt. A fent leírt invazív módszerekkel ellentétben már a terhesség 9 hetében elvégezhető.
A módszer lényege, hogy az anya véréből izolálják a baba DNS-molekuláit, hiszen a terhesség 8. hetétől a baba saját vérellátással rendelkezik, vörösvérsejtjeinek egy része pedig az anya vérkeringésébe kerül.
A laboratóriumi asszisztens feladata, hogy megtalálja ezeket a vörösvértesteket, kinyerje belőlük a DNS-t, és megállapítsa, hogy a gyermeknek vannak-e veleszületett patológiái. A technika ugyanakkor nemcsak a durva kromoszóma-rendellenességek meglétét teszi lehetővé, hanem más, más módon nem kideríthető génmutációkat is. Ezenkívül az anyának már a terhesség 9 hetében 99,9%-os pontossággal megtudhatja a baba nemét.

Az ilyen vizsgálatok sajnos még nem szerepelnek az egészségbiztosítási csomagban, ezért fizetősek. Átlagos költségük 40-55 ezer rubel. Számos magánorvosi genetikai klinika kínálja.
Hátránya, hogy továbbra is invazív teszten kell átesnie magzatvíz-szúrással, ha a nem invazív DNS-teszt azt mutatja, hogy vannak rendellenességek.
Egy ilyen innovatív teszt eredményét a nőgyógyászati kórházak és a szülészetek még nem fogadják el a terhesség megszakításának alapjaként. hosszú távú egészségügyi okokból.

Felkészülés a szűrésekre

A szülés előtti klinikán végzett szűrés eredménye hamisnak bizonyulhat, akár pozitív, akár negatív, ha egy nő nem veszi figyelembe bizonyos tényezők szervezetére gyakorolt negatív hatását, például gyógyszerek szedését vagy súlyos stresszt. Ezért az orvosok azt javasolják, hogy gondosan készüljenek fel egy egyszerű vizsgálatra.
Három nappal a vetítés előtt Nem ajánlott zsíros, sült és fűszeres ételeket fogyasztani. Ez torzíthatja a biokémiai vérvizsgálat eredményeit.

A diéta a csokoládéról, süteményről, narancsról, citromról és más citrusfélékről, valamint a füstölt ételekről való lemondást is jelenti.

A vért éhgyomorra kell adni. De a konzultációra vihetsz magaddal kekszet vagy egy kis csokit, hogy véradás után elfogyaszthasd az ultrahangos eljárás előtt.
A gyermek az anya által megevett csokoládé hatása alatt aktívabban mozog, és teljes pompájában „meg tud jelenni” a diagnoszta előtt. Az éhgyomorra nem azt jelenti, hogy egy nőnek három napig éheztetnie kell magát és a babáját. Ahhoz, hogy sikeresen adjunk vért a biokémiához, elegendő legalább 6 óráig nem enni a vérvétel előtt.

A hét folyamán minden stressztényezőt meg kell szüntetni a vizsgálat előtti estén, a nőnek olyan gyógyszert kell bevennie, amely csökkenti a belekben a gázok képződését, hogy a „puffadt” belek ne okozzák a hasi szervek összenyomódását, ill. nem befolyásolja az ultrahang vizsgálat eredményét. Biztonságos gyógyszer kismamák számára - "Espumizan".

Ebben az időszakban (10-13 hét) nem szükséges a húgyhólyag feltöltése, a magzat a hólyag feltöltése nélkül is jól látható.

A tanulmány pontossága

A második trimeszterben végzett szűrés pontossága alacsonyabb, mint az első szűrésé, bár eredményei sok kérdést vetnek fel. Így néha kiderül, hogy egy nagy kockázatnak kitett nő teljesen egészséges babát hoz világra, és egy lány, akinek azt mondták, hogy minden „normális”, egy súlyos genetikai patológiás és fejlődési rendellenességekkel küzdő baba anyja lesz.
A pontos kutatást figyelembe veszik csak invazív diagnosztikai módszerek. A Down-szindróma vérvizsgálattal és ultrahanggal történő szűrésének pontosságát a szakemberek körülbelül 85%-ra becsülik. A szűrés 77%-os pontossággal észleli a 18-as triszómiát. Ezek azonban hivatalos statisztikák, a gyakorlatban minden sokkal érdekesebb.

Az utóbbi időben növekszik az álpozitív és álnegatív szűrések száma. Ez nem annak a ténynek köszönhető, hogy az orvosok rosszabbul kezdtek dolgozni. Csak annyi a helyzet, hogy a fizetett szakemberek kompetenciájában reménykedve sok nő saját költségén próbál kutatásokat végezni egy fizetős központban, és ott az ultrahangot nem mindig olyan szakemberek végzik, akik nemzetközi engedéllyel rendelkeznek az ilyen típusú kutatások elvégzésére.

A hibás elemzések száma is növekszik, hiszen korszerű berendezések mellett is élő emberek dolgoznak a laboratóriumokban.

Mindig fennáll annak az esélye, hogy az orvos az ultrahangon nem vett észre valamit, vagy egészen mást látott, mint ami ott van, és a laboránsok alapvető műszaki hibát követtek el. Ezért néha az egyik laboratóriumból származó adatokat egy másik laboratóriumban is ellenőrizni kell.

A legjobb, ha egy szűrővizsgálaton vesznek részt egy konzultáción a lakóhelyükön - az ottani orvosok garantáltan nem csak hozzáférnek az ilyen típusú diagnózishoz, hanem nagy tapasztalattal is rendelkeznek az elvégzésében.
Fontos megőrizni a higgadtságot és bízni abban, hogy minden rendben lesz a gyermekkel, anélkül, hogy feladnánk a lehetőséget, hogy minél többet megtudjunk a baba állapotáról. A szűrés éppen ilyen lehetőséget biztosít.