Sprawdzamy co i jak. Po co się to robi i jak przeprowadza się pierwsze badanie przesiewowe w ciąży? Normalne wartości AFP

08.04.2020

Nowe słowo „badania przesiewowe” pojawia się w słowniku kobiety już w pierwszym trymestrze ciąży. Są to badania, które wykazują wszelkie zaburzenia równowagi hormonalnej w czasie ciąży.

Badania przesiewowe przeprowadza się w celu identyfikacji grup ryzyka rozwoju, takich jak zespół Downa, wady cewy nerwowej i zespół Edwardsa. Wynik można poznać po analizie krwi pobranej z żyły i wynikach badania USG. Pod uwagę brane są także indywidualne cechy kobiety ciężarnej i rozwój nienarodzonego dziecka. Wszystko jest brane pod uwagę - wzrost, waga, złe nawyki, stosowanie leków hormonalnych.

Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze to kompleksowe badanie przeprowadzane pomiędzy 11. a 13. tygodniem ciąży. Musi określić ryzyko urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi. Badanie przesiewowe obejmuje dwa badania – badanie i badanie krwi z żyły.

Pierwsze USG określa budowę ciała dziecka, prawidłowe ułożenie nóżek i ramion. Lekarz bada układ krążenia płodu, czynność serca i długość ciała w stosunku do normy. Ponadto wykonuje się specjalne pomiary, takie jak pomiar grubości fałdu szyi.

Należy pamiętać, że badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży nazywane są kompleksowymi, dlatego nie warto wyciągać wniosków na podstawie tylko jednego wskaźnika. W przypadku podejrzenia wad genetycznych kobieta kierowana jest na dodatkowe badania. Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży są opcjonalne dla wszystkich kobiet w ciąży. Co więcej, w poradniach położniczych najczęściej tego nie robią i krew trzeba oddawać w prywatnych klinikach. Jednak kobiety, u których ryzyko wystąpienia patologii jest zwiększone, nadal kierowane są na badania przesiewowe. Są to te, które rodzą po 35 latach, które mają w rodzinie pacjentów z patologiami genetycznymi, przyszłe matki, które przed poronieniami lub dzieci z zaburzeniami genetycznymi.

W pierwszym trymestrze ciąży badanie krwi określa zawartość b-hCG i PAPP-A, białka osocza związanego z ciążą.

Przez (16-18 tygodni) oddaje się krew na trzy hormony - b-hCG, AFP i wolny estriol, czasami opcjonalnie dodaje się czwarty wskaźnik - inhibinę A.

Zastanówmy się trochę, czym są te hormony i jak mogą wpływać na wynik ciąży.

HCG występuje w surowicy matki. Jest to jeden z głównych hormonów w czasie ciąży. Screening decyduje. Jeśli jest niski, oznacza to patologię łożyska. Podwyższony poziom tego hormonu występuje najczęściej z powodu nieprawidłowości chromosomalnych u płodu lub wskazuje na to, że nosisz dwoje lub więcej dzieci.

Test PAPP-A polega na oznaczeniu wytwarzanego we krwi białka A. Badanie przesiewowe określa również poziom tego białka. Jeśli jest znacznie zaniżony, oznacza to pewne nieprawidłowości chromosomalne, co z kolei może prowadzić do tego, że u dziecka może rozwinąć się zespół Downa lub zespół Edwardsa.

Poziom estriolu, żeńskiego hormonu steroidowego, we krwi matki mierzy się za pomocą badań przesiewowych w drugim trymestrze ciąży. Estriol jest wytwarzany przez łożysko podczas ciąży. A jeśli nie jest wytwarzany wystarczająco dużo, oznacza to możliwe zaburzenia w rozwoju płodu.

Alfa fetoproteina (AFP) występuje w surowicy matki. To także specyficzne białko, które produkowane jest wyłącznie w czasie ciąży. Jeśli normalny stan płodu zostanie zakłócony, wpływa to również na wyniki - poziom we krwi spada lub wzrasta. Wzrost wskazuje na rozwój wad wrodzonych i chorób, spadek wskazuje na zespół Downa. Gwałtowny wzrost ilości AFP może prowadzić do śmierci płodu.

Mając pod ręką wyniki badań przesiewowych, nie panikuj, jeśli któryś z wyników nie będzie odpowiadał normie. Ważne jest, aby zrozumieć, że lekarze wyciągają wnioski na podstawie ogólnych wniosków i kompleksowej oceny. Ponadto, nawet jeśli zostanie stwierdzone wysokie ryzyko wad płodu, należy skonsultować się z genetykiem.

Należy zwrócić uwagę na fakt, że badania przesiewowe wskazują jedynie na możliwość wystąpienia problemu, ponadto odchylenia od normy mogą mieć różne przyczyny - przyjmowanie leków hormonalnych w czasie ciąży lub późne badania.

Specjalnie dla- Maryana Surma

Z Gość

Dziewczyny, piszę recenzję w nadziei, że komuś przyda się moje doświadczenie. Pierwsza ciąża, 33 lata. Ciąża jest bardzo długo oczekiwana. Widząc 2 paski szczęście nie znało granic. Wszystkie radosne chwile skończyły się po 1 seansie. USG jest doskonałe, przezierność karku w normie. Robię badanie krwi - wynik to 1:84. Lekarz sugeruje, żeby się nie martwić i wykonać badanie przesiewowe w II trymestrze (ogromny błąd! Strata czasu i brak efektu końcowego). Wynik drugiego badania przesiewowego: doskonałe USG i ryzyko krwi 1:40. Następnie robię test DNA, wynik z Hongkongu nie napawa optymizmem. Prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa wynosi 1:20, 99%. Wynik badania DNA nie jest jednak diagnozą i nie stanowi podstawy do przerwania ciąży, a ciąża trwa już 19 tygodni. Następnie genetyk nalega na amniopunkcję, przekonując, że wynik może być inny. Na wynik amnio czekam 3 tygodnie. W tym czasie ponownie idę na USG. Wyniki są idealne! Nos, kończyny, mózg, kości itp. - Wszystko jest w porządku! Modlę się 24 godziny na dobę o zdrowie, płaczę, czekam, mam nadzieję. Potem idę na wynik amniopunkcji i otrzymuję werdykt – dziecko z zespołem Downa! Oczywiście podejmuję decyzję o przerwaniu, ponieważ sama pracowałam w ośrodku rehabilitacyjnym z takimi dziećmi i wiem, że ciężkości patologii nie da się przewidzieć! Od łagodnej formy do nieruchomej kłody z szeregiem dodatkowych powikłań na sercu i innych narządach. Teraz jestem w szpitalu i jutro czekam na sztuczny poród. Dziewczyny, podsumowując, chcę powiedzieć, że jeśli nie planujecie rodzić z jakąkolwiek diagnozą, nie traćcie czasu na niepotrzebną diagnostykę. USG nie pokaże wszystkiego, nawet przy najnowocześniejszym sprzęcie i doświadczonym lekarzu. Drugi seans zdecydowanie zajął mi 3 tygodnie na próżno. Teraz leżę i płaczę, a jestem już w 23 tygodniu ciąży!

W czasie ciąży przyszłe mamy, wraz z wielką odpowiedzialnością, stają w obliczu ogromnego nawału zmartwień. Przyczyną największego niepokoju jest stan zdrowia nienarodzonego dziecka.

Istnieje bezbolesna procedura (badanie przesiewowe), dzięki której można określić stopień rozwoju płodu i ocenić ryzyko rozwoju patologii. Aby wyniki były jak najbardziej dokładne i aby uniknąć zniekształcenia analiz, należy starannie przygotować się do tego badania. Zastanówmy się, czym jest badanie przesiewowe?

Badania przesiewowe to badanie diagnostyczne, które pozwala z dużym prawdopodobieństwem określić, czy istnieje ryzyko urodzenia dziecka z niepełnosprawnością rozwojową. Wysokie ryzyko nie zawsze wskazuje na obecność wad rozwojowych u płodu. Tylko lekarz może ocenić wyniki badań prenatalnych. Na podstawie oceny ryzyka można zidentyfikować pacjentów, którzy wymagają dokładniejszego i poważniejszego badania.

Wykonuje się go pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży. Dzięki dużej dokładności badania możliwe jest określenie obecności patologii chromosomowych i genetycznych u płodu już na tak wczesnym etapie. Dokładny termin badania ustala lekarz na podstawie czasu trwania ciąży i daty ostatniej miesiączki.

Procedura składa się z dwóch etapów – badania biochemicznego i badania ultrasonograficznego. Diagnozę stawia się na podstawie wyników badań, biorąc pod uwagę wiele czynników indywidualnych.

Same wyniki badań biochemicznych nie wystarczą do postawienia diagnozy. Jego wskaźniki mogą stać się jedynie przyczyną dodatkowej diagnostyki.

Grupa ryzyka

Istnieją pewne wskaźniki, na podstawie których można zalecić badania przesiewowe. Zaleca się badanie przesiewowe przyszłych matek, które:

zaobserwowano więcej niż dwa poronienia;
zdiagnozowano zamrożenie płodu;
wśród krewnych są nosiciele patologii genetycznych;
osoby pozostające w związku małżeńskim z bliskim krewnym;
podczas poprzedniej ciąży dziecko urodziło się martwe;
kobiety, które wcześniej urodziły dzieci z różnymi patologiami;
kobiety zażywające nielegalne narkotyki w czasie ciąży;
osoby, które po poczęciu cierpiały na chorobę wirusową lub bakteryjną;
kobiety w ciąży powyżej 35 roku życia.

Wiele przyszłych matek, które nie należą do grupy ryzyka, również zgłasza się do tego badania. Ma to na celu upewnienie się, że zdrowie dziecka jest w porządku i że rozwija się prawidłowo.

Przedmiot badań

Podczas badania ultrasonograficznego mierzone są wymiary główki zarodka (obwód, odległość tyłu głowy od czoła oraz średnica dwuciemieniowa) oraz jego długość, wielkość i stan naczyń krwionośnych, serca, żołądka i wielu innych. inne narządy. Wymiary ciała dziecka porównuje się ze standardami, które odpowiadają danemu etapowi ciąży.

Podczas wykonywania USG szczególną uwagę zwraca się na następujące wskaźniki:

grubość przestrzeni kołnierza (na podstawie tych danych można wczesne stadia zdiagnozować zespół Downa);
wielkość kości ogonowo-ciemieniowej;
tętno;
wielkość kości nosowej.

Za pomocą badań przesiewowych można także szczegółowo zbadać budowę i lokalizację łożyska. W wyniku tego badania możliwe jest również określenie ciąży mnogiej, ponieważ w takiej sytuacji wszystkie wskaźniki znacznie przekroczą normę.

Wideo - zarządzanie ciążą. Pierwszy seans

W pierwszym badaniu możliwe jest określenie, czy półkule mózgowe są symetryczne i czy wykształciły się w nich wszystkie struktury potrzebne w danym okresie.

Pierwsze badanie przesiewowe pozwala zidentyfikować patologię powstawania cewy nerwowej, triploidię, przepuklinę pępkową i wiele zespołów:

W dół;
De-Lange;
Edwardsa;
Patau;
Smitha-Opitza.

Dokładny wiek ciążowy określa się również na podstawie stanu rozwoju płodu.

Na podstawie uzyskanych danych wnioskuje się o konieczności wykonania kolejnego badania przesiewowego w II trymestrze ciąży.

Badania przesiewowe biochemiczne oceniają stan hormonalny przyszłej matki, co pozwala wykryć obecność różnych wad rozwojowych u płodu. W wyniku analizy oznacza się ilość ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG) i białka A (PAPP).

Jeżeli w wyniku diagnozy ustalono wysoki stopień ryzyka rozwoju patologii, kobiecie przepisuje się dodatkowe badania - biopsję kosmówki i amniopunkcję.

Przygotowanie do projekcji

przed wyjściem z domu należy się zważyć - dane te należy przekazać asystentowi laboratorium podczas wypełniania ankiety przed rozpoczęciem diagnozy;

podczas badania biochemicznego pobiera się z żyły 10 ml krwi do analizy;
Aby wyniki analiz były prawidłowe, przed badaniem konieczne jest przestrzeganie określonej diety. Dlatego w oczekiwaniu na badanie przesiewowe należy zaprzestać spożywania potencjalnych alergenów - tłustych potraw, owoców cytrusowych, mięsa, owoców morza i czekolady;
na trzy dni przed zabiegiem należy unikać czerwonych warzyw i owoców oraz zaprzestać przyjmowania multiwitamin;
Nie zaleca się przeprowadzania amniopunkcji na mniej niż tydzień przed badaniem przesiewowym, ponieważ może to mieć wpływ na poziom hormonów;
bezpośrednio na cztery godziny przed rozpoczęciem badania powstrzymać się od jedzenia;
Przed badaniem lepiej powstrzymać się od stosunków seksualnych.

Badanie USG można wykonać na dwa sposoby:

Sposób na brzuch.
Przezpochwowo.

Uwaga! Badanie przesiewowe przezpochwowe jest zabiegiem całkowicie bezbolesnym. Nie martw się, jeśli tego samego dnia lub następnego dnia po badaniu na bieliźnie pojawi się krwawa wydzielina.

Przygotowanie jest konieczne tylko w przypadku wykonywania badania jamy brzusznej. Ten rodzaj USG wykonuje się tylko wtedy, gdy pęcherz jest pełny. Aby to zrobić, należy wypić do trzech litrów wody na 30 minut przed rozpoczęciem badania.

Rada! Wskazane jest wykonanie obu części badań tego samego dnia i w tym samym laboratorium – najpierw biochemicznej, a kilka godzin później USG.

Czynniki wpływające na wyniki badania

Czasami uzyskane wyniki mogą być fałszywe. Dokładność badania zależy od:

Rodzaj nawożenia. Tak więc, jeśli płód został poczęty w wyniku zapłodnienia in vitro, poziom PAPP może być znacznie niższy niż normalnie. Ponadto takie kobiety w ciąży mają podwyższony poziom hCG. Wynikiem badań przesiewowych USG może być zwiększenie LZR.
Waga w ciąży. Zatem przy nadmiernej szczupłości poziom hormonów znacznie spada, a przy otyłości wzrasta.

Warunki zdrowotne. Cukrzyca często daje fałszywe wyniki – znacznie zaniża poziom hormonów we krwi. Podobny wpływ na wyniki mają inne choroby endokrynologiczne.
Stan moralny kobiety ciężarnej. Dla przyszłych matek badanie przesiewowe jest przerażającą procedurą. Panika, strach może zniekształcić wyniki badania.

Norma parametrów hormonalnych podczas ciąży bliźniąt nie została jeszcze ustalona. Nie ma więc sensu przeprowadzać badań biochemicznych u kobiet w ciąży z bliźniakami, gdyż ich wyniki i tak nie będą wiarygodne.

Uwaga! Należy zwrócić szczególną uwagę na wiek ciążowy wskazany w ankiecie przed badaniem. Jeżeli termin zostanie określony nieprawidłowo, wyniki badań przesiewowych również będą niedokładne.

– badanie zbiorcze kobiet, które wykonuje się w 11–13 tygodniu ciąży. Już pierwsze badanie przesiewowe pozwala wykryć wady wrodzone płodu, a także ryzyko jego urodzenia z poważnymi wadami genetycznymi.

Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze obejmują badanie USG oraz biochemiczne badanie krwi pod kątem określonych wskaźników (β-hCG i PAPP-A). Badaniom przesiewowym podlegają wszystkie kobiety w ciąży bez wyjątku. W takim przypadku kobieta ma prawo odmówić takiego badania. Należy jednak pamiętać, że odmowa poddania się badaniom przesiewowym może prowadzić do niekorzystnych skutków dla ciąży.

W jakich przypadkach konieczne jest badanie przesiewowe?

Istnieją grupy ryzyka kobiet w ciąży, które powinny to zrobić obowiązkowy poddać się diagnostyce prenatalnej.

Pierwszą kontrolę przeprowadza się w następujących przypadkach:

Wszystkie kobiety powyżej 35 roku życia.
Jeśli w przeszłości wystąpiły poronienia lub nierozwinięta (zamrożona) ciąża.
W obecności szkodliwych czynników zawodowych.
Ryzyko poronienia.
Jeśli w rodzinie jest już dziecko z wrodzonymi patologiami lub zaburzeniami chromosomalnymi. Lub takie nieprawidłowości zostały zdiagnozowane w poprzednich ciążach.
Kobiety, które w pierwszym trymestrze miały choroby zakaźne.
Kobiety cierpiące na alkoholizm, palenie lub narkomania.
Jeśli w rodzinie jednego z rodziców występują choroby dziedziczne.
Obecność więzi rodzinnej pomiędzy rodzicami nienarodzonego dziecka.
Kobiety, które przyjmowały leki przeciwwskazane do stosowania w czasie ciąży.

Procedura pierwszego seansu

Aby przejść wiarygodne pierwsze badanie przesiewowe, pierwszy trymestr ma ku temu pewne ramy. Pierwszą diagnostykę prenatalną przeprowadza się od 10. tygodnia ciąży do 14. tygodnia. Najbardziej wiarygodnymi wskaźnikami będą te uzyskane w tygodniach 11–12. Bardzo ważne jest, aby termin został ustalony prawidłowo. Zrobi to ginekolog i określi, kiedy najlepiej poddać się pierwszemu badaniu przesiewowemu.

Aby poddać się badaniu okołoporodowemu należy odpowiednio przygotować się do badań. Jeżeli USG wykonywane jest czujnikiem dopochwowym, nie jest wymagane żadne specjalne przygotowanie. W przypadku wykonywania USG przez jamę brzuszną należy przestrzegać następujących zasad:

Pęcherz powinien być pełny.
Nie oddawaj moczu na 4 godziny przed USG.

Jeśli na USG wykryje się nierozwiniętą ciążę, badanie zostaje zatrzymane.

Do biochemicznego badania krwi przygotowanie powinno przebiegać w następujący sposób:

Przed oddaniem krwi konieczne jest wykonanie USG płodu. Jest to najważniejszy warunek, ponieważ wskaźniki biochemicznego badania krwi zależą bezpośrednio od czasu trwania ciąży.
Konieczne jest wykonanie badania krwi z żyły wyłącznie na czczo. W razie potrzeby można zabrać ze sobą jedzenie i zjeść po badaniu krwi.
Na kilka dni przed badaniem biochemicznym należy wykluczyć z diety wszystkie potencjalne alergeny. Mogą to być owoce morza, wszelkiego rodzaju orzechy, czekolada. Należy także unikać jedzenia pikantnych, tłustych i wędzonych potraw.

W przypadku nieprzestrzegania podstawowych zasad wyniki pierwszego przeglądu mogą być nieprawidłowe.

Jakie patologie można wykryć podczas pierwszego badania przesiewowego?

Badania przesiewowe w I trymestrze ujawniają poważne zaburzenia rozwojowe dziecka i patologie chromosomalne. Podczas badań przesiewowych można wykryć lub podejrzewać następujące nieprawidłowości:

Zespół Downa jest najczęstszą anomalią genetyczną.
Zespół Langego. Charakteryzuje się licznymi wadami rozwojowymi. Jeśli dziecko przeżyje, oznacza to poważne upośledzenie umysłowe.
Zespół Pataua. Charakteryzuje się poważnym uszkodzeniem narządów dziecka. Takie dzieci umierają w pierwszych miesiącach po urodzeniu.
Zespół Edwardsa. USG ujawnia anomalię w rozwoju naczyń pępowinowych - 1 tętnicy i 1 żyły. Zwykle pępowina zawiera 3 naczynia - 2 tętnice i 1 żyłę.
Wady rozwojowe cewy nerwowej u płodu.
Omphalocele to przepuklinowy występ w obszarze pierścienia pępowinowego, który obejmuje narządy wewnętrzne.
Bezmózgowie to brak mózgu.

Wszelkiej interpretacji na podstawie uzyskanych wyników dokonuje lekarz ginekolog.

Interpretacja wyników USG podczas pierwszego badania przesiewowego

Podczas pierwszego badania przesiewowego podczas USG oceniane są następujące wskaźniki:

Odległość od korony do kości ogonowej (KTR), która zwykle waha się od 33 do 73 mm, w zależności od etapu ciąży. Poniżej znajduje się tabela przedstawiająca standardy CTE:

Płodowy TVP (grubość przezierności karku).

Zwykle TVP wynosi od 1,5 do 2,7 mm. Podczas badań przesiewowych TVP jest bardzo ważnym markerem chorób genetycznych. Poniższa tabela przedstawia standardy TVP:

Jeśli wynik TVP jest większy niż 3 mm, można to uznać za oznakę zespołu Edwardsa lub Downa.

Rozmiar kości nosa.

Jest to marker, na podstawie którego można podejrzewać zespół Downa. Określenie kości nosowej jest koniecznie uwzględnione w badaniach przesiewowych pierwszego trymestru. Według USG kość nosowa jest zwykle określana od 10 do 11 tygodni. Rozmiar kości ocenia się po 12 tygodniach. Zwykle kość nosowa powinna być większa niż 3 mm. Brak kości nosowej i zwiększone TVP – wyraźny znak Zespół Downa.

Rozmiar dwuciemieniowy (BPR).

Ultradźwięki określają tę wielkość jako odległość między guzkami ciemieniowymi. Pod koniec pierwszego trymestru wynik BPR wynosi zwykle więcej niż 20 mm.

Tętno płodu.

Tętno różni się również w zależności od tego, kiedy w pierwszym trymestrze przeprowadza się badanie przesiewowe. Normalne tętno waha się od 150 do 180 uderzeń na minutę.

Ocenia się rozwój narządów wewnętrznych płodu, naczyń pępowinowych i łożyska.

Odkodowanie wyników biochemicznego badania krwi

Po udanym badaniu USG konieczne jest wykonanie badania krwi na zawartość określonych substancji: β-hCG i PAPP-A. Dodatkowo obliczany jest współczynnik MoM.

Wolna β-hCG jest hormonem specyficznym dla płodu. Badania przesiewowe w I trymestrze pozwalają określić jego maksymalne wartości. Określenie poziomu β-hCG pozwala w najbardziej wiarygodny sposób obliczyć ryzyko choroby Downa. Poniżej znajduje się tabela przedstawiająca normalne wartości poziomów β-hCG:

Należy pamiętać, że normalne poziomy β-hCG mogą się różnić w zależności od laboratorium.

PAPP-A jest substancją białkową wytwarzaną przez łożysko. W czasie ciąży poziom określonego białka stale wzrasta. Odchylenia od wartości prawidłowych przedstawionych w tabeli mogą wskazywać na obecność nieprawidłowości u dziecka.

Nie zapominaj, że wartości PAPP-A w każdym laboratorium również się różnią.

Współczynnik MoM oblicza się przy oznaczaniu β-hCG i PAPP-A. Można stosować zamiast standardowych jednostek miary. Jego wskaźniki zwykle wahają się od 0,5 do 2 od 9 do 13 tygodni. Jeśli MoM jest poniżej 0,5, może to wskazywać na ryzyko zespołu Edwardsa u dziecka. Kiedy MoM przekracza 2, wskazuje to na możliwy zespół Downa.

Obliczanie ryzyka okołoporodowego

Aby badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze było jak najbardziej wiarygodne, badania i USG muszą być wykonywane w jednej placówce. Ryzyko odchyleń oblicza się na podstawie wyników β-hCG, PAPP-A, wieku kobiety w ciąży, indywidualnych cech organizmu, czynników szkodliwych i współistniejących patologii. Uzyskane dane wprowadzane są do komputera, do specjalnego programu obliczającego ryzyko. Program generuje wynik końcowy w postaci ułamka. Przykładowo program dał ryzyko 1:400. Dekodowanie będzie następujące: z 400 ciąż z wprowadzonymi wskaźnikami 1 dziecko urodzi się z patologią. W zależności od uzyskanej wartości wnioski mogą być następujące:

Pozytywny test. Oznacza to, że w czasie tej ciąży istnieje duże ryzyko urodzenia dziecka z patologią. W takim przypadku przeprowadzana jest konsultacja genetyczna. Podjęto decyzję o dodatkowym badaniu w celu ustalenia lub odrzucenia diagnozy. W tym przypadku wykonuje się amniopunkcję lub biopsję kosmówki.
Test negatywny. Oznacza to, że ryzyko patologii jest niskie i nie ma potrzeby przeprowadzania dodatkowych badań. W tym przypadku kobieta w ciąży poddawana jest rutynowym badaniom przesiewowym w II trymestrze ciąży.

Pierwszy trymestr i badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa

Zespół Downa u płodu można podejrzewać już w 10.–11. tygodniu ciąży. Podczas wykonywania USG ujawniają się następujące charakterystyczne objawy tego zespołu:

Pogrubienie TVP przekracza 3 mm. Nieprawidłowy TVP może również wskazywać na inne zaburzenia genetyczne.
Brak kości nosowej w 70% przypadków. Ważne jest, aby wiedzieć, że nawet u zdrowych dzieci we wczesnym stadium kość nosowa może nie zostać zidentyfikowana.
Upośledzenie przepływu krwi przez przewód botalli.
Hipoplazja (zmniejszenie) wielkości górnej szczęki.
Powiększenie pęcherza.
Zwiększona częstość akcji serca płodu.
Patologia naczyń pępowinowych: jedna tętnica i jedna żyła.

Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży jest ważnym etapem badań w czasie ciąży. Można go użyć do wykluczenia lub identyfikacji poważne patologie u dziecka, często nie do pogodzenia z jego życiem. Aby wskaźniki były wiarygodne, należy stosować się do zaleceń lekarza i w wyznaczonym terminie poddać się badaniom przesiewowym.

Jeśli wyniki badań przesiewowych wykażą wysokie ryzyko patologii, nie panikuj. Konieczne jest skontaktowanie się ze specjalistą, który zaleci dodatkowe badanie. Należy pamiętać, że wysokie ryzyko nie jest diagnozą, a jedynie założeniem, które często zostaje obalone po dodatkowych badaniach.

Za pierwszy trymestr ciąży uważa się okres trzynastu tygodni po ostatniej miesiączce. Z reguły przyszła mama pierwszą wizytę u lekarza, podczas którego zaczyna omawiać opiekę prenatalną, rozpoczyna się pomiędzy 8. a 10. tygodniem ciąży. W pierwszym trymestrze ciąży przeprowadza się różne badania i badania, które pomagają ocenić rozwój i stan zdrowia płodu i matki. Badania przesiewowe okołoporodowe w czasie ciąży pozwala zidentyfikować różne patologie, w tym:

Zespół Downa,

zespół Edwardsa,

choroba serca,

wady cewy nerwowej i tak dalej.

Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży rozpoczynają się od badania ogólnego. Po zapoznaniu się ze szczegółowym wywiadem kobiety ciężarnej lekarz przeprowadza pełne badanie fizykalne, podczas którego uzyskuje ona informację o wadze i ciśnieniu krwi. Również podczas badania przesiewowego w pierwszym trymestrze ciąży wykonuje się badanie moczu, ogólne badanie krwi, badanie grupy krwi oraz badanie na obecność wirusa HIV, zapalenia wątroby i kiły.

Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży obejmują również badania genetyczne, które pozwalają dowiedzieć się, czy przyszła mama lub jej partner je mają. Wykonuje się badania w kierunku mukowiscydozy, niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, talasemii i choroby Taya-Sachsa. Na tym etapie lekarz zazwyczaj informuje kobietę w ciąży o korzyściach i ryzyku związanym z badaniami genetycznymi i badaniami przesiewowymi oraz o tym, co każde badanie oznacza dla płodu.

Pomiędzy 10 a 13 tygodniem ciąży zazwyczaj wykonuje się biopsję kosmówki. Celem tej procedury jest poszukiwanie zaburzeń genetycznych i nieprawidłowości chromosomalnych. Wygląda to tak: przez przednią ścianę brzucha kobiety w ciąży pod kontrolą USG wprowadza się igłę lub cewnik w celu pobrania próbki tkanki z łożyska. Wykonanie tej operacji wiąże się z pewnym ryzykiem: około 1 na 100.

Dodatkowo podczas badania przesiewowego pierwszego trymestru ciąży wykonuje się również badanie USG. Jest to konieczne, aby oszacować wielkość płodu, określić jego wiek, a także sprawdzić jego położenie w macicy. Nawiasem mówiąc, jeśli kobieta w ciąży cierpi na krwawienie z pochwy, przyczynę można ustalić za pomocą ultradźwięków.

Badanie przesiewowe w drugim trymestrze

Badanie przesiewowe w drugim trymestrze ciąży przeprowadza się pomiędzy 15. a 20. tygodniem ciąży. W tym okresie położnicy i ginekolodzy zwykle zalecają, aby kobieta w ciąży wykonała cztery badania krwi, a wszystkie z jednej próbki. Testy te mają na celu identyfikację ewentualnych nieprawidłowości chromosomowych, wykrycie wszelkich uszkodzeń w ciele płodu, zarówno w kręgosłupie, jak i w jamie brzusznej. Ponadto badanie przesiewowe w drugim trymestrze ciąży pozwala przewidzieć 80% szans na urodzenie dziecka z zespołem Downa.

Wiele kobiet, zwłaszcza tych poniżej 35. roku życia, decyduje się na badanie przesiewowe w drugim i pierwszym trymestrze ciąży. Swoją decyzję tłumaczą chęcią szybkiego przejścia do amniopunkcji (inwazyjnego zabiegu polegającego na pobraniu płynu owodniowego do badania).

Chociaż zespołu Downa i niektórych innych nieprawidłowości chromosomowych nie można wyleczyć, badania przesiewowe w drugim trymestrze ciąży mogą wykryć możliwe do wyleczenia wady cewy nerwowej, takie jak rozszczep kręgosłupa. Prawdopodobieństwo wykrycia takich wad podczas badań przesiewowych w drugim trymestrze ciąży jest dość wysokie i wynosi około 80%. Kiedy badanie USG potwierdzi tę informację, można podjąć decyzję o wykonaniu cesarskiego cięcia, aby uniknąć urazów kręgosłupa. A rozszczepienie łuków kręgowych zamyka się wkrótce po porodzie.

Co to jest badanie biochemiczne?

Badania biochemiczne to przede wszystkim badania krwi. Wstępne badania krwi, które wykonuje się niemal na samym początku ciąży, pozwalają np. wykryć objawy różyczki czy wirusowego zapalenia wątroby typu B i określić, jak wysokie jest ryzyko zakażenia płodu tymi chorobami. Badania biochemiczne obejmują również badania w kierunku niektórych chorób przenoszonych drogą płciową, w tym wirusa HIV i kiły, ponieważ wszystkie te choroby stanowią poważne ryzyko dla nienarodzonego dziecka. Podczas badań biochemicznych lekarz określa również grupę krwi kobiety w ciąży, czy ma ona czynnik Rh dodatni czy ujemny. Jeśli przyszła matka ma czynnik Rh ujemny, a dziecko ma czynnik Rh dodatni, może być konieczne leczenie, aby zapobiec wytwarzaniu przez organizm matki przeciwciał przeciwko krwi dziecka. Badania biochemiczne pozwalają również określić poziom hormonów ciążowych. W późniejszym okresie ciąży badanie krwi pozwala lekarzowi sprawdzić prawdopodobieństwo wystąpienia cukrzycy ciążowej.

Inną ważną częścią badań biochemicznych podczas ciąży jest badanie moczu, które pokazuje poziom białka i cukru. Obydwa mogą wskazywać na potencjalne problemy. Poziom białka może wskazywać, że przyszła matka ma infekcję dróg moczowych, chorobę nerek lub stan przedrzucawkowy. A podwyższony poziom cukru czasami wskazuje na cukrzycę. W każdym razie konieczne jest leczenie.

Badania przesiewowe: ryzyko

Jak każda procedura medyczna, badania przesiewowe w czasie ciąży wymagają pewnej ingerencji w funkcjonowanie organizmu. Jakie ryzyko wiąże się z badaniem przesiewowym?

Największą obawę związaną z badaniami przesiewowymi rodzi się przyszła mama, dotycząca możliwego ryzyka utraty płodu. Ryzyko to jest niewielkie, ale niektóre procedury badań prenatalnych, takie jak amniopunkcja lub pobieranie próbek kosmówki kosmówkowej, mogą je zwiększać. Podczas pobierania próbki kosmówki kosmówkowej lekarz pobiera niewielką ilość tkanki z łożyska w celu sprawdzenia chromosomów. W przypadku tej procedury przesiewowej ryzyko utraty ciąży wynosi mniej niż 1 procent. Podczas amniopunkcji lekarz wprowadza cienką igłę do jamy brzusznej i pobiera niewielką ilość płynu owodniowego do analizy. W przypadku tego rodzaju badań przesiewowych ryzyko poronienia wynosi w przybliżeniu jeden na 200.

Jednym z najbardziej ekscytujących momentów dla kobiety w czasie ciąży jest badanie przesiewowe pod kątem wrodzonych patologii płodu. Wykonuje się je u wszystkich kobiet w ciąży, ale nie u każdej przyszłej mamie Opowiadają i szczegółowo wyjaśniają, jakiego rodzaju są to badania i na czym polegają.

Z seansami wiąże się w tym względzie wiele uprzedzeń, niektóre kobiety wręcz odmawiają poddania się zabiegom, żeby „nie marnować nerwów”. O tym, czym jest ta diagnoza, porozmawiamy w tym artykule.

Co to jest

Przesiewanie to przesiewanie, wybieranie, sortowanie. Taki jest tego sens angielskie słowo i w pełni oddaje istotę diagnozy. Badania prenatalne to zestaw badań, które na to pozwalają obliczyć ryzyko patologii genetycznych.

Należy pamiętać, że na podstawie badania przesiewowego nikt nie może stwierdzić, że kobieta nosi w sobie chore dziecko, gdyż wyniki badań tego nie potwierdzają.

Pokazują jedynie, jak wysokie ryzyko urodzenia danej kobiety, biorąc pod uwagę jej wiek, historię choroby, złe nawyki itp., jest w przypadku dziecka z wadami genetycznymi.

Na szczeblu krajowym wprowadzono badania prenatalne w czasie ciąży stało się obowiązkowe ponad dwie dekady temu. W tym czasie udało się znacznie zmniejszyć liczbę dzieci urodzonych z poważnymi wadami rozwojowymi, a diagnostyka prenatalna odegrała w tym znaczącą rolę.

Czas przeprowadzenia tych badań daje kobiecie możliwość przerwania ciąży, jeśli zła prognoza zostanie potwierdzona, albo odejdź i urodzij dziecko z patologią, ale rób to całkowicie świadomie.

Strach przed badaniem lub odmowa poddania się temu badaniu nie jest zbyt rozsądna. Przecież wyniki tego prostego i bezbolesnego badania do niczego Cię nie zobowiązują.

Jeśli mieszczą się w granicach normy, to tylko potwierdza, że dziecko czuje się dobrze, a mama może być spokojna.

Jeżeli kobieta zgodnie z wynikami badania znajduje się w grupie ryzyka, nie oznacza to, że jej dziecko jest chore, ale może być podstawą do dodatkowych badań, które z kolei ze 100% prawdopodobieństwem wykażą obecność lub brak wrodzona patologia.

Badania przesiewowe przeprowadzane są bezpłatnie, w każdej poradni przedporodowej, na poszczególnych etapach ciąży. W ostatnim czasie, gdy ciąża po 30 czy 35 latach nie jest już uważana za zjawisko niezwykłe, badania takie nabierają szczególnego znaczenia, gdyż wraz z wiekiem, co nie jest tajemnicą, wzrasta związane z wiekiem ryzyko urodzenia dziecka z wadami. .

Jakie ryzyko jest obliczane?

Oczywiście żadna technika medyczna nie jest w stanie przewidzieć wszystkich możliwych patologii, jakie może mieć dziecko. Badania prenatalne nie są wyjątkiem. Badania obliczają jedynie prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka jednej z następujących patologii.

Zespół Downa

Zespół ma wiele charakterystycznych cech, którymi obdarzone jest dziecko - spłaszczoną twarz, skróconą czaszkę, płaski tył głowy, krótsze kończyny, szeroką i krótką szyję.

W 40% przypadków takie dzieci rodzą się z wrodzonymi wadami serca, w 30% - zezem. Takie dzieci nazywane są „słonecznymi”, ponieważ nigdy nie są agresywne, są miłe i bardzo czułe.

Patologia wcale nie jest tak rzadka, jak się powszechnie uważa.

Przed wprowadzeniem badań przesiewowych występowało u jednego na 700 noworodków. Po upowszechnieniu się badań przesiewowych i umożliwieniu kobietom podjęcia decyzji, czy zatrzymać dziecko z tym zespołem, liczba „słonecznych” dzieci spadła – obecnie na jednego takiego noworodka przypada ponad 1200 zdrowych dzieci.

Genetyka udowodniła bezpośredni związek pomiędzy wiekiem matki a prawdopodobieństwem wystąpienia zespołu Downa u dziecka:

23-letnia dziewczyna może urodzić takie dziecko z prawdopodobieństwem 1:1563;
kobieta w wieku 28-29 lat ma szansę na urodzenie „słonecznego” dziecka 1:1000;
jeśli matka ma ponad 35 lat, ale nie ukończyła jeszcze 39 lat, ryzyko wynosi już 1: 214;
dla kobiety w ciąży w wieku 45 lat ryzyko to wynosi niestety 1:19, czyli na 19 kobiet w tym wieku jedna rodzi dziecko z zespołem Downa.

Zespół Edwardsa

Ciężka wada wrodzona związana z trisomią 18 występuje rzadziej niż zespół Downa. Teoretycznie jedno na 3000 dzieci może urodzić się z tą anomalią.

U osób późno urodzonych (po 45. roku życia) ryzyko to wynosi około 0,6–0,7%. Częściej patologia występuje u płodów żeńskich. Ryzyko posiadania takiego dziecka jest wyższe w przypadku kobiet chorych na cukrzycę.

Takie dzieci rodzą się o czasie, ale z niską wagą (około 2 kg). Zazwyczaj u dzieci z tym zespołem występują zmiany w strukturze czaszki i twarzy. Mają bardzo małą dolną szczękę, małe usta, wąskie małe oczy, zdeformowane uszy - może brakować płatka ucha i tragusa.

Kanał słuchowy również nie zawsze jest obecny, ale nawet jeśli jest, to jest znacznie zwężony. Prawie wszystkie dzieci mają anomalię budowy stopy typu kołysania, a ponad 60% ma wrodzone wady serca. Wszystkie dzieci mają wadę móżdżku, znaczne upośledzenie umysłowe i skłonność do drgawek.

Te dzieci nie żyją długo - ponad połowa nie dożyje 3 miesięcy. Tylko 5-6% dzieci może przeżyć rok; nieliczne nieliczne dzieci, które przeżywają dłużej niż rok, cierpią na poważne, nieuleczalne upośledzenie umysłowe.

Bezmózgowie

Są to wady cewy nerwowej, które mogą pojawić się pod wpływem niekorzystnych czynników już w bardzo wczesnych stadiach ciąży (od 3 do 4 tygodnia). W rezultacie płód może mieć słabo rozwinięte lub całkowicie nieobecne półkule mózgowe i może nie być sklepień czaszki.

Śmiertelność z powodu tej wady wynosi 100% połowa dzieci umiera w macicy, druga połowa może się urodzić, ale tylko sześcioro z dziesięciorga dzieci udaje się przeżyć co najmniej kilka godzin. I tylko nielicznym udaje się przeżyć około tygodnia.

Ta patologia występuje częściej w ciążach mnogich, gdy jedno z bliźniąt rozwija się kosztem drugiego. Anomalie najczęściej dotykają dziewczynki.

Wada występuje średnio w jednym przypadku na 10 tys. urodzeń.

Zespół Cornelii de Lange

Takie dzieci mają skróconą czaszkę, zniekształcone rysy twarzy, zdeformowane uszy, problemy ze wzrokiem i słuchem, krótkie kończyny i często brakujące palce.

W większości przypadków u dzieci występują również wady rozwojowe narządów wewnętrznych - serca, nerek, narządów płciowych. W 80% przypadków dzieci to imbecyle, nie są nawet zdolne do prostych rzeczy aktywność psychiczna, często ranią się, ponieważ W ogóle nie kontrolują aktywności motorycznej.

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza

Choroba ta jest związana z wrodzonym niedoborem enzymu reduktazy 7-dehydrocholesterolu, który zapewnia powstawanie cholesterolu, niezbędnego dla wszystkich żywych komórek w organizmie.

Jeśli postać jest łagodna, objawy mogą ograniczać się do niewielkich zaburzeń psychicznych i fizycznych, w przypadku ciężkiej postaci możliwe są złożone wady i głębokie upośledzenie umysłowe.

Najczęściej takie dzieci rodzą się z małogłowiem, autyzmem, wadami serca, płuc, nerek, narządów trawiennych, zaburzeniami słuchu, zaburzeniami wzroku, ciężkimi niedoborami odporności i deformacjami kości.

Nosicielem tej choroby jest co trzydziesty dorosły człowiek na świecie, jednak „wadliwy” gen DHCR7 nie zawsze jest przekazywany potomstwu; z tym zespołem może urodzić się tylko jedno na 20 tysięcy dzieci.

Jednak alarmująca liczba nosicieli zmusiła lekarzy do uwzględnienia tego zespołu w oznaczaniu markerów podczas badań prenatalnych.

Zespół Pataua

Dzieci rodzą się z niską masą urodzeniową (od 2 do 2,5 kg), mają zmniejszenie wielkości mózgu, liczne patologie centralnego system nerwowy, anomalie rozwojowe oczu, uszu, twarzy, szczeliny, cyklopie (jedno oko pośrodku czoła).

Prawie wszystkie dzieci mają wady serca, kilka dodatkowych śledziony i wrodzoną przepuklinę z wypadaniem większości narządów wewnętrznych do ściany jamy brzusznej.

Dziewięć na dziesięć dzieci z zespołem Patau umiera przed ukończeniem pierwszego roku życia. Około 2% osób, które przeżyją, może dożyć 5–7 lat. Cierpią na głęboką idiotyzm, nie są świadomi tego, co się dzieje i nie są zdolni do podstawowych czynności umysłowych.

Triploidia niemolowa

W połączeniu z genetyką matki dziecko nie ma 46 chromosomów, ale 69 lub inną liczbę. Takie dzieci zwykle umierają w macicy. Noworodki umierają w ciągu kilku godzin lub dni, ponieważ liczne wady zewnętrzne i wewnętrzne są nie do pogodzenia z życiem.

Nie jest to choroba dziedziczna, pojawia się losowo. A przy kolejnej ciąży ci sami rodzice mają szansę na potomstwo negatywne doświadczenie minimalny. Badania prenatalne pozwalają także przewidzieć możliwe ryzyko wystąpienia takiej patologii.

Wszystkie powyższe patologie, jeśli ich ryzyko jest wysokie w wynikach badań przesiewowych i zostaną potwierdzone w wyniku dodatkowego badania, które jest zlecane ze względu na ryzyko, że kobieta jest zagrożona, stanowią podstawę do przerwania ciąży ze względów medycznych na dowolnym etapie .

Nikt nie będzie zmuszany do aborcji lub sztucznego porodu, decyzja o przerwaniu ciąży pozostaje w gestii kobiety w ciąży.

Metody diagnostyczne

Metody badań prenatalnych są proste. Zawierają:

badanie ultrasonograficzne, które na podstawie charakterystycznych wskaźników pozwala ocenić możliwą obecność patologii;
badanie biochemiczne krwi z żyły, które ujawnia stężenia niektórych substancji i hormonów, których określone wartości są charakterystyczne dla niektórych wad wrodzonych.

Dla kogo wymagane jest badanie przesiewowe?

Dla wszystkich zarejestrowanych kobiet w ciąży planowane i pożądane są badania przesiewowe. Nikt jednak nie może zmusić kobiety do oddania krwi z żyły i wykonania USG w ramach diagnostyki prenatalnej – jest to sprawa dobrowolna.

Dlatego każda kobieta powinna przede wszystkim dokładnie przemyśleć konsekwencje odmowy wykonania tak prostego i bezpiecznego zabiegu.

przyszłym matkom, które chciały urodzić dziecko po 35. roku życia (nie ma znaczenia, które to dziecko będzie);
u kobiet w ciąży, które urodziły już dzieci z wadami wrodzonymi, w tym nieprawidłowościami chromosomalnymi, zdarzały się przypadki wewnątrzmacicznej śmierci płodu z powodu zaburzeń genetycznych u dziecka;
kobiety w ciąży, które wcześniej miały dwa lub więcej poronień z rzędu;

kobiety, które przyjmowały leki, których nie należy przyjmować w czasie ciąży, we wczesnych stadiach rozwoju płodu (do 13 tygodnia). Do takich leków zaliczają się leki hormonalne, antybiotyki, niektóre środki psychostymulujące i inne leki;
kobiety, które poczęły dziecko w wyniku kazirodztwa (relacje z bliską osobą - ojcem, bratem, synem itp.);
matki w ciąży, które na krótko przed poczęciem były narażone na promieniowanie radioaktywne, a także te, których partnerzy seksualni byli narażeni na to promieniowanie;
kobiety w ciąży, które mają w rodzinie krewnych z zaburzeniami genetycznymi, a także jeśli krewni tacy są po stronie przyszłego ojca dziecka;
przyszłe matki noszące dziecko, którego ojcostwo nie zostało ustalone, na przykład poczęte w wyniku zapłodnienia in vitro przy użyciu nasienia dawcy.

Opis badania – jak przebiega badanie przesiewowe

Badań prenatalnych nie można nazwać dokładnym badaniem, ponieważ ujawniają jedynie prawdopodobieństwo patologii, ale nie jej obecność. Dlatego kobieta powinna wiedzieć, że markery, na których będą polegać asystenci laboratorium i program komputerowy obliczający prawdopodobieństwo, można znaleźć w jej krwi nie tylko z powodu patologii u dziecka.

Zatem stężenie niektórych hormonów okazuje się zwiększone lub zmniejszone w wyniku najprostszego przeziębienia, ARVI, zatrucia pokarmowego, którego doświadczyła kobieta w ciąży w przeddzień badania.

Może to mieć wpływ na wydajność brak snu, palenie, silny stres . Jeżeli takie fakty wystąpią, kobieta ma obowiązek poinformować o tym lekarza w konsultacji przed otrzymaniem skierowania na badania przesiewowe.

Wskazane jest wykonanie każdego z badań w ciągu jednego dnia, tzn. zarówno pobranie krwi żylnej do badań biochemicznych, jak i wizyta w gabinecie USG powinny odbywać się z minimalną różnicą czasu.

Wyniki będą dokładniejsze, jeśli kobieta natychmiast po oddaniu krwi do analizy pójdzie na badanie USG. Wyniki uzupełniają się, dane USG i badania krwi nie są rozpatrywane oddzielnie.

Pierwszy przegląd i interpretacja jego wyników

Badanie to nazywane jest również badaniem przesiewowym w pierwszym trymestrze ciąży. Optymalny czas na jego wdrożenie to 11-13 tygodni.

W wielu klinikach przedporodowych czas może się nieznacznie różnić. Zatem dopuszczalne jest wykonanie badania w 10 pełnych tygodniach, w 11 tygodniu, a także w 13 pełnych tygodniach przed okresem położniczym trwającym 13 tygodni i 6 dni.

Badanie przesiewowe rozpoczyna się od zważenia kobiety, zmierzenia jej wzrostu i wpisania wszystkich diagnostycznie ważnych informacji potrzebnych do obliczenia ryzyka do specjalnego formularza. Im więcej takich informacji zostanie wskazanych, tym większa dokładność badania.

Efekt końcowy nadal wytwarzany jest przez program komputerowy, pozbawiony uczuć i emocji, bezstronny, dlatego też czynnik ludzki jest tu ważny jedynie na etapie przygotowawczym – zbierania i przetwarzania informacji.

Następujące czynniki są uważane za ważne dla diagnozy: wiek rodziców, zwłaszcza matki, jej wagę, obecność chorób przewlekłych (cukrzyca, patologie serca, nerek), choroby dziedziczne, liczbę ciąż, porodów, poronień i aborcji, złe nawyki (palenie tytoniu, picie alkoholu lub narkotyków ), obecność ojców krewnych z chorobami dziedzicznymi, patologiami genetycznymi.

Pierwszy pokaz uważany jest za najważniejszy z trzech. Daje najpełniejszy obraz zdrowia i rozwoju dziecka.

W gabinecie USG kobieta czeka na najzwyklejsze badanie USG, które zapewne już wykonała w celu potwierdzenia faktu ciąży.

W ramach badań przesiewowych badanie ultrasonograficzne służy do sprawdzenia:

Ciało dziecka – czy wszystkie kończyny są obecne, czy są prawidłowo ułożone? W razie potrzeby diagnosta może nawet policzyć palce dziecka.
Obecność narządów wewnętrznych - serca, nerek.
OG - obwód głowy płodu. Jest to ważny diagnostycznie wskaźnik, który pozwala ocenić prawidłowe ukształtowanie płatów mózgowych.
KTR - odległość od kości ogonowej do korony. Pozwala ocenić tempo wzrostu dziecka, a także wyjaśnić czas trwania ciąży z dokładnością do jednego dnia.
LZR - wielkość czołowo-potyliczna płodu.

Tętno to tętno dziecka, diagnosta sprawdza także, czy skurcze serca są rytmiczne.
Wymiary i lokalizacja łożyska, miejsce przywiązania.
Liczba i stan naczyń pępowinowych (niektóre patologie genetyczne mogą objawiać się zmniejszeniem liczby naczyń).
TVP jest głównym markerem pozwalającym ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia najczęstszej patologii - zespołu Downa, a także niektórych innych anomalii rozwojowych (zespół Edwardsa, zespół Turnera, patologie budowy kości, serca).

Grubość przezierności karku to odległość od skóry do mięśni i więzadeł w tylnej części szyi płodu.

TTP mierzy się w milimetrach, a pogrubienie tego fałdu skórnego, charakterystyczne dla dzieci z zaburzeniami chromosomalnymi i wadami rozwojowymi, jest niepożądane.

Standardy TVP dotyczące seansów w I trymestrze:

Wiek ciążowy

Grubość kołnierza

Odchylenia od średnich parametrów mogą wskazywać nie tylko na niektóre patologie, ale także na dziedziczne cechy wyglądu. Dlatego doświadczony diagnosta nigdy nie przestraszy kobiety w ciąży faktem, że główka jej dziecka jest za duża, jeśli zobaczy, że główka mamy też jest dość duża, a ojciec (którego swoją drogą można zabrać ze sobą na sala USG) też nie jest typem ludzi z małymi czaszkami.

Dzieci rosną skokowo, a niewielkie opóźnienie w stosunku do normy nie oznacza, że takie dziecko nie otrzymuje wystarczającej ilości pożywienia, cierpi na niedożywienie lub choroby wrodzone. Odchylenia od wartości standardowych wskazanych w tabeli lekarz będzie oceniał indywidualnie. Jeśli to konieczne, kobiecie zostaną przepisane dodatkowe procedury diagnostyczne.

Oprócz parametrów fetometrycznych dziecka, w pracowni USG podczas badań przesiewowych w połowie ciąży, kobieta zostanie poinformowana o ułożeniu dziecka w przestrzeni – w górę lub w dół oraz zbada jego narządy wewnętrzne, które bardzo ważne jest, aby zrozumieć, czy występują jakiekolwiek wady rozwojowe w ich rozwoju:

boczne komory mózgu - zwykle nie przekraczają 10-11,5 mm;
płuca, a także kręgosłup, nerki, żołądek i pęcherz są oznaczone jako „normalne” lub „N”, jeśli nie ma w nich nic niezwykłego;
serce musi mieć 4 komory.

Diagnosta zwraca uwagę na lokalizację łożyska. Jeśli w pierwszym trymestrze było ono zlokalizowane nisko, wówczas szanse, że przy drugim badaniu przesiewowym miejsce dziecka wzrośnie, są wysokie. Bierze się pod uwagę, do której ściany macicy jest przymocowany - przedni lub tylny.

Jest to ważne, aby lekarz mógł podjąć decyzję o sposobie przeprowadzenia porodu.

Czasami położenie łożyska na przedniej ścianie macicy zwiększa prawdopodobieństwo oderwania, w takiej sytuacji może być wskazane Sekcja C. Dojrzałość samego łożyska w okresie, w którym przeprowadza się drugie badanie, ma stopień zerowy, a struktura miejsca dziecka powinna być jednorodna.

Taka koncepcja do IAZ – indeks płyn owodniowy, wskazuje ilość wody. Wiemy już, że niektórym wadom wrodzonym towarzyszy małowodzie, jednak wskaźnik ten sam w sobie nie może być objawem chorób genetycznych. Konieczne jest raczej określenie taktyki dalszego prowadzenia ciąży.

Normy wskaźnika płynu owodniowego:

Szczególną uwagę podczas badania w ramach drugiego badania przesiewowego zwraca się na stan i charakterystykę pępowiny – pępowiny łączącej dziecko z łożyskiem. Zwykle zawiera 3 naczynia - dwie tętnice i jedną żyłę. Według nich między dzieckiem a matką zachodzi wymiana. Dziecko otrzymuje składniki odżywcze i krew nasyconą tlenem, a produkty przemiany materii i krew zawierająca dwutlenek węgla wracają do matki.

Jeśli w pępowinie znajdują się tylko 2 naczynia, może to pośrednio wskazywać na zespół Downa i inne zaburzenia chromosomalne, ale jest też możliwe, że pracę brakującego naczynia kompensuje już istniejące, a dziecko jest zdrowe. Takie dzieci rodzą się słabsze i z niedowagą, ale nie mają nieprawidłowości genetycznych.

Lekarz zaleci kobiecie ciężarnej, aby nie martwiła się o brakujące naczynia w pępowinie, jeśli inne wskaźniki USG mieszczą się w granicach normy, a badanie podwójne lub potrójne (biochemiczne badanie krwi) nie wykazuje istotnych nieprawidłowości.

Badanie krwi jest najczęściej potrójnym badaniem. W próbce krwi żylnej przyszłej matki oznacza się stężenie wolnego hCG, wolnego estriolu i AFP (alfa-fetoproteiny). Substancje te dają wyobrażenie o postępie ciąży i możliwe ryzyko patologie genetyczne u dziecka.

Normy różnią się w zależności od laboratorium; wartości MoM służą do podsumowania różnych danych. Idealnie każdy z trzech markerów mieści się gdzieś pomiędzy 0,5-2,0 MoM.

Poziom HCG podczas drugiego badania przesiewowego:

Wzrost poziomu tego hormonu w drugim badaniu przesiewowym często wskazuje, że kobieta ma gestozę, ma obrzęki, w moczu znajduje się białko, przyjmowała lub przyjmuje określone leki hormonalne, np. w celu podtrzymania ciąży.

Poziom HCG jest podwyższony u kobiet noszących bliźnięta lub trojaczki. Czasami wzrost wartości tej substancji wskazuje, że termin został wyznaczony błędnie i konieczna jest korekta.

Patologię chromosomową taką jak zespół Downa można sygnalizować znacznym przekroczeniem górnego progu hCG przy jednoczesnym istotnym obniżeniu pozostałych dwóch składowych potrójnego testu. Poziom alfa-fetoproteiny i hormonu estriolu jest patologicznie niski.

Poziom wolnego estriolu w drugim seansie:

Nieznaczny nadmiar stężenia tego żeńskiego hormonu płciowego może być związany z ciążą mnogą lub z faktem, że kobieta nosi duży płód.

Spadek tego hormonu może wskazywać na prawdopodobieństwo wystąpienia wad cewy nerwowej, takich jak zespół Downa czy choroba Turnera, a także zespół Pataua czy Cornelia de Lange. Nie każdy spadek tej substancji uważa się za patologiczny, lekarze zaczynają alarmować, gdy poziom spada o ponad 40% średniej wartości.

Obniżony poziom estriolu może czasami wskazywać na konflikt zapalny Rhesus, zagrożenie przedwczesnym porodem, a także niewystarczające odżywianie łożyska dziecka.

Łożysko może stać się cieńsze niż wymagają tego normy u szczupłych i szczupłych kobiet, a także u kobiet w ciąży, które w czasie ciąży cierpiały na choroby zakaźne.

Pogrubienie miejsca dziecka często wskazuje na konflikt Rh, co jest typowe w trzecim trymestrze ciąży u kobiet cierpiących na cukrzycę i gestozę. Grubość łożyska nie jest markerem patologii chromosomalnych.

Fetometria dzieci na tych etapach może już znacznie odbiegać od wartości normatywnych, ponieważ każdy rodzi się z innymi parametrami, wagą i każdy jest podobny do swojej matki i ojca.

Cienki instrument chirurgiczny można wprowadzić na trzy sposoby – przez ścianę brzucha, przez kanał szyjki macicy i przez nakłucie sklepienia pochwy. Wybór konkretnej metody jest zadaniem specjalistów, którzy dokładnie wiedzą, jak i gdzie dokładnie znajduje się łożysko u konkretnej kobiety.

Cały zabieg przeprowadzany jest pod okiem doświadczonego, wykwalifikowanego lekarza USG, a wszystko co dzieje się w czasie rzeczywistym jest monitorowane przez ultrasonograf.

Niebezpieczeństwo takich badań polega na możliwości wczesnego pęknięcia wody i przerwania ciąży. Dziecko w łonie matki może zostać zranione ostrym, cienkim narzędziem i może rozpocząć się odklejenie łożyska i zapalenie błon. Matka może również doznać obrażeń, integralność jej jelit i pęcherza jest zagrożona.
Wiedząc o tym, każda kobieta ma prawo sama zdecydować, czy zgodzi się na diagnostykę inwazyjną, czy nie. Nikt nie może jej zmusić do poddania się zabiegowi.

Od 2012 roku w Rosji prowadzona jest nowa metoda badań - nieinwazyjny prenatalny test DNA. W przeciwieństwie do opisanych powyżej metod inwazyjnych, można go wykonać już w 9 tygodniu ciąży.
Istotą tej metody jest wyizolowanie cząsteczek DNA dziecka z krwi matki, ponieważ od 8. tygodnia ciąży dziecko ma własne ukrwienie, a część jego czerwonych krwinek przedostaje się do krwioobiegu matki.
Zadaniem asystenta laboratoryjnego jest odnalezienie tych czerwonych krwinek, pobranie z nich DNA i ustalenie, czy dziecko ma wrodzone patologie. Jednocześnie technika ta umożliwia określenie nie tylko obecności poważnych nieprawidłowości chromosomalnych, ale także innych mutacji genów, których nie można wykryć w żaden inny sposób. Ponadto matka zostanie poinformowana o płci dziecka z 99,9% dokładnością już w 9 tygodniu ciąży.

Badania takie niestety nie są jeszcze objęte pakietem ubezpieczenia zdrowotnego i dlatego są płatne. Ich średni koszt wynosi od 40 do 55 tysięcy rubli. Oferuje je wiele prywatnych medycznych klinik genetycznych.
Minusem jest to, że i tak będziesz musiała przejść inwazyjne badanie polegające na nakłuciu worka owodniowego, jeśli nieinwazyjne badanie DNA wykaże nieprawidłowości.
Wyniki tak innowacyjnego badania nie są jeszcze akceptowane przez szpitale ginekologiczne i położnicze jako podstawa do przerwania ciąży. długoterminowy ze względów medycznych.

Przygotowania do projekcji

Wynik badań przesiewowych w poradni przedporodowej może okazać się fałszywy, pozytywny lub negatywny, jeśli kobieta nie weźmie pod uwagę negatywnego wpływu na jej organizm pewnych czynników, takich jak przyjmowanie leków czy silny stres. Dlatego lekarze zalecają dokładne przygotowanie się do prostego testu.
Trzy dni przed projekcją Nie zaleca się spożywania tłustych, smażonych i pikantnych potraw. Może to zniekształcić wyniki biochemicznego badania krwi.

Dieta oznacza także rezygnację z czekolady, ciast, pomarańczy, cytryn i innych owoców cytrusowych, a także wędzonych potraw.

Krew należy oddawać na czczo. Można jednak na konsultację zabrać ze sobą krakersy lub małą tabliczkę czekolady, aby po oddaniu krwi móc ją zjeść przed wykonaniem badania USG.
Dziecko pod wpływem zjedzonej przez mamę czekolady będzie się aktywniej poruszać i będzie mogło „ukazać się” diagnoście w całej okazałości. To, że jest na czczo, nie oznacza, że kobieta powinna głodować siebie i swoje dziecko przez trzy dni. Aby skutecznie oddać krew na biochemię, wystarczy nie jeść przez co najmniej 6 godzin przed pobraniem krwi.

W ciągu tygodnia należy wyeliminować wszelkie czynniki stresogenne, wieczorem przed badaniem kobieta powinna zażyć lek zmniejszający powstawanie gazów w jelitach, aby „wzdęte” jelita nie powodowały ucisku narządów jamy brzusznej i nie ma wpływu na wynik badania USG. Bezpieczny lek dla przyszłych mam - „Espumizan”.

Napełnianie pęcherza nie jest konieczne, w tym okresie (10-13 tygodni) płód jest wyraźnie widoczny nawet bez napełniania pęcherza.

Dokładność badania

Dokładność badania przesiewowego w drugim trymestrze ciąży jest niższa niż w przypadku badania przesiewowego w pierwszym trymestrze, choć jego wyniki budzą wiele pytań. Czasami więc okazuje się, że kobieta narażona na duże ryzyko rodzi całkowicie zdrowe dziecko, a dziewczyna, której powiedziano, że wszystko jest „normalne”, zostaje matką dziecka z poważnymi patologiami genetycznymi i anomaliami rozwojowymi.
Brane są pod uwagę dokładne badania wyłącznie inwazyjne metody diagnostyczne. Dokładność badań przesiewowych w kierunku zespołu Downa za pomocą badań krwi i USG specjaliści oceniają na około 85%. Badania przesiewowe wykrywają trisomię 18 z dokładnością do 77%. To jednak oficjalne statystyki, w praktyce wszystko jest znacznie ciekawsze.

W ostatnim czasie wzrosła liczba wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych. Nie wynika to z faktu, że lekarze zaczęli pracować gorzej. Tyle, że wiele kobiet, licząc na kompetencje płatnych specjalistów, stara się na własny koszt poddać badaniom w płatnej placówce, a tam USG nie zawsze wykonują specjaliści posiadający międzynarodowe uprawnienia do prowadzenia tego typu badań.

Rośnie także liczba błędnych analiz, bo nawet przy nowoczesnym sprzęcie żywi ludzie pracują w laboratoriach.

Zawsze istnieje ryzyko, że lekarz podczas USG czegoś nie zauważył lub zobaczył coś zupełnie innego niż to, co jest na miejscu, a laboranci popełnili podstawowy błąd techniczny. Dlatego czasami dane z jednego laboratorium należy ponownie sprawdzić w innym.

Badania przesiewowe najlepiej poddać się na konsultacji w miejscu zamieszkania – tamtejsi lekarze mają gwarancję nie tylko dostępu do tego typu diagnozy, ale także dużego doświadczenia w jej przeprowadzaniu.
Ważne jest, aby zachować spokój i zaufanie, że z dzieckiem wszystko będzie dobrze, nie rezygnując z możliwości dowiedzenia się jak najwięcej o stanie dziecka. Screening daje właśnie taką możliwość.