Provjera što i kako. Zašto se radi i kako se izvodi prvi screening u trudnoći? Normalne vrijednosti AFP-a

08.04.2020

Nova riječ “screening” pojavljuje se u ženskom rječniku već u prvom tromjesečju trudnoće. To su testovi koji pokazuju bilo kakvu hormonsku neravnotežu tijekom trudnoće.

Probir se provodi kako bi se identificirale rizične skupine za razvoj, kao što su Downov sindrom, defekti neuralne cijevi i Edwardsov sindrom. Rezultat se može saznati nakon analize krvi uzete iz vene i očitanja ultrazvuka. Također se uzimaju u obzir individualne karakteristike trudnice i razvoj nerođenog djeteta. Sve se uzima u obzir - visina, težina, loše navike, korištenje hormonskih lijekova.

Probir u prvom tromjesečju je sveobuhvatan pregled između 11. i 13. tjedna trudnoće. On mora utvrditi rizik od rođenja djeteta s urođenim malformacijama. Probir uključuje dvije pretrage - pregled i vađenje krvi iz vene.

Prvim ultrazvukom utvrđuje se tjelesna građa djeteta, pravilan položaj nogu i ruku. Liječnik ispituje krvožilni sustav fetusa, rad srca i duljinu tijela u odnosu na normalu. Osim toga, rade se posebna mjerenja, kao što je mjerenje debljine vratnog nabora.

Treba imati na umu da se probir u prvom tromjesečju naziva sveobuhvatnim, stoga ne vrijedi donositi zaključke na temelju samo jednog pokazatelja. Ako postoje sumnje na genetske malformacije, žena se upućuje na dodatna istraživanja. Probir u prvom tromjesečju nije obavezan za sve trudnice. Štoviše, u klinikama za trudnice to uglavnom ne rade i krv morate darivati u privatnim klinikama. Međutim, one žene čiji je rizik od patologija povećan i dalje se upućuju na probir. To su oni koji rađaju nakon 35 godina, koji u obitelji imaju pacijente s genetskim patologijama, trudnice koje su imale prije pobačaja ili djeca s genetskim poremećajima.

U prvom tromjesečju trudnoće testom krvi utvrđuje se sadržaj b-hCG i PAPP-A, proteina plazme koji je povezan s trudnoćom.

Za (16-18 tjedana) krv se donira za tri hormona - b-hCG, AFP i slobodni estriol, ponekad se, kao opcija, dodaje četvrti pokazatelj - inhibin A.

Razmislimo malo o tome što su ti hormoni i kako mogu utjecati na ishod trudnoće.

HCG se nalazi u serumu majke. Ovo je jedan od glavnih hormona tijekom trudnoće. Probir utvrđuje. Ako je nizak, to ukazuje na patologiju posteljice. Povećana razina hormona najčešće se javlja zbog kromosomskih abnormalnosti fetusa ili ukazuje na to da nosite dvoje ili više beba.

PAPP-A test je određivanje proteina A koji se proizvodi u krvi.Skriningom se također utvrđuje razina ovog proteina. Ako je značajno podcijenjen, onda to ukazuje na neke kromosomske abnormalnosti, što zauzvrat može dovesti do činjenice da beba može razviti Downov sindrom ili Edwardsov sindrom.

Razina estriola, ženskog steroidnog hormona, u krvi majke mjeri se probirom u drugom tromjesečju trudnoće. Estriol proizvodi placenta tijekom trudnoće. A ako se ne proizvodi dovoljno, to ukazuje na moguće poremećaje u razvoju fetusa.

Alfa fetoprotein (AFP) se nalazi u serumu majke. Ovo je također specifičan protein koji se proizvodi samo tijekom trudnoće. Ako je normalno stanje fetusa poremećeno, to također utječe na rezultate - razine krvi se smanjuju ili povećavaju. Povećanje ukazuje na razvoj urođenih nedostataka i bolesti, smanjenje ukazuje na Downov sindrom. Naglo povećanje količine AFP-a može dovesti do fetalne smrti.

Imajući rezultate skrininga pri ruci, nemojte paničariti ako jedan od rezultata ne odgovara normi. Važno je razumjeti da liječnici donose zaključke na temelju općih zaključaka i sveobuhvatne procjene. Osim toga, čak i ako se utvrdi visok rizik od nedostataka u fetusu, potrebno je konzultirati genetičara.

Potrebno je obratiti pozornost na činjenicu da probir samo ukazuje na mogućnost postojanja problema, osim toga, odstupanja od norme mogu biti povezana s različitim razlozima - uzimanjem hormonskih lijekova tijekom trudnoće ili kasnim testovima.

Posebno za- Maryana Surma

Iz Gost

Cure, pišem recenziju u nadi da će nekome trebati moje iskustvo. Prva trudnoća, 33 godine. Trudnoća je vrlo dugo očekivana. Vidjevši 2 pruge, sreći nije bilo granica. Svi radosni trenuci završili su nakon 1 projekcije. Ultrazvuk odličan, nuhalna translucencija uredna. Vadim krv - rezultat je 1:84. Liječnik predlaže da se ne brinete i da napravite probir u drugom tromjesečju (ogromna pogreška! Izgubljeno vrijeme i niste dobili konačni rezultat). Rezultat drugog pregleda: odličan ultrazvuk i krvni rizik 1:40. Zatim radim DNK test, rezultat iz Hong Konga nije ohrabrujući. Vjerojatnost Downovog sindroma je 1:20, 99%. Ali nalaz DNK testa nije dijagnoza i ne služi kao osnova za prekid trudnoće, a trudnoća je već stara 19 tjedana. Tada genetičar inzistira na amniocentezi, uvjeravajući da rezultat može biti drugačiji. Nalaz amnio čekam već 3 tjedna. Za to vrijeme opet idem na ultrazvuk. Rezultati su savršeni! Nos, udovi, mozak, kosti itd. - Sve je u redu! 24 sata dnevno molim za zdravlje, plačem, čekam, nadam se. Onda odem po nalaz amniocenteze i dobijem presudu - dijete s Downovim sindromom! Naravno, donosim odluku o prekidu, jer sam i sam radio u rehabilitacijskom centru s takvom djecom i znam da se težina patologija ne može predvidjeti! Od blažeg oblika do nepomičnog balvana s hrpom dodatnih komplikacija na srcu i drugim organima. Sada sam u bolnici i sutra čekam umjetni porod. Djevojke, ukratko, želim reći da ako ne planirate roditi s bilo kojom dijagnozom, nemojte gubiti vrijeme na nepotrebnu dijagnostiku. Ultrazvuk neće sve pokazati, čak ni uz najnoviju opremu i iskusnog liječnika. Druga projekcija mi je definitivno uzalud oduzela 3 tjedna. Sada ležim i plačem, a trudna sam već 23 tjedna!

Tijekom trudnoće, buduće majke, uz veliku odgovornost, suočene su i sa gomilom briga. Uzrok većine tjeskobe je zdravstveno stanje nerođenog djeteta.

Postoji bezbolan postupak (screening) kojim možete odrediti stupanj razvoja fetusa i procijeniti rizike razvoja patologija. Kako bi rezultati bili što točniji i kako bi se izbjeglo izobličenje analiza, potrebno je pažljivo se pripremiti za ovu studiju. Hajdemo shvatiti što je screening?

Probir je dijagnostička studija koja vam omogućuje da s visokim stupnjem vjerojatnosti utvrdite postoji li rizik od rođenja djeteta s poteškoćama u razvoju. Visoki rizik ne ukazuje uvijek na prisutnost razvojnih nedostataka u fetusu. Samo liječnik može procijeniti rezultate prenatalnog probira. Pomoću procjene rizika moguće je identificirati one pacijente kojima je potrebno pažljivije i ozbiljnije ispitivanje.

Provodi se između 10. i 14. tjedna trudnoće. Zahvaljujući visokoj točnosti studije, moguće je utvrditi prisutnost kromosomskih i genetskih patologija u fetusu čak iu tako ranoj fazi. Točan datum studije određuje liječnik na temelju trajanja trudnoće i datuma posljednje menstruacije.

Postupak se sastoji od dvije faze - biokemijskog probira i ultrazvučnog pregleda. Dijagnoza se postavlja na temelju rezultata ispitivanja, uzimajući u obzir mnoge pojedinačne čimbenike.

Za postavljanje dijagnoze nisu dovoljni samo rezultati biokemijskog probira. Njegovi pokazatelji mogu postati samo razlog za dodatnu dijagnostiku.

Rizična skupina

Postoje određeni pokazatelji na temelju kojih se probir može propisati. Preporuča se pregledati trudnice koje:

uočeno je više od dva pobačaja;
dijagnosticirano je smrzavanje fetusa;
među rođacima postoje nositelji genetskih patologija;
oni koji su u braku s bliskim rođakom;
tijekom prethodne trudnoće dijete je rođeno mrtvo;
žene koje su prethodno rodile djecu s različitim patologijama;
žene koje uzimaju ilegalne droge tijekom trudnoće;
oni koji su pretrpjeli virusnu ili bakterijsku bolest nakon začeća;
trudnice starije od 35 godina.

Mnoge buduće majke koje nisu u opasnosti također se prijavljuju za ovu studiju. To se radi kako bismo bili sigurni da je bebino zdravlje u redu i da se normalno razvija.

Predmet proučavanja

Tijekom ultrazvučnog skrininga mjere se dimenzije glave embrija (opseg, razmak između zatiljka i čela te biparijetalni promjer) i duljina, veličina i stanje krvnih žila, srca, želuca i mnogih drugih. drugi organi. Tjelesne mjere djeteta uspoređuju se s onim standardima koji odgovaraju određenoj fazi trudnoće.

Prilikom izvođenja ultrazvuka posebna se pozornost posvećuje sljedećim pokazateljima:

debljina okovratnog prostora (na temelju ovih podataka moguće je rani stadiji dijagnosticirati Downov sindrom);
trtica-parijetalna veličina;
brzina otkucaja srca;
veličina nosne kosti.

Pomoću probira također možete detaljno ispitati strukturu i položaj posteljice. Kao rezultat ove studije, također je moguće odrediti višestruku trudnoću, jer će u takvoj situaciji svi pokazatelji značajno premašiti normu.

Video - vođenje trudnoće. Prva projekcija

U prvom istraživanju moguće je utvrditi jesu li hemisfere velikog mozga simetrične i jesu li u njoj formirane sve strukture potrebne za određeno razdoblje.

Prvi probir omogućuje vam identificiranje patologije formiranja neuralne cijevi, triploidije, pupčane kile i mnogih sindroma:

dolje;
De-Lange;
Edwards;
Patau;
Smith-Opitz.

Točna gestacijska dob također se određuje na temelju stanja razvoja fetusa.

Na temelju dobivenih podataka donosi se zaključak o potrebi ponovnog probira ultrazvuka u drugom tromjesečju.

Biokemijski probir procjenjuje hormonsko stanje trudnice, što omogućuje prepoznavanje prisutnosti različitih razvojnih nedostataka u fetusu. Kao rezultat analize određuje se količina humanog korionskog gonadotropina (hCG) i proteina A (PAPP).

Ako je kao rezultat dijagnoze utvrđen visok stupanj rizika od razvoja patologija, ženi se propisuju dodatni testovi - biopsija korionskih resica i amniocenteza.

Priprema za projekciju

prije nego što napustite dom, morate se izvagati - ove podatke morat ćete dati laboratorijskom pomoćniku prilikom ispunjavanja upitnika prije početka dijagnoze;

tijekom biokemijskog pregleda uzima se 10 ml krvi iz vene za analizu;
Da bi rezultati analize bili točni, prije studije potrebno je pridržavati se određene prehrane. Dakle, u očekivanju probira, potrebno je prestati jesti potencijalne alergene - masnu hranu, agrume, meso, morske plodove i čokoladu;
tri dana prije postupka, morate izbjegavati crveno povrće i voće i prestati uzimati multivitamine;
Nije preporučljivo provoditi amniocentezu manje od tjedan dana prije probira, jer može utjecati na hormonalne razine;
neposredno četiri sata prije početka studije, suzdržite se od jela;
U iščekivanju pregleda, bolje je suzdržati se od spolnog odnosa.

Ultrazvučni pregled može se obaviti na dva načina:

Trbušni način.
Transvaginalno.

Pažnja! Transvaginalni pregled je apsolutno bezbolan postupak. Ne brinite ako se isti dan ili dan nakon pregleda pojavi krvavi iscjedak na donjem rublju.

Priprema je potrebna samo ako se radi pregled abdomena. Ova vrsta ultrazvuka se izvodi samo kada je mjehur pun. Da biste to učinili, morate popiti do tri litre vode 30 minuta prije početka studije.

Savjet! Oba dijela probira poželjno je obaviti isti dan iu istom laboratoriju – prvo biokemijski, a nekoliko sati kasnije ultrazvučni.

Čimbenici koji utječu na rezultate studije

Ponekad dobiveni rezultati mogu biti lažni. Točnost studije ovisi o:

Vrsta gnojidbe. Dakle, ako je fetus začet IVF-om, razina PAPP-a može biti znatno niža od normalne. Također, takve trudnice imaju povišenu razinu hCG-a. Rezultat ultrazvučnog pregleda može biti povećanje LZR.
Težina trudnice. Tako se kod pretjerane mršavosti razina hormona značajno smanjuje, a kod pretilosti raste.

Zdravstveni uvjeti. Dijabetes melitus često uzrokuje lažne rezultate - značajno podcjenjuje razinu hormona u krvi. Druge endokrine bolesti imaju sličan utjecaj na rezultate.
Moralno stanje trudnice. Za trudnice probir je zastrašujući postupak. Paničan strah može iskriviti rezultate studije.

Norma hormonalnih parametara tijekom trudnoće blizanaca još nije utvrđena. Dakle, nema smisla provoditi biokemijski probir za trudnice s blizancima, rezultati i dalje neće biti pouzdani.

Pažnja! Potrebno je obratiti posebnu pozornost na gestacijsku dob navedenu u upitniku prije studije. Ako je vrijeme netočno određeno, rezultati probira također će biti netočni.

– masovni pregled žena, koji se radi u 11–13 tjednu trudnoće. Prvi probir omogućuje nam identificiranje kongenitalnih abnormalnosti fetusa, kao i rizik njegovog rođenja s teškim genetskim poremećajima.

Probir u prvom tromjesečju uključuje ultrazvučni pregled i biokemijski test krvi za specifične pokazatelje (β-hCG i PAPP-A). Probiru podliježu sve trudnice bez iznimke. U tom slučaju žena ima pravo odbiti takav pregled. No, treba imati na umu da odbijanje probira može dovesti do nepovoljnih ishoda trudnoće.

U kojim je slučajevima potreban probir?

Postoje rizične skupine trudnica koje bi trebale obavezna podvrgnuti se prenatalnoj dijagnostici.

Prvi pregled se provodi u sljedećim slučajevima:

Sve žene starije od 35 godina.
Ako je u prošlosti bilo pobačaja ili nerazvijenih (zamrznutih) trudnoća.
U prisutnosti štetnih profesionalnih čimbenika.
Rizik od pobačaja.
Ako obitelj već ima dijete s kongenitalnim patologijama ili kromosomskim poremećajima. Ili su takve abnormalnosti dijagnosticirane u prethodnim trudnoćama.
Žene koje su imale zarazne bolesti u prvom tromjesečju.
Žene koje pate od alkoholizma, pušenja ili ovisnosti o drogama.
Ako u obitelji jednog od roditelja postoje nasljedne bolesti.
Prisutnost obiteljskog odnosa između roditelja nerođenog djeteta.
Žene koje su uzimale lijekove koji su kontraindicirani za korištenje tijekom trudnoće.

Postupak za prvi pregled

Za podvrgavanje pouzdanom prvom pregledu, 1. tromjesečje ima određeni okvir za to. Prva prenatalna dijagnostika provodi se od 10. tjedna trudnoće do 14. tjedna. Najpouzdaniji pokazatelji bit će oni dobiveni u 11.–12. tjednu. Vrlo je važno da je rok točno postavljen. Ginekolog će to učiniti i odrediti kada je najbolje obaviti prvi pregled.

Za podvrgavanje perinatalnom pregledu potrebno je pravilno se pripremiti za preglede. Ako se ultrazvuk izvodi vaginalnim senzorom, tada nije potrebna posebna priprema. Ako se ultrazvuk izvodi kroz abdomen, moraju se pridržavati sljedećih pravila:

Mokraćni mjehur treba biti pun.
Nemojte mokriti 4 sata prije ultrazvuka.

Ako se ultrazvukom otkrije nerazvijena trudnoća, pregled se prekida.

Za biokemijski test krvi, priprema bi trebala biti sljedeća:

Prije darivanja krvi potrebno je učiniti ultrazvuk ploda. Ovo je najvažniji uvjet, budući da pokazatelji u biokemijskom testu krvi izravno ovise o trajanju trudnoće.
Potrebno je uzeti krvni test iz vene strogo na prazan želudac. Ako je potrebno, možete ponijeti hranu sa sobom i jesti nakon analize krvi.
Par dana prije biokemijske pretrage potrebno je iz prehrane isključiti sve potencijalne alergene. Mogu biti plodovi mora, orašasti plodovi bilo koje vrste, čokolada. Također biste trebali izbjegavati jesti začinjenu, masnu i dimljenu hranu.

Ako se ne poštuju osnovna pravila, rezultati prvog pregleda mogu biti netočni.

Koje se patologije mogu otkriti tijekom prvog pregleda?

Probir u 1. tromjesečju otkriva teške razvojne poremećaje djeteta i kromosomske patologije. Tijekom probira mogu se otkriti ili posumnjati na sljedeće abnormalnosti:

Downov sindrom najčešća je genetska abnormalnost.
Langeov sindrom. Karakteriziraju ga višestruki nedostaci u razvoju. Ako beba preživi, onda ima tešku mentalnu retardaciju.
Patauov sindrom. Karakterizira ga ozbiljno oštećenje djetetovih organa. Takva djeca umiru u prvim mjesecima nakon rođenja.
Edwardsov sindrom. Ultrazvuk otkriva anomaliju u razvoju pupčanih žila - 1 arterija i 1 vena. Normalno, pupčana vrpca sadrži 3 žile - 2 arterije i 1 venu.
Malformacije neuralne cijevi u fetusa.
Omfalokela je hernijalna izbočina u području pupčanog prstena, koja uključuje unutarnji organi.
Anencefalija je odsutnost mozga.

Sva tumačenja na temelju dobivenih rezultata vrši ginekolog.

Tumačenje rezultata ultrazvuka na prvom pregledu

Na prvom pregledu tijekom ultrazvuka procjenjuju se sljedeći pokazatelji:

Udaljenost od tjemena do trtice (KTR), koja se normalno kreće od 33 do 73 mm, ovisno o stadiju trudnoće. Ispod je tablica koja prikazuje CTE standarde:

TVP fetusa (debljina nuhalne translucencije).

Normalno, TVP je od 1,5 do 2,7 mm. Tijekom probira TVP je vrlo važan marker genetskih poremećaja. Donja tablica prikazuje TVP standarde:

Ako je TVP rezultat veći od 3 mm, to se može smatrati znakom Edwardsovog ili Downovog sindroma.

Veličina nosne kosti.

To je biljeg po kojem se može posumnjati na Downov sindrom. Određivanje nosne kosti nužno je uključeno u probir prvog tromjesečja. Prema ultrazvuku, nosna kost se normalno određuje od 10 do 11 tjedana. Veličina kostiju procjenjuje se od 12 tjedana. Normalno, nosna kost bi trebala biti veća od 3 mm. Nedostatak nosne kosti i povećan TVP – jasan znak Downov sindrom.

Biparietalna veličina (BPR).

Ultrazvuk određuje ovu veličinu kao udaljenost između parijetalnih tuberkula. Do kraja prvog tromjesečja, BPR rezultat je normalno veći od 20 mm.

Otkucaji srca fetusa.

Broj otkucaja srca također se razlikuje ovisno o tome kada se probir radi u prvom tromjesečju. Normalni broj otkucaja srca kreće se od 150 do 180 otkucaja u minuti.

Procjenjuje se razvoj unutarnjih organa fetusa, pupčanih žila i posteljice.

Dešifriranje rezultata biokemijskog testa krvi

Nakon uspješno obavljenog ultrazvuka, potrebno je uzeti krvni test za sadržaj specifičnih tvari: β-hCG i PAPP-A. Dodatno se izračunava MoM koeficijent.

Slobodni β-hCG je hormon specifičan za fetus. Probir u 1. tromjesečju omogućuje određivanje njegovih maksimalnih vrijednosti. Određivanje razine β-hCG omogućuje najpouzdanije izračunavanje rizika od Downove bolesti. Ispod je tablica koja prikazuje normalne vrijednosti za razine β-hCG:

Važno je zapamtiti da normalne razine β-hCG mogu varirati od laboratorija do laboratorija.

PAPP-A je proteinska tvar koju proizvodi placenta. Tijekom trudnoće razina određenog proteina stalno raste. Odstupanja od normalnih vrijednosti prikazanih u tablici mogu ukazivati na prisutnost abnormalnosti u djeteta.

Ne zaboravite da se PAPP-A vrijednosti u svakom laboratoriju također razlikuju.

Koeficijent MoM izračunava se pri određivanju β-hCG i PAPP-A. Može se koristiti umjesto standardnih mjernih jedinica. Njegovi pokazatelji obično se kreću od 0,5 do 2 od 9 do 13 tjedana. Ako je MoM ispod 0,5, to može ukazivati na rizik od Edwardsovog sindroma kod djeteta. Kada MoM prelazi 2, to ukazuje na mogući Downov sindrom.

Izračun perinatalnog rizika

Kako bi probir u prvom tromjesečju bio što pouzdaniji, pretrage i ultrazvuk moraju se obaviti u jednoj ustanovi. Rizik od odstupanja izračunava se na temelju rezultata β-hCG, PAPP-A, dobi trudnice, individualnih karakteristika tijela, štetnih čimbenika i popratnih patologija. Dobiveni podaci unose se u računalo, u poseban program koji izračunava rizike. Program daje konačni rezultat u obliku razlomka. Na primjer, program je dao rizik od 1:400. Dekodiranje će biti kako slijedi: od 400 trudnoća s unesenim pokazateljima, 1 beba će se roditi s patologijom. Ovisno o dobivenoj vrijednosti, zaključci mogu biti sljedeći:

Pozitivan test. To znači da tijekom ove trudnoće postoji visok rizik od rođenja djeteta s patologijom. U tom slučaju provodi se genetsko savjetovanje. Odlučuje se o dodatnom pregledu za utvrđivanje ili opovrgavanje dijagnoze. U tom slučaju radi se amniocenteza ili biopsija korionskih resica.
Negativan test. To znači da je rizik od patologija nizak i nema potrebe za dodatnim ispitivanjem. U ovom slučaju, trudnica se podvrgava rutinskom pregledu u 2. tromjesečju.

Prvo tromjesečje i probir na Downov sindrom

Na Downov sindrom kod fetusa može se posumnjati već u 10-11 tjednu. Prilikom izvođenja ultrazvuka otkrivaju se sljedeći karakteristični znakovi ovog sindroma:

Zadebljanje TVP je više od 3 mm. Abnormalni TVP također može ukazivati na druge genetske poremećaje.
Odsutnost nosne kosti u 70% slučajeva. Važno je znati da se čak i kod zdrave djece u ranoj fazi ne može prepoznati nosna kost.
Poremećaj protoka krvi kroz ductus botalli.
Hipoplazija (smanjenje) veličine gornje čeljusti.
Povećanje mjehura.
Povećani broj otkucaja srca fetusa.
Patologija žila pupkovine: jedna arterija i jedna vena.

Probir u prvom tromjesečju važna je faza pregleda tijekom trudnoće. Može se koristiti za isključivanje ili identificiranje teške patologije kod djeteta, često nespojivo s njegovim životom. Da bi pokazatelji bili pouzdani, potrebno je slijediti preporuke liječnika i podvrgnuti se pregledu u propisanom roku.

Ako rezultati probira otkriju visok rizik od patologija, nemojte paničariti. Potrebno je kontaktirati stručnjaka koji će propisati dodatni pregled. Važno je zapamtiti da visoki rizik nije dijagnoza, već samo pretpostavka, koja se često opovrgne nakon dodatnih pregleda.

Prvim tromjesečjem trudnoće smatra se trinaest tjedana nakon posljednje menstruacije. U pravilu, trudnica svoj prvi posjet liječniku, na kojem započinju razgovori o prenatalnoj skrbi, ide između 8. i 10. tjedna trudnoće. Tijekom prvog tromjesečja trudnoće rade se različiti testovi i provjere koji pomažu u procjeni razvoja i zdravlja fetusa i majke. Perinatalni skrining tijekom trudnoće omogućuje vam prepoznavanje različitih patologija, uključujući:

Downov sindrom,

Edwardsov sindrom,

srčana bolest,

defekti neuralne cijevi i tako dalje.

Probir u prvom tromjesečju trudnoće započinje općim pregledom. Nakon uvida u detaljnu anamnezu trudnice, liječnik obavlja kompletan fizikalni pregled tijekom kojeg dobiva podatke o težini i krvnom tlaku. Također tijekom skrininga u prvom tromjesečju radi se analiza urina, opći test krvi, test krvne grupe i test na HIV, hepatitis i sifilis.

Probir za prvo tromjesečje trudnoće također uključuje genetsko testiranje, koje vam omogućuje da shvatite ima li ih buduća majka ili njezin partner. Testovi se rade na cističnu fibrozu, anemiju srpastih stanica, talasemiju i Tay-Sachsovu bolest. U ovoj će fazi liječnik obično reći trudnici o prednostima i rizicima genetskog testiranja i probira općenito te što svaki test znači za fetus.

Između 10. i 13. tjedna trudnoće obično se radi biopsija korionskih resica. Svrha ovog postupka je traženje genetskih poremećaja i kromosomskih abnormalnosti. To izgleda ovako: iglom ili kateterom kroz prednji trbušni zid trudnice pod kontrolom ultrazvuka uzima se uzorak tkiva posteljice. Provođenje ove operacije povezano je s određenim rizicima: otprilike 1 u 100.

Osim toga, pri probiru prvog tromjesečja trudnoće provodi se i ultrazvuk. To je potrebno kako bi se procijenila veličina fetusa, razjasnila njegova dob, a također i kako bi se vidjelo njegovo mjesto u maternici. Usput, ako trudnica pati od vaginalnog krvarenja, ultrazvukom se može utvrditi uzrok.

Probir drugog tromjesečja

Probir drugog tromjesečja provodi se između 15. i 20. tjedna trudnoće. Tijekom tog razdoblja opstetričari i ginekolozi obično preporučuju da se trudnica podvrgne četiri krvne pretrage, a sve se rade iz jednog uzorka. Ovi testovi su osmišljeni da identificiraju moguće kromosomske abnormalnosti, da otkriju bilo kakva oštećenja u tijelu fetusa, bilo u kralježnici ili abdomenu. Osim toga, probir u drugom tromjesečju može predvidjeti 80% šanse za rađanje djeteta s Downovim sindromom.

Mnoge žene, osobito one mlađe od 35 godina, odlučuju se podvrgnuti i probiru u drugom tromjesečju trudnoće iu prvom. Svoju odluku obrazlažu time da žele brzo prijeći na amniocentezu (invazivni postupak kojim se uzima plodna voda za analizu).

Iako se Downov sindrom i neke druge kromosomske abnormalnosti ne mogu izliječiti, probir u drugom tromjesečju može otkriti izlječive defekte neuralne cijevi kao što je spina bifida. Vjerojatnost otkrivanja takvih nedostataka tijekom probira u drugom tromjesečju trudnoće prilično je visoka, oko 80 posto. Kada se ovaj nalaz potvrdi ultrazvučnim pregledom, može se donijeti odluka o carskom rezu kako bi se izbjegle ozljede kralježnice. A cijepanje lukova kralježaka zatvara se ubrzo nakon poroda.

Što je biokemijski probir?

Biokemijski skrining prvenstveno su krvne pretrage. Inicijalne krvne pretrage, koje se rade gotovo na samom početku trudnoće, mogu, primjerice, otkriti znakove rubeole ili hepatitisa B, te utvrditi koliki je rizik od infekcije fetusa tim bolestima. Testovi na neke spolno prenosive bolesti, uključujući HIV i sifilis, također su dio biokemijskog probira, jer sve te bolesti predstavljaju ozbiljne rizike za nerođeno dijete. Tijekom biokemijskog probira liječnik utvrđuje i krvnu grupu trudnice, je li Rh pozitivna ili negativna. Ako je trudnica Rh negativna, a beba Rh pozitivna, može biti potrebno liječenje kako bi se spriječilo majčino tijelo da proizvodi antitijela na bebinu krv. Biokemijski probir također vam omogućuje određivanje razine hormona trudnoće. Kasnije u trudnoći, krvni test omogućuje liječniku da provjeri vjerojatnost gestacijskog dijabetesa.

Drugi važan dio biokemijskog probira tijekom trudnoće je test urina, koji pokazuje razinu proteina i šećera. I jedno i drugo može ukazivati na moguće probleme. Razina proteina može značiti da trudnica ima infekciju mokraćnog sustava, bolest bubrega ili preeklampsiju. I povišena razina šećera ponekad ukazuje na dijabetes. U svakom slučaju potrebno je liječenje.

Probir: rizici

Kao i svaki medicinski postupak, probir tijekom trudnoće zahtijeva određenu intervenciju u funkcioniranju tijela. Koji su rizici probira?

Najveći strah vezan uz probir javlja se kod trudnica o mogućem riziku od gubitka ploda. Taj je rizik mali, ali određeni postupci prenatalnog testiranja, poput amniocenteze ili uzorkovanja korionskih resica, mogu povećati rizik. U uzorkovanju korionskih resica, liječnik uklanja malu količinu tkiva iz placente kako bi provjerio kromosome. S ovim postupkom probira rizik od gubitka trudnoće manji je od 1 posto. I tijekom amniocenteze, liječnik umeće tanku iglu u abdomen i uklanja malu količinu amnionske tekućine za analizu. S ovom vrstom probira, rizik od pobačaja je otprilike jedan prema 200.

Jedan od najuzbudljivijih trenutaka za ženu tijekom trudnoće je pregled kongenitalnih patologija fetusa. Provode se za sve trudnice, ali ne za svaku budućoj majci Oni detaljno govore i objašnjavaju o kakvom se istraživanju radi i na čemu se temelji.

S tim u vezi, pregledi su okruženi brojnim predrasudama, a neke žene čak odbijaju podvrgnuti se zahvatima kako ne bi “trošile živce”. O tome što je ova dijagnoza, govorit ćemo u ovom članku.

Što je

Probir je prosijavanje, odabiranje, sortiranje. Ovo je značenje ovoga engleska riječ, te u potpunosti odražava bit dijagnoze. Prenatalni skrining je skup studija koji omogućuje izračunati rizike genetskih patologija.

Važno je razumjeti da nitko na temelju pregleda ne može reći da žena nosi bolesno dijete; rezultati pregleda to ne pokazuju.

Oni samo pokazuju koliki je rizik za rađanje djeteta s genetskim abnormalnostima kod određene žene s obzirom na njezinu dob, povijest bolesti, loše navike itd.

Prenatalni probir tijekom trudnoće uveden je na nacionalnoj razini i postalo obvezno prije više od dva desetljeća. Tijekom tog vremena bilo je moguće značajno smanjiti broj djece rođene s teškim malformacijama, a prenatalna dijagnostika je u tome odigrala značajnu ulogu.

Vrijeme ovih studija daje ženi priliku da prekine trudnoću ako loša prognoza potvrđeno, ili otići i roditi dijete s patologijom, ali to učiniti potpuno svjesno.

Nije baš razumno bojati se pregleda ili odbiti podvrgnuti mu se. Uostalom, rezultati ove jednostavne i bezbolne studije ne obvezuju vas ni na što.

Ako su u granicama normale, to samo potvrđuje da je dijete dobro i da majka može biti mirna.

Ako žena, prema rezultatima testa, spada u rizičnu skupinu, to ne znači da je njezino dijete bolesno, ali može biti temelj za dodatna istraživanja, koja zauzvrat mogu sa 100% vjerojatnošću pokazati prisutnost ili odsutnost kongenitalna patologija.

Probir se provodi besplatno, u bilo kojoj antenatalnoj klinici, u određenim fazama trudnoće. U posljednje vrijeme, kada se trudnoća nakon 30 ili 35 godina ne smatra neobičnim fenomenom, takva su istraživanja od posebne važnosti, jer s godinama, a to nije tajna, povećavaju dobni rizici rađanja djeteta s anomalijama. .

Koji su rizici izračunati?

Naravno, nijedna medicinska tehnika ne može predvidjeti sve moguće patologije koje dijete može imati. Prenatalni pregledi nisu iznimka. Studije samo izračunavaju vjerojatnost da dijete ima jednu od sljedećih patologija.

Downov sindrom

Sindrom ima niz karakterističnih obilježja kojima je dijete obdareno - spljošteno lice, skraćena lubanja, ravna stražnja strana glave, kraći udovi, širok i kratak vrat.

U 40% slučajeva takva se djeca rađaju s urođenim srčanim manama, u 30% - s strabizmom. Takvu djecu nazivaju "sunčanom" jer nikada nisu agresivna, ljubazna su i vrlo privržena.

Patologija uopće nije tako rijetka kao što se obično misli.

Prije uvođenja probira javljao se kod jednog od 700 novorođenčadi. Nakon što je probir postao raširen, a žene su dobile priliku odlučiti hoće li zadržati dijete s ovim sindromom, smanjio se broj "sunčanih" beba - sada na jedno takvo novorođenče dolazi više od 1200 zdrave djece.

Genetika je dokazala izravnu vezu između dobi majke i vjerojatnosti Downovog sindroma kod djeteta:

djevojka od 23 godine može imati takvo dijete s vjerojatnošću 1:1563;
žena u dobi od 28-29 godina ima 1:1000 šanse da rodi "sunčano" dijete;
ako je majka starija od 35 godina, ali još nije navršila 39 godina, tada je rizik već 1: 214;
za trudnicu od 45 godina, ovaj rizik, nažalost, je 1: 19. To jest, od 19 žena u ovoj dobi, jedna rađa dijete s Downovim sindromom.

Edwardsov sindrom

Teška urođena mana povezana s trisomijom 18 rjeđa je od Downovog sindroma. U prosjeku, jedno od 3000 djece bi se teoretski moglo roditi s ovom anomalijom.

U kasno rođenih (nakon 45 godina) taj rizik je otprilike 0,6-0,7%. Češće se patologija javlja kod ženskih fetusa. Rizici od rađanja takvog djeteta veći su za žene s dijabetesom.

Takve se bebe rađaju u terminu, ali s malom (oko 2 kg) težinom. Tipično, djeca s ovim sindromom imaju promjene u strukturi lubanje i lica. Imaju vrlo malu donju čeljust, mala usta, uske male oči, deformirane uši - ušna resica i tragus mogu nedostajati.

Slušni kanal također nije uvijek prisutan, ali ako i postoji, jako je sužen. Gotovo sva djeca imaju anomaliju strukture stopala tipa ljuljanja, više od 60% ima urođene srčane mane. Sva djeca imaju cerebelarnu anomaliju, tešku mentalnu retardaciju i sklonost napadajima.

Ove bebe ne žive dugo - više od polovice ne doživi 3 mjeseca. Samo 5-6% djece može preživjeti godinu dana; rijetki oni koji prežive više od godinu dana pate od ozbiljne mentalne retardacije koja se ne može popraviti.

Anencefalija

To su defekti neuralne cijevi koji mogu nastati pod utjecajem nepovoljnih čimbenika u vrlo ranoj fazi trudnoće (između 3. i 4. tjedna). Kao rezultat toga, fetus može imati nerazvijene ili potpuno odsutne hemisfere mozga, a možda i nema lubanjskih svodova.

Stopa smrtnosti od ove mane je 100%, polovica djece umire u maternici, druga polovica se može roditi, ali samo šest od deset beba uspije živjeti barem nekoliko sati. I samo nekoliko njih uspijeva živjeti oko tjedan dana.

Ova patologija je češća u višestrukim trudnoćama, kada se jedan od blizanaca razvija na račun drugog. Djevojčice su najčešće pogođene anomalijama.

Defekt se javlja u prosjeku u jednom slučaju na 10 tisuća rođenih.

Cornelia de Lange sindrom

Takva djeca imaju skraćenu lubanju, iskrivljene crte lica, deformirane uši, probleme s vidom i sluhom, kratke udove, često im nedostaju prsti.

U većini slučajeva, bebe imaju i malformacije unutarnjih organa - srca, bubrega, genitalija. U 80% slučajeva djeca su imbecili, nisu sposobna ni za jednostavnost mentalna aktivnost, često se ozljeđuju jer Oni uopće ne kontroliraju motoričku aktivnost.

Smith-Lemli-Opitzov sindrom

Ova bolest povezana je s urođenim nedostatkom enzima 7-dehidrokolesterol reduktaze, koji osigurava stvaranje kolesterola, koji je neophodan za sve žive stanice u tijelu.

Ako je oblik blag, simptomi mogu biti ograničeni na manja mentalna i tjelesna oštećenja; s teškim oblikom mogući su složeni nedostaci i teška mentalna retardacija.

Najčešće se takva djeca rađaju s mikrocefalijom, autizmom, greškama srca, pluća, bubrega, probavnih organa, oštećenjem sluha, vida, teškom imunodeficijencijom, deformitetima kostiju.

Svaka trideseta odrasla osoba na planeti je nositelj ove bolesti, ali "defektni" gen DHCR7 ne prenosi se uvijek na potomstvo; samo jedna od 20 tisuća beba može se roditi s ovim sindromom.

Međutim, alarmantan broj nositelja natjerao je liječnike da uključe ovaj sindrom u određivanje markera tijekom prenatalnih pregleda.

Patauov sindrom

Djeca se rađaju s niskom porođajnom težinom (od 2 do 2,5 kg), imaju smanjenje veličine mozga, višestruke patologije središnjeg živčani sustav, razvojne anomalije očiju, ušiju, lica, rascjepi, kiklopija (jedno oko na sredini čela).

Gotovo sva djeca imaju srčane mane, nekoliko dodatnih slezena i kongenitalnu kilu s prolapsom većine unutarnjih organa u trbušnu stijenku.

Devet od deset beba s Patauovim sindromom umire prije nego što navrše godinu dana. Oko 2% preživjelih može doživjeti 5-7 godina. Pate od dubokog idiotizma, nisu svjesni što se događa i nesposobni su za osnovne mentalne radnje.

Nemolarna triploidija

U kombinaciji s genetikom majke, dijete nema 46 kromosoma, već 69 ili neki drugi broj. Takva djeca obično umiru u maternici. Novorođenčad umire u roku od nekoliko sati ili dana, budući da su višestruki nedostaci, vanjski i unutarnji, nekompatibilni sa životom.

Ovo nije nasljedna bolest, javlja se nasumično. I sa sljedećom trudnoćom, isti roditelji imaju priliku ponoviti negativno iskustvo minimalan. Prenatalni probir također omogućuje predviđanje mogućih rizika od takve patologije.

Sve gore navedene patologije, ako je njihov rizik visok na temelju rezultata probira i ako su potvrđene kao rezultat dodatnog pregleda, koji je propisan jer je žena u riziku, osnova su za prekid trudnoće iz medicinskih razloga u bilo kojoj fazi. .

Nitko neće biti prisiljen na pobačaj ili umjetni porod, odluka o prekidu ostaje na trudnici.

Dijagnostičke metode

Metode prenatalnog probira su jednostavne. Oni uključuju:

ultrazvučni pregled, koji na temelju nekih karakterističnih markera omogućuje procjenu moguće prisutnosti patologije;
biokemijska pretraga krvi iz vene, kojom se otkrivaju koncentracije određenih tvari i hormona, čije su određene vrijednosti karakteristične za određene urođene anomalije.

Za koga je potreban pregled?

Za sve prijavljene trudnice planirane su i poželjne probirne pretrage. Ali nitko ne može obvezati ženu da donira krv iz vene i napravi ultrazvučni pregled kao dio prenatalne dijagnoze - to je dobrovoljno.

Stoga bi svaka žena trebala dobro razmisliti, prije svega, o posljedicama odbijanja tako jednostavnog i sigurnog postupka.

budućim majkama koje su željele roditi dijete nakon 35 godina (nije važno koje dijete);
trudnice koje su već rodile djecu s kongenitalnim defektima, uključujući kromosomske abnormalnosti, imale su slučajeve intrauterine smrti fetusa zbog genetskih poremećaja u bebi;
trudnice koje su prethodno imale dva ili više pobačaja zaredom;

žene koje su uzimale lijekove, lijekove koji se ne smiju uzimati tijekom trudnoće, u ranoj fazi razvoja fetusa (do 13 tjedana). Takvi lijekovi uključuju hormonske lijekove, antibiotike, neke psihostimulanse i druge lijekove;
žene koje su začele dijete kao rezultat incesta (odnosi s bliskim krvnim srodnikom - ocem, bratom, sinom itd.);
trudnice koje su neposredno prije začeća bile izložene radioaktivnom zračenju, kao i one čiji su spolni partneri bili izloženi tom zračenju;
trudnice koje u obitelji imaju rođake s genetskim poremećajima, kao i ako su takvi srodnici na strani budućeg oca djeteta;
trudnice koje nose dijete čije očinstvo nije utvrđeno, na primjer, začeto IVF-om pomoću sperme donora.

Opis studije - kako funkcionira probir

Prenatalni probir se ne može nazvati točnom studijom, jer otkriva samo vjerojatnost patologije, ali ne i njezinu prisutnost. Stoga žena treba znati da se u njezinoj krvi nalaze markeri na koje će se oslanjati laboranti i računalni program koji izračunava vjerojatnost ne samo zbog patologija u djeteta.

Dakle, koncentracija nekih hormona se povećava ili smanjuje kao rezultat najjednostavnije prehlade, ARVI, trovanja hranom, koje je trudnica pretrpjela uoči studije.

To može utjecati na performanse nedostatak sna, pušenje, teški stres . Ako se takve činjenice dogode, žena mora o tome upozoriti svog liječnika na konzultacijama prije nego što dobije uputnicu za pregled.

Preporučljivo je svaki od pregleda obaviti u jednom danu, odnosno i krv iz vene za biokemijsku pretragu i posjet ultrazvučnoj dijagnostičkoj sobi treba se odvijati uz minimalnu vremensku razliku.

Rezultati će biti točniji ako žena odmah nakon davanja krvi za analizu ode na ultrazvuk. Rezultati se međusobno nadopunjuju; podaci ultrazvuka i analize krvi ne razmatraju se odvojeno.

Prvi pregled i interpretacija njegovih rezultata

Ovaj probir se također naziva probirom 1. tromjesečja. Optimalni vremenski okvir za njegovu provedbu je 11-13 tjedana.

U brojnim klinikama za trudnice vrijeme može malo varirati. Dakle, dopušteno je uzeti test u 10 punih tjedana, u 11 tjedana, te također u 13 punih tjedana prije opstetričkog perioda od 13 tjedana i 6 dana.

Probir započinje vaganjem žene, mjerenjem njezine visine i unosom svih dijagnostički važnih podataka potrebnih za izračun rizika u poseban obrazac. Što je više takvih informacija navedeno, veća je točnost studije.

Krajnji rezultat još uvijek proizvodi računalni program, lišen osjećaja i emocija, nepristran, pa je ljudski faktor ovdje važan samo u pripremnoj fazi - prikupljanju i obradi informacija.

Sljedeće se smatra važnim za dijagnozu: dob roditelja, osobito majke, njezina težina, prisutnost kroničnih bolesti (dijabetes, srčane patologije, bubrezi), nasljedne bolesti, broj trudnoća, rođenja, pobačaja i pobačaja, loše navike (pušenje, pijenje alkohola ili droga) ), prisutnost očeva rođaka s nasljednim bolestima, genetskim patologijama.

Prva projekcija smatra se najvažnijom od tri. Daje najcjelovitiju sliku o zdravlju i razvoju djeteta.

U sobi za ultrazvuk žena čeka najobičniji ultrazvuk, koji je vjerojatno već obavila kako bi potvrdila činjenicu trudnoće.

Kao dio studije probira, ultrazvuk se koristi za pregled:

Tijelo bebe - jesu li prisutni svi udovi, jesu li pravilno postavljeni? Po želji, dijagnostičar može čak i prebrojati bebine prste.
Prisutnost unutarnjih organa - srca, bubrega.
OG - opseg glave fetusa. Ovo je dijagnostički važan pokazatelj koji nam omogućuje procjenu ispravnog formiranja moždanih režnjeva.
KTR - udaljenost od kokciksa do krune. Omogućuje procjenu stope rasta djeteta, kao i razjašnjavanje trajanja trudnoće s točnošću od jednog dana.
LZR - fronto-okcipitalna veličina fetusa.

Otkucaji srca su otkucaji bebinog srca; dijagnostičar također bilježi jesu li srčane kontrakcije ritmične.
Dimenzije i položaj posteljice, mjesto pričvršćivanja.
Broj i stanje žila pupkovine (neke genetske patologije mogu se očitovati kao smanjenje broja žila).
TVP je glavni marker koji nam omogućuje procjenu vjerojatnosti najčešće patologije - Downovog sindroma, kao i nekih drugih razvojnih anomalija (Edwardsov sindrom, Turnerov sindrom, patologije strukture kostiju, srca.

Debljina nuhalne translucencije je udaljenost od kože do mišića i ligamenata na stražnjoj strani vrata fetusa.

TTP se mjeri u milimetrima, a zadebljanje ovog kožnog nabora, koje je karakteristično za djecu s kromosomskim poremećajima i defektima u razvoju, nije poželjno.

TVP standardi za probir u prvom tromjesečju:

Gestacijska dob

Debljina ovratnika

Odstupanja od prosječnih parametara mogu ukazivati ne samo na neke patologije, već i nasljedne značajke izgleda. Stoga iskusni dijagnostičar nikada neće preplašiti trudnicu činjenicom da je bebina glava prevelika ako vidi da je i majčina glava prilično velika, a otac (koga, usput rečeno, možete povesti sa sobom na soba za ultrazvuk) također nije taj tip ljudi s malom lubanjom.

Djeca rastu u skokovima i granicama, a malo zaostajanje za normom ne znači da takva beba ne dobiva dovoljno hrane, da pati od pothranjenosti ili urođenih bolesti. Odstupanje od standardnih vrijednosti navedenih u tablici procijenit će liječnik pojedinačno. Ako je potrebno, ženi će biti propisane dodatne dijagnostičke procedure.

Osim fetometrijskih parametara bebe, u ultrazvučnoj dijagnostičkoj sobi tijekom skrininga sredinom trudnoće ženi će se reći kako se beba nalazi u prostoru - gore ili dolje, te će pregledati njezine unutarnje organe, koji vrlo je važno razumjeti postoje li malformacije u njihovom razvoju:

lateralne komore mozga - normalno ne prelaze 10-11,5 mm;
pluća, kao i kralježnica, bubrezi, želudac i mokraćni mjehur označeni su kao "normalni" ili "N" ako u njima nema ničeg neobičnog;
srce mora imati 4 komore.

Dijagnostičar obraća pozornost na mjesto posteljice. Ako je u prvom tromjesečju bio smješten nisko, tada su šanse da će do drugog pregleda djetetovo mjesto porasti velike. Uzima se u obzir na koji je zid maternice pričvršćen - na prednji ili stražnji.

To je važno kako bi liječnik mogao donijeti odluku kojom metodom poroda provesti.

Ponekad položaj posteljice na prednjem zidu maternice povećava vjerojatnost abrupcije; u ovoj situaciji može se preporučiti Carski rez. Zrelost same posteljice u razdoblju u kojem se provodi druga studija ima nulti stupanj, a struktura djetetovog mjesta trebala bi biti homogena.

Takav koncept do IAZ – indeks amnionska tekućina, označava količinu vode. Već znamo da neke kongenitalne mane prate oligohidramnion, ali ovaj indeks sam po sebi ne može biti simptom genetske bolesti. Umjesto toga, potrebno je odrediti taktiku za daljnje vođenje trudnoće.

Norme indeksa amnionske tekućine:

Posebna pozornost tijekom istraživanja u sklopu drugog probira posvećuje se stanju i karakteristikama pupkovine - vrpce koja povezuje dijete s posteljicom. Normalno, sadrži 3 žile - dvije arterije i jednu venu. Po njima se odvija razmjena između djeteta i majke. Dijete dobiva hranjive tvari i krv zasićenu kisikom, a metabolički proizvodi i krv koja sadrži ugljični dioksid vraćaju se majci.

Ako u pupkovini postoje samo 2 žile, to neizravno može ukazivati na Downov sindrom i neke druge kromosomske poremećaje, no moguće je i da je rad žile koja nedostaje nadoknađena postojećom, a dijete je zdravo. Takve se bebe rađaju slabije i pothranjene, ali nemaju genetske abnormalnosti.

Liječnik će savjetovati trudnicu da ne brine o nedostatku žila u pupkovini ako su ostali ultrazvučni pokazatelji u granicama normale, a dvostruki ili trostruki test (biokemijski test krvi) ne pokaže značajna odstupanja.

Test krvi je najčešće trostruki test. U uzorku venske krvi trudnice određuje se koncentracija slobodnog hCG, slobodnog estriola i AFP (alfa-fetoproteina). Ove tvari daju predodžbu o tijeku trudnoće i moguće rizike genetske patologije u djeteta.

Standardi se razlikuju od laboratorija do laboratorija; vrijednosti MoM koriste se za sažetak različitih podataka. Svaki od tri markera idealno leži negdje između 0,5-2,0 MoM.

Razina HCG-a pri drugom pregledu:

Povećanje razine ovog hormona u drugom pregledu često ukazuje na to da žena ima gestozu, ima edem, ima proteina u mokraći, uzimala je ili uzima određene hormonske lijekove, na primjer, za održavanje trudnoće.

Razina HCG-a je povišena kod žena koje nose blizance ili trojke. Ponekad povećanje vrijednosti ove tvari ukazuje na to da je rok pogrešno postavljen i potrebna je prilagodba.

Kromosomska patologija kao što je Downov sindrom može se signalizirati značajnim prekoračenjem gornjeg praga hCG uz istovremeni značajan pad u druge dvije komponente trostrukog testa. Alfa-fetoprotein i hormon estriol su patološki niski.

Razina slobodnog estriola u drugom probiru:

Blagi višak u koncentraciji ovog ženskog spolnog hormona može biti povezan s višeplodnom trudnoćom ili činjenicom da žena nosi veliki fetus.

Smanjenje ovog hormona može ukazivati na vjerojatnost oštećenja neuralne cijevi, kao što su Downov sindrom ili Turnerova bolest, kao i Patauov sindrom ili Cornelia de Lange. Ne smatra se svako smanjenje ove tvari patološkim, liječnici počinju zvučati alarm kada se razina smanji za više od 40% prosječne vrijednosti.

Smanjena razina estriola ponekad može ukazivati na upaljeni Rhesus sukob, prijetnju preranog rođenja, kao i nedovoljnu ishranu placente djeteta.

Posteljica može postati tanja nego što to zahtijevaju standardi kod mršavih i vitkih žena, kao i kod trudnica koje su tijekom trudnoće bolovale od zaraznih bolesti.

Zadebljanje bebinog mjesta često ukazuje na prisutnost Rh konflikta, tipično je u trećem tromjesečju za žene koje pate od dijabetes melitusa i gestoze. Debljina posteljice nije pokazatelj kromosomskih patologija.

Fetometrija djece u ovim fazama već se može značajno razlikovati od normativnih vrijednosti, jer se svatko rađa s različitim parametrima, težinom i svi su slični majci i ocu.

Tanki kirurški instrument može se uvesti na tri načina - kroz trbušnu stijenku, kroz cervikalni kanal i kroz ubod u svodu rodnice. Odabir određene metode zadatak je stručnjaka koji točno znaju kako i gdje se točno nalazi posteljica u određenoj ženi.

Cijeli zahvat provodi se pod nadzorom iskusnog, kvalificiranog ultrazvučnog liječnika, a sve što se događa u realnom vremenu prati ultrazvučni skener.

Opasnost od takvih studija leži u mogućnosti ranog pucanja vode i prekida trudnoće. Dijete u maternici može se ozlijediti oštrim tankim instrumentom, a može započeti abrupcija posteljice i upala ovojnica. Majka također može biti ozlijeđena, ugrožen je integritet crijeva i mjehura.
Znajući to, svaka žena ima pravo sama odlučiti hoće li pristati na invazivnu dijagnostiku ili ne. Nitko je ne može prisiliti na zahvat.

Od 2012. godine u Rusiji se provodi nova metoda istraživanja - neinvazivni prenatalni DNK test. Za razliku od gore opisanih invazivnih metoda, može se raditi već u 9. tjednu trudnoće.
Suština metode je izolacija DNK molekula bebe iz majčine krvi, budući da od 8. tjedna trudnoće beba ima vlastitu opskrbu krvlju, a dio njenih crvenih krvnih zrnaca ulazi u krvotok majke.
Zadatak laboratorijskog pomoćnika je pronaći te crvene krvne stanice, izdvojiti DNK iz njih i utvrditi ima li dijete urođene patologije. U isto vrijeme, tehnika omogućuje određivanje ne samo prisutnosti velikih kromosomskih abnormalnosti, već i drugih genskih mutacija koje se ne mogu otkriti ni na koji drugi način. Također, majci će već u 9. tjednu trudnoće biti saopćen spol djeteta s 99,9% točnosti.

Takve pretrage, nažalost, još nisu uključene u paket zdravstvenog osiguranja te se stoga plaćaju. Njihov prosječni trošak je od 40 do 55 tisuća rubalja. Nudi ga mnoge privatne medicinske genetske klinike.
Loša strana je što ćete se ipak morati podvrgnuti invazivnom testu s punkcijom amnionske vrećice ako neinvazivni DNA test pokaže da postoje abnormalnosti.
Rezultate ovakvog inovativnog testa ginekološke bolnice i rodilišta još ne prihvaćaju kao temelj za prekid trudnoće. dugoročno iz medicinskih razloga.

Pripreme za projekcije

Rezultat probira u antenatalnoj klinici može se pokazati lažnim, pozitivnim ili negativnim, ako žena ne uzme u obzir negativan utjecaj određenih čimbenika na svoje tijelo, poput uzimanja lijekova ili ozbiljnog stresa. Stoga liječnici preporučuju pažljivu pripremu za jednostavan test.
Tri dana prije projekcije Nije preporučljivo jesti masnu, prženu i začinjenu hranu. To može iskriviti rezultate biokemijskog testa krvi.

Dijeta podrazumijeva i odricanje od čokolade, kolača, naranči, limuna i drugih citrusa, kao i dimljene hrane.

Krv treba dati na prazan želudac. No, na konzultacije možete ponijeti krekere ili malu čokoladicu kako biste to nakon darivanja krvi pojeli prije ultrazvučnog postupka.
Dijete će se pod utjecajem čokolade koju je pojela majka aktivnije kretati i moći će se "pojaviti" dijagnostičaru u punom sjaju. Na prazan želudac ne znači da žena treba tri dana gladovati sebe i bebu. Za uspješno davanje krvi za biokemiju dovoljno je ne jesti najmanje 6 sati prije vađenja krvi.

Tijekom tjedna treba eliminirati sve čimbenike stresa, navečer prije pregleda žena treba uzeti lijek koji smanjuje stvaranje plinova u crijevima, kako „napuhana“ crijeva ne bi uzrokovala kompresiju trbušnih organa i ne utječe na rezultate ultrazvučnog pregleda. Siguran lijek za trudnice - "Espumizan".

Nije potrebno puniti mjehur, u ovom razdoblju (10-13 tjedana) fetus je jasno vidljiv čak i bez punjenja mjehura.

Točnost studije

Točnost probira u drugom tromjesečju niža je od one iz prvog probira, iako njegovi rezultati postavljaju mnoga pitanja. Tako se ponekad ispostavi da žena koja je bila izložena visokom riziku rodi potpuno zdravo dijete, a djevojka kojoj je rečeno da je sve "normalno" postane majka djeteta s teškim genetskim patologijama i razvojnim anomalijama.
Razmatra se točna istraživanja samo invazivne dijagnostičke metode. Stručnjaci procjenjuju da je točnost probira za Downov sindrom pomoću krvnih pretraga i ultrazvuka približno 85%. Probir otkriva trisomiju 18 s točnošću od 77%. No, to je službena statistika, u praksi je sve puno zanimljivije.

U posljednje vrijeme raste broj lažno pozitivnih i lažno negativnih pregleda. To nije zbog činjenice da su liječnici počeli raditi lošije. Samo što se mnoge žene, nadajući se stručnosti plaćenih stručnjaka, pokušavaju podvrgnuti istraživanju o vlastitom trošku u plaćenom centru, a tamo ultrazvuk ne izvode uvijek stručnjaci koji imaju međunarodnu dozvolu za provođenje ove vrste istraživanja.

Raste i broj pogrešnih analiza, jer i uz suvremenu opremu u laboratorijima rade živi ljudi.

Uvijek postoji šansa da liječnik nije primijetio nešto tijekom ultrazvuka ili je vidio nešto sasvim drugačije od onoga što je tamo, a da su laboratorijski tehničari napravili osnovnu tehničku pogrešku. Stoga bi ponekad podatke iz jednog laboratorija trebalo još jednom provjeriti u drugom.

Najbolje je proći test probira na konzultacijama u mjestu stanovanja - tamošnji liječnici zajamčeno imaju ne samo pristup ovoj vrsti dijagnoze, već i veliko iskustvo u njezinu provođenju.
Važno je ostati smiren i vjerovati da će s djetetom sve biti u redu, ne odričući se prilike saznati što više o djetetovu stanju. Probir pruža upravo takvu priliku.