Triagem o quê e como. Por que é feito e como é feito o primeiro rastreamento durante a gravidez? Valores normais de AFP

08.04.2020

A nova palavra “rastreio” surge no vocabulário de uma mulher já no primeiro trimestre de gravidez. Estes são testes que mostram quaisquer desequilíbrios hormonais durante a gravidez.

A triagem é realizada para identificar grupos de risco para o desenvolvimento, como síndrome de Down, defeitos do tubo neural e síndrome de Edwards. O resultado pode ser descoberto após análise do sangue retirado de uma veia e leituras de ultrassom. Também são levadas em consideração as características individuais da gestante e o desenvolvimento do feto. Tudo é levado em consideração - altura, peso, maus hábitos, uso de drogas hormonais.

A triagem do primeiro trimestre é um exame abrangente entre 11 e 13 semanas de gravidez. Ele deve determinar o risco de ter um filho com malformações congênitas. A triagem inclui dois testes - um exame e um exame de sangue de uma veia.

O primeiro ultrassom determina o físico do bebê, a posição correta das pernas e braços. O médico examina o sistema circulatório fetal, a função cardíaca e o comprimento do corpo em relação ao normal. Além disso, são feitas medições especiais, como medir a espessura da dobra do pescoço.

Deve-se levar em consideração que a triagem do primeiro trimestre é chamada de abrangente, portanto não vale a pena tirar conclusões com base em apenas um indicador. Se houver suspeita de malformações genéticas, a mulher é encaminhada para pesquisas adicionais. A triagem do primeiro trimestre é opcional para todas as mulheres grávidas. Além disso, nas clínicas pré-natais a maioria não faz isso e você tem que doar sangue em clínicas privadas. No entanto, aquelas mulheres cujo risco de patologias é aumentado ainda são encaminhadas para rastreio. São aquelas que dão à luz depois dos 35 anos, que têm na família pacientes com patologias genéticas, gestantes que tiveram antes dos abortos ou crianças com doenças genéticas.

No primeiro trimestre da gravidez, um exame de sangue determina o conteúdo de b-hCG e PAPP-A, uma proteína plasmática associada à gravidez.

Durante (16-18 semanas), é doado sangue para três hormônios - b-hCG, AFP e estriol livre, às vezes, como opção, é adicionado um quarto indicador - inibina A.

Vamos descobrir um pouco o que são esses hormônios e como eles podem afetar o resultado da gravidez.

O HCG é encontrado no soro materno. Este é um dos principais hormônios durante a gravidez. A triagem determina. Se estiver baixo, isso indica uma patologia da placenta. Níveis elevados do hormônio ocorrem com mais frequência devido a anomalias cromossômicas no feto ou indicam que você está grávida de dois ou mais bebês.

O teste PAPP-A é uma determinação da proteína A produzida no sangue. A triagem também determina o nível dessa proteína. Se for significativamente subestimado, isso indica algumas anomalias cromossômicas, que por sua vez podem levar ao fato de o bebê desenvolver síndrome de Down ou síndrome de Edwards.

O nível de estriol, um hormônio esteróide feminino, no sangue materno é medido por meio de triagem no segundo trimestre da gravidez. O estriol é produzido pela placenta durante a gravidez. E se não for produzido o suficiente, isso indica possíveis distúrbios no desenvolvimento do feto.

A alfa fetoproteína (AFP) é encontrada no soro materno. Esta também é uma proteína específica produzida apenas durante a gravidez. Se o estado normal do feto for perturbado, isso também afetará os resultados - os níveis sanguíneos diminuem ou aumentam. Um aumento indica o desenvolvimento de defeitos e doenças congênitas, uma diminuição indica síndrome de Down. Um aumento acentuado na quantidade de AFP pode levar à morte fetal.

Com os resultados da triagem em mãos, não entre em pânico se um dos resultados não corresponder à norma. É importante compreender que os médicos tiram conclusões com base em conclusões gerais e numa avaliação abrangente. Além disso, mesmo que seja identificado um alto risco de defeitos no feto, é necessário consultar um geneticista.

É preciso atentar para o fato de que o rastreamento apenas indica a possibilidade de haver algum problema, além disso, os desvios da norma podem estar associados a diversos motivos - uso de medicamentos hormonais durante a gravidez ou exames tardios;

Especialmente para-Mariana Surma

De Convidado

Meninas, estou escrevendo uma resenha na esperança de que alguém precise da minha experiência. Primeira gravidez, 33 anos. A gravidez é muito esperada. Vendo 2 listras, a felicidade não teve limites. Todos os momentos de alegria terminaram após 1 exibição. A ultrassonografia é excelente, a translucência nucal é normal. Faço um exame de sangue - o resultado é 1:84. O médico sugere não se preocupar e fazer o rastreio do 2º trimestre (grande erro! Perdi tempo e não obtive o resultado final). O resultado da segunda triagem: excelente ultrassom e risco sanguíneo 1:40. A seguir faço um teste de DNA, o resultado de Hong Kong não é animador. A probabilidade de síndrome de Down é de 1:20, 99%. Mas o resultado do teste de DNA não é um diagnóstico e não serve de base para a interrupção da gravidez, e a gravidez já está com 19 semanas. Aí o geneticista insiste na amniocentese, convencendo que o resultado pode ser diferente. Estou esperando o resultado do amnio há 3 semanas. Durante esse período, faço um ultrassom novamente. Os resultados são perfeitos! Nariz, membros, cérebro, ossos, etc. - Está tudo bem! Rezo 24 horas por dia pela saúde, choro, espero, espero. Aí vou buscar o resultado da amniocentese e recebo o veredicto - uma criança com síndrome de Down! Naturalmente, tomo a decisão de interromper, pois eu próprio trabalhei num centro de reabilitação com essas crianças e sei que a gravidade das patologias não é previsível! De uma forma leve a um tronco imóvel, com várias complicações adicionais no coração e em outros órgãos. Agora estou no hospital e esperando um parto artificial amanhã. Meninas, para resumir, quero dizer que se vocês não planejam dar à luz com nenhum diagnóstico, não percam tempo com diagnósticos desnecessários. Um ultrassom não vai mostrar tudo, mesmo com equipamentos de última geração e um médico experiente. A segunda exibição definitivamente levou 3 semanas em vão. Agora estou mentindo e chorando e já estou grávida de 23 semanas!

Durante a gravidez, as gestantes, juntamente com grandes responsabilidades, enfrentam uma enorme enxurrada de preocupações. A causa da maior parte da ansiedade é o estado de saúde do feto.

Existe um procedimento indolor (triagem) com o qual é possível determinar o grau de desenvolvimento fetal e avaliar os riscos de desenvolver patologias. Para que os resultados sejam tão precisos quanto possível e evite distorções nas análises, é necessário preparar-se cuidadosamente para este estudo. Vamos descobrir o que é triagem?

O rastreio é um estudo diagnóstico que permite determinar com elevado grau de probabilidade se existe risco de ter um bebé com deficiência de desenvolvimento. Um alto risco nem sempre indica a presença de defeitos de desenvolvimento no feto. Somente um médico pode avaliar os resultados da triagem pré-natal. Por meio da avaliação de risco, é possível identificar aqueles pacientes que necessitam de exames mais cuidadosos e sérios.

É realizado entre a 10ª e a 14ª semanas de gravidez. Graças à alta precisão do estudo, é possível determinar a presença de patologias cromossômicas e genéticas no feto mesmo em um estágio tão inicial. A data exata do estudo é determinada pelo médico com base na duração da gravidez e na data da última menstruação.

O procedimento consiste em duas etapas - triagem bioquímica e exame ultrassonográfico. O diagnóstico é feito com base nos resultados dos exames, levando em consideração diversos fatores individuais.

Os resultados da triagem bioquímica por si só não são suficientes para fazer um diagnóstico. Seus indicadores só podem servir de motivo para diagnósticos adicionais.

Grupo de risco

Existem certos indicadores com base nos quais o rastreio pode ser prescrito. Recomenda-se a triagem de gestantes que:

foram observados mais de dois abortos;
foi diagnosticado congelamento fetal;
entre parentes existem portadores de patologias genéticas;
aqueles que são casados com um parente próximo;
durante uma gravidez anterior, a criança nasceu morta;
mulheres que já deram à luz filhos com diversas patologias;
mulheres que tomam drogas ilegais durante a gravidez;
aquelas que sofreram uma doença viral ou bacteriana após a concepção;
mulheres grávidas com mais de 35 anos de idade.

Muitas gestantes que não correm risco também se inscrevem neste estudo. Isso é feito para garantir que a saúde do bebê esteja em ordem e que ele esteja se desenvolvendo normalmente.

Objeto de estudo

Durante a triagem ultrassonográfica, são medidas as dimensões da cabeça do embrião (sua circunferência, a distância entre a parte posterior da cabeça e a testa e seu diâmetro biparietal) e seu comprimento, o tamanho e a condição dos vasos sanguíneos, coração, estômago e muitos outros órgãos. As medidas corporais da criança são comparadas com os padrões que correspondem a determinada fase da gravidez.

Ao realizar um ultrassom, atenção especial é dada aos seguintes indicadores:

espessura do espaço do colar (com base nestes dados é possível estágios iniciais diagnosticar síndrome de Down);
tamanho cóccix-parietal;
frequência cardíaca;
o tamanho do osso nasal.

Usando a triagem, você também pode examinar detalhadamente a estrutura e a localização da placenta. Como resultado deste estudo, também é possível determinar uma gravidez múltipla, pois nesta situação todos os indicadores ultrapassarão significativamente a norma.

Vídeo - manejo da gravidez. Primeira exibição

No primeiro estudo, é possível determinar se os hemisférios cerebrais são simétricos e se nele foram formadas todas as estruturas necessárias para um determinado período.

A primeira triagem permite identificar patologia da formação do tubo neural, triploidia, hérnia umbilical e muitas síndromes:

Abaixo;
De Lange;
Eduardo;
Patau;
Smith-Opitz.

A idade gestacional exata também é determinada com base no estado de desenvolvimento fetal.

Com base nos dados obtidos, conclui-se sobre a necessidade de outra ultrassonografia de triagem no segundo trimestre.

A triagem bioquímica avalia o estado hormonal da gestante, o que permite identificar a presença de diversos defeitos de desenvolvimento no feto. Como resultado da análise, é determinada a quantidade de gonadotrofina coriônica humana (hCG) e proteína A (PAPP).

Se, como resultado do diagnóstico, for estabelecido um alto grau de risco de desenvolvimento de patologias, são prescritos exames complementares à mulher - biópsia de vilosidades coriônicas e amniocentese.

Preparando-se para a triagem

antes de sair de casa é necessário se pesar - esses dados deverão ser fornecidos ao auxiliar de laboratório no preenchimento do questionário antes do início do diagnóstico;

durante a triagem bioquímica, 10 ml de sangue são retirados de uma veia para análise;
Para que os resultados da análise sejam corretos, é necessário seguir uma determinada dieta antes do estudo. Assim, antes do rastreio, é necessário deixar de consumir potenciais alérgenos – alimentos gordurosos, frutas cítricas, carnes, frutos do mar e chocolate;
três dias antes do procedimento, deve-se evitar frutas e vegetais vermelhos e parar de tomar multivitamínicos;
Não é aconselhável realizar amniocentese menos de uma semana antes do rastreio, pois pode afetar os níveis hormonais;
imediatamente quatro horas antes do início do estudo, abster-se de comer;
Antes da triagem, é melhor abster-se de relações sexuais.

A triagem ultrassonográfica pode ser realizada de duas maneiras:

Maneira abdominal.
Transvaginalmente.

Atenção! A triagem transvaginal é um procedimento absolutamente indolor. Não se preocupe se for encontrado corrimento sanguinolento em sua roupa íntima no mesmo dia ou no dia seguinte ao exame.

A preparação só é necessária se for realizado um exame abdominal. Este tipo de ultrassom é realizado somente quando a bexiga está cheia. Para isso, é necessário beber até três litros de água 30 minutos antes do início do estudo.

Conselho! É aconselhável realizar as duas partes da triagem no mesmo dia e no mesmo laboratório - primeiro a bioquímica e algumas horas depois a ultrassonografia.

Fatores que influenciam os resultados do estudo

Às vezes, os resultados obtidos podem ser falsos. A precisão do estudo depende de:

Tipo de fertilização. Portanto, se o feto foi concebido por fertilização in vitro, o nível de PAPP pode ser significativamente inferior ao normal. Também nessas mulheres grávidas o nível de hCG. O resultado da triagem ultrassonográfica pode ser um aumento no LZR.
Peso grávido. Assim, com a magreza excessiva, o nível de hormônios diminui significativamente e, com a obesidade, aumenta.

Condições saudáveis. O diabetes mellitus geralmente causa resultados falsos - subestima significativamente o nível de hormônios no sangue. Outras doenças endócrinas têm impacto semelhante nos resultados.
O estado moral da mulher grávida. Para as gestantes, a triagem é um procedimento assustador. Medo de pânico pode distorcer os resultados do estudo.

A norma dos parâmetros hormonais durante a gravidez de gêmeos ainda não foi estabelecida. Portanto, não adianta fazer exames bioquímicos em mulheres grávidas de gêmeos; os resultados ainda não serão confiáveis;

Atenção! É necessária atenção especial à idade gestacional indicada no questionário antes do estudo. Se o tempo for determinado incorretamente, os resultados da triagem também serão imprecisos.

– exame em massa das mulheres, que é feito entre 11 e 13 semanas de gravidez. A primeira triagem permite identificar anomalias congênitas do feto, bem como o risco de seu nascimento com doenças genéticas graves.

A triagem no primeiro trimestre inclui exame de ultrassom e exame bioquímico de sangue para indicadores específicos (β-hCG e PAPP-A). Todas as mulheres grávidas, sem exceção, estão sujeitas a rastreio. Neste caso, a mulher tem o direito de recusar tal exame. Porém, deve-se lembrar que a recusa do rastreamento pode levar a resultados desfavoráveis na gravidez.

Em que casos o rastreio é necessário?

Existem grupos de risco de mulheres grávidas que devem obrigatório passar por diagnóstico pré-natal.

A primeira triagem é realizada nos seguintes casos:

Todas as mulheres com mais de 35 anos.
Se houve abortos espontâneos ou gravidezes não desenvolvidas (congeladas) no passado.
Na presença de fatores ocupacionais prejudiciais.
Risco de aborto espontâneo.
Se a família já tiver um filho com patologias congênitas ou anomalias cromossômicas. Ou tais anomalias foram diagnosticadas em gestações anteriores.
Mulheres que tiveram doenças infecciosas no primeiro trimestre.
Mulheres que sofrem de alcoolismo, tabagismo ou dependência de drogas.
Se houver doenças hereditárias na família de um dos pais.
A presença de vínculo familiar entre os pais do nascituro.
Mulheres que tomaram medicamentos contraindicados para uso durante a gravidez.

Procedimento para a primeira triagem

Para passar por uma primeira triagem confiável, o 1º trimestre tem um certo enquadramento para isso. O primeiro diagnóstico pré-natal é realizado a partir da 10ª semana de gestação até a 14ª semana. Os indicadores mais confiáveis serão aqueles obtidos nas semanas 11–12. É muito importante que o prazo seja definido corretamente. Um ginecologista fará isso e determinará quando é melhor fazer o primeiro exame.

Para realizar um exame perinatal é necessário preparar-se adequadamente para os exames. Se o ultrassom for realizado com sensor vaginal, nenhuma preparação especial será necessária. Se a ultrassonografia for realizada pelo abdômen, as seguintes regras devem ser observadas:

A bexiga deve estar cheia.
Não urinar 4 horas antes do ultrassom.

Se uma gravidez não desenvolvida for detectada por ultrassom, o exame será interrompido.

Para um exame bioquímico de sangue, a preparação deve ser a seguinte:

Antes de doar sangue, é necessário fazer uma ultrassonografia do feto. Esta é a condição mais importante, pois os indicadores do exame bioquímico de sangue dependem diretamente da duração da gravidez.
É necessário fazer um exame de sangue de uma veia estritamente com o estômago vazio. Se necessário, você pode levar comida e comer após o exame de sangue.
Alguns dias antes do exame bioquímico, é necessário excluir todos os possíveis alérgenos da dieta. Podem ser frutos do mar, nozes de qualquer tipo, chocolate. Você também deve evitar comer alimentos picantes, gordurosos e defumados.

Se as regras básicas não forem seguidas, os resultados da primeira triagem podem estar incorretos.

Que patologias podem ser detectadas durante a primeira triagem?

A triagem no 1º trimestre revela graves distúrbios do desenvolvimento da criança e patologias cromossômicas. Durante a triagem, as seguintes anormalidades podem ser detectadas ou suspeitadas:

A síndrome de Down é a anomalia genética mais comum.
Síndrome de Lange. É caracterizada por múltiplos defeitos de desenvolvimento. Se o bebê sobreviver, ele terá retardo mental grave.
Síndrome de Patau. Caracterizado por graves danos aos órgãos da criança. Essas crianças morrem nos primeiros meses após o nascimento.
Síndrome de Edwards. A ultrassonografia revela anomalia no desenvolvimento dos vasos umbilicais - 1 artéria e 1 veia. Normalmente, o cordão umbilical contém 3 vasos - 2 artérias e 1 veia.
Malformações do tubo neural no feto.
Onfalocele é uma protrusão herniária na região do anel umbilical, que inclui órgãos internos.
Anencefalia é a ausência de cérebro.

Todas as interpretações baseadas nos resultados obtidos são feitas por um ginecologista.

Interpretação dos resultados do ultrassom na primeira triagem

Na primeira triagem durante a ultrassonografia, são avaliados os seguintes indicadores:

A distância da coroa ao cóccix (KTR), que normalmente varia de 33 a 73 mm, dependendo do estágio da gravidez. Abaixo está uma tabela mostrando os padrões CTE:

TVP fetal (espessura da translucência nucal).

Normalmente, o TVP é de 1,5 a 2,7 mm. Durante a triagem, o TVP é um marcador muito importante de doenças genéticas. A tabela abaixo mostra os padrões TVP:

Se o resultado do TVP for superior a 3 mm, isso pode ser considerado um sinal de síndrome de Edwards ou Down.

Tamanho do osso do nariz.

Este é um marcador pelo qual se pode suspeitar da síndrome de Down. A determinação do osso nasal está necessariamente incluída na triagem do primeiro trimestre. De acordo com a ultrassonografia, o osso nasal é normalmente determinado de 10 a 11 semanas. O tamanho ósseo é avaliado a partir de 12 semanas. Normalmente, o osso nasal deve ter mais de 3 mm. Ausência de osso nasal e aumento do TVP – um sinal claro Síndrome de Down.

Tamanho biparietal (BPR).

O ultrassom determina esse tamanho como a distância entre os tubérculos parietais. No final do primeiro trimestre, o resultado do BPR normalmente é superior a 20 mm.

Frequência cardíaca fetal.

A frequência cardíaca também difere dependendo de quando o exame é feito no primeiro trimestre. A frequência cardíaca normal varia de 150 a 180 batimentos por minuto.

O desenvolvimento dos órgãos internos do feto, vasos umbilicais e placenta é avaliado.

Decodificando os resultados de um exame bioquímico de sangue

Após um ultrassom bem-sucedido, é necessário fazer um exame de sangue para verificar o conteúdo de substâncias específicas: β-hCG e PAPP-A. Além disso, o coeficiente MoM é calculado.

O β-hCG livre é um hormônio específico do feto. A triagem no 1º trimestre permite determinar seus valores máximos. A determinação do nível de β-hCG permite calcular com mais segurança o risco de doença de Down. Abaixo está uma tabela que mostra os valores normais dos níveis de β-hCG:

É importante lembrar que os níveis normais de β-hCG podem variar de laboratório para laboratório.

PAPP-A é uma substância proteica produzida pela placenta. Durante a gestação, o nível de uma proteína específica aumenta constantemente. Desvios dos valores normais apresentados na tabela podem indicar a presença de anomalias na criança.

Não se esqueça que os valores de PAPP-A em cada laboratório também diferem.

O coeficiente MoM é calculado na determinação de β-hCG e PAPP-A. Pode ser usado em vez de unidades de medida padrão. Seus indicadores normalmente variam de 0,5 a 2 de 9 a 13 semanas. Se o MoM estiver abaixo de 0,5, isso pode indicar risco de síndrome de Edwards na criança. Quando MoM excede 2, isso indica possível síndrome de Down.

Cálculo do risco perinatal

Para que a triagem do primeiro trimestre seja o mais confiável possível, os exames e ultrassonografias devem ser realizados em uma instituição. O risco de desvios é calculado com base nos resultados de β-hCG, PAPP-A, idade da gestante, características individuais do corpo, fatores prejudiciais e patologias concomitantes. Os dados obtidos são inseridos em um computador, em um programa especial que calcula riscos. O programa produz o resultado final na forma de uma fração. Por exemplo, o programa deu um risco de 1:400. A decodificação será a seguinte: em cada 400 gestações com os indicadores inseridos, 1 bebê nascerá com patologia. Dependendo do valor obtido, as conclusões podem ser as seguintes:

Teste positivo. Isso significa que durante esta gravidez existe um alto risco de ter um filho com alguma patologia. Neste caso, é realizada uma consulta genética. Está sendo decidida a questão do exame complementar para estabelecer ou refutar o diagnóstico. Nesse caso, é realizada amniocentese ou biópsia de vilosidades coriônicas.
Teste negativo. Isso significa que o risco de patologias é baixo e não há necessidade de exames complementares. Nesse caso, a gestante faz exames de rotina no 2º trimestre.

Primeiro trimestre e triagem para síndrome de Down

A síndrome de Down em um feto pode ser suspeitada já em 10 a 11 semanas. Ao realizar um ultrassom, são revelados os seguintes sinais característicos desta síndrome:

O espessamento do TVP é superior a 3 mm. Um TVP anormal também pode indicar outras doenças genéticas.
Ausência do osso nasal em 70% dos casos. É importante saber que mesmo em crianças saudáveis nos estágios iniciais, o osso nasal pode não ser identificado.
Comprometimento do fluxo sanguíneo através do ductus botalli.
Hipoplasia (redução) no tamanho da mandíbula superior.
Aumento da bexiga.
Aumento da frequência cardíaca fetal.
Patologia dos vasos do cordão umbilical: uma artéria e uma veia.

A triagem do primeiro trimestre é uma etapa importante do exame durante a gravidez. Pode ser usado para excluir ou identificar patologias graves em uma criança, muitas vezes incompatível com sua vida. Para que os indicadores sejam confiáveis, é necessário seguir as recomendações do médico e fazer a triagem no prazo prescrito.

Se os resultados do rastreio revelarem um elevado risco de patologias, não entre em pânico. É necessário entrar em contato com um especialista que irá prescrever exames complementares. É importante lembrar que alto risco não é um diagnóstico, mas apenas uma suposição, que muitas vezes é refutada após exames complementares.

O primeiro trimestre da gravidez é considerado treze semanas após a última menstruação. Via de regra, a gestante faz a primeira consulta médica, quando começam a discutir o pré-natal, entre a 8ª e a 10ª semana de gestação. Durante o primeiro trimestre do exame de gravidez, vários testes e verificações são feitos para ajudar a avaliar o desenvolvimento e a saúde do feto e da mãe. Triagem perinatal durante a gravidez permite identificar diversas patologias, incluindo:

Síndrome de Down,

Síndrome de Edwards,

doença cardíaca,

defeitos do tubo neural e assim por diante.

A triagem no primeiro trimestre da gravidez começa com um exame geral. Após revisar o histórico médico detalhado da gestante, o médico realiza um exame físico completo, durante o qual obtém informações sobre peso e pressão arterial. Também durante o rastreio do primeiro trimestre são feitos um exame de urina, um exame de sangue geral, um teste de tipo sanguíneo e um teste para HIV, hepatite e sífilis.

A triagem para o primeiro trimestre de gravidez também inclui testes genéticos, que permitem saber se a futura mãe ou seu parceiro tem algum. São realizados exames para fibrose cística, doença falciforme, talassemia e doença de Tay-Sachs. Nesta fase, o médico normalmente informará a gestante sobre os benefícios e riscos dos testes genéticos e do rastreamento em geral, e o que cada teste significa para o feto.

Entre 10 e 13 semanas de gravidez, geralmente é realizada uma biópsia de vilosidades coriônicas. O objetivo deste procedimento é procurar doenças genéticas e anomalias cromossômicas. É assim: uma agulha ou cateter é inserido através da parede abdominal anterior de uma mulher grávida sob orientação de ultrassom para coletar uma amostra de tecido da placenta. A realização desta operação está associada a certos riscos: aproximadamente 1 em 100.

Além disso, na triagem do primeiro trimestre de gravidez, também é realizada uma ultrassonografia. Isso é necessário para estimar o tamanho do feto, esclarecer sua idade e também ver sua localização no útero. A propósito, se uma mulher grávida sofre de sangramento vaginal, o ultrassom pode ser usado para determinar a causa.

Triagem do segundo trimestre

A triagem do segundo trimestre é realizada entre a 15ª e a 20ª semanas de gravidez. Nesse período, obstetras e ginecologistas costumam recomendar que a gestante faça quatro exames de sangue, todos realizados a partir de uma amostra. Esses exames têm como objetivo identificar possíveis anomalias cromossômicas, para detectar qualquer dano no corpo do feto, seja na coluna ou no abdômen. Além disso, a triagem do segundo trimestre pode prever 80% de chance de ter um bebê com síndrome de Down.

Muitas mulheres, especialmente aquelas com menos de 35 anos de idade, optam por se submeter tanto ao rastreio do segundo trimestre como ao rastreio do primeiro trimestre. Eles explicam sua decisão dizendo que desejam passar rapidamente para a amniocentese (um procedimento invasivo no qual o líquido amniótico é coletado para teste).

Embora a síndrome de Down e algumas outras anomalias cromossômicas não possam ser curadas, a triagem no segundo trimestre pode detectar defeitos tratáveis do tubo neural, como espinha bífida. A probabilidade de detectar tais defeitos durante a triagem no segundo trimestre da gravidez é bastante alta, cerca de 80%. Quando esse achado é confirmado por um exame de ultrassom, pode-se decidir pela realização de uma cesariana para evitar lesões na coluna. E a divisão dos arcos vertebrais fecha logo após o parto.

O que é triagem bioquímica?

A triagem bioquímica consiste principalmente em exames de sangue. Os exames de sangue iniciais, feitos quase no início da gravidez, podem, por exemplo, detectar sinais de rubéola ou hepatite B e determinar quão alto é o risco de infecção do feto por essas doenças. Os testes para algumas DST, incluindo o VIH e a sífilis, também fazem parte do rastreio bioquímico, uma vez que todas estas doenças representam riscos graves para o feto. Durante a triagem bioquímica, o médico também determina o tipo sanguíneo da gestante, se ela é Rh positivo ou negativo. Se a futura mãe for Rh negativo e o bebê for Rh positivo, pode ser necessário tratamento para evitar que o corpo da mãe produza anticorpos contra o sangue do bebê. A triagem bioquímica também permite determinar o nível de hormônios da gravidez. Mais tarde na gravidez, um exame de sangue permite ao médico verificar a probabilidade de diabetes gestacional.

Outra parte importante da triagem bioquímica durante a gravidez é o exame de urina, que mostra os níveis de proteínas e açúcar. Ambos podem indicar problemas potenciais. O nível de proteína pode indicar que a futura mãe tem infecção do trato urinário, doença renal ou pré-eclâmpsia. E níveis elevados de açúcar às vezes indicam diabetes. Em qualquer caso, é necessário tratamento.

Triagem: riscos

Como qualquer um procedimento médico, o rastreio durante a gravidez requer alguma intervenção no funcionamento do organismo. Quais são os riscos do rastreio?

O maior medo associado ao rastreio surge da futura mãe sobre o possível risco de perda fetal. Este risco é pequeno, mas certos procedimentos de testes pré-natais, como amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas, podem aumentar o risco. Em uma amostragem de vilosidades coriônicas, o médico remove uma pequena quantidade de tecido da placenta para verificar os cromossomos. Com este procedimento de triagem, o risco de perda da gravidez é inferior a 1%. E durante a amniocentese, o médico insere uma agulha fina no abdômen e retira uma pequena quantidade de líquido amniótico para análise. Com este tipo de rastreio, o risco de aborto espontâneo é de aproximadamente um em 200.

Um dos momentos mais emocionantes para uma mulher durante a gravidez é o exame de patologias congênitas do feto. São realizados para todas as gestantes, mas não para todas para a futura mamãe Eles contam e explicam em detalhes que tipo de pesquisa é essa e em que se baseia.

Nesse sentido, os exames são cercados de muitos preconceitos; algumas mulheres chegam a se recusar a realizar os procedimentos para não “desperdiçar os nervos”. Falaremos sobre o que é esse diagnóstico neste artigo.

O que é isso

A triagem é peneirar, selecionar, classificar. Este é o significado disso palavra em inglês, e reflete totalmente a essência do diagnóstico. A triagem pré-natal é um conjunto de estudos que permite calcular os riscos de patologias genéticas.

É importante compreender que ninguém pode dizer, com base no rastreio, que uma mulher está grávida de um filho doente. Os resultados do rastreio não reportam isso;

Eles apenas mostram quão alto é o risco de dar à luz uma determinada mulher, dada a sua idade, histórico médico, maus hábitos, etc., de uma criança com anomalias genéticas.

O rastreio pré-natal durante a gravidez foi introduzido a nível nacional e tornou-se obrigatório há mais de duas décadas. Durante esse período, foi possível reduzir significativamente o número de crianças nascidas com malformações graves, e o diagnóstico pré-natal desempenhou um papel significativo nisso.

O momento destes estudos dá à mulher a oportunidade de interromper a gravidez se Prognóstico pobre for confirmado, ou sair e dar à luz um filho com patologia, mas faça isso de forma totalmente consciente.

Não é muito razoável ter medo de fazer o rastreio ou recusar submetê-lo. Afinal, os resultados deste estudo simples e indolor não obrigam a nada.

Se estiverem dentro da normalidade, isso apenas confirma que a criança está bem e a mãe pode ficar tranquila.

Se uma mulher, de acordo com o resultado do exame, se enquadrar em grupo de risco, isso não significa que seu bebê esteja doente, mas pode ser base para pesquisas adicionais, que por sua vez podem mostrar com 100% de probabilidade a presença ou ausência de uma patologia congênita.

O rastreio é realizado gratuitamente, em qualquer clínica pré-natal, em determinadas fases da gravidez. Recentemente, quando a gravidez após os 30 ou 35 anos não é considerada um fenómeno fora do comum, tal investigação assume particular importância, porque com a idade, e isto não é segredo, aumentam os riscos relacionados com a idade de dar à luz um bebé com anomalias. .

Que riscos são calculados?

É claro que nenhuma técnica médica pode prever todas as possíveis patologias que uma criança possa ter. Os exames pré-natais não são exceção. Os estudos apenas calculam a probabilidade de uma criança ter uma das seguintes patologias.

Síndrome de Down

A síndrome tem uma série de características que a criança é dotada - rosto achatado, crânio encurtado, nuca achatada, membros mais curtos, pescoço largo e curto.

Em 40% dos casos, essas crianças nascem com cardiopatias congênitas, em 30% - com estrabismo. Essas crianças são chamadas de “ensolaradas” porque nunca são agressivas, são gentis e muito afetuosas.

A patologia não é tão rara como se pensa.

Antes da introdução da triagem, ela ocorria em um em cada 700 recém-nascidos. Depois que a triagem se generalizou e as mulheres tiveram a oportunidade de decidir se deveriam manter uma criança com essa síndrome, o número de bebês “ensolarados” diminuiu - agora existem mais de 1.200 crianças saudáveis para um desses recém-nascidos.

A genética provou uma ligação direta entre a idade da mãe e a probabilidade de síndrome de Down na criança:

uma menina de 23 anos pode ter um bebê assim com uma probabilidade de 1:1563;
uma mulher com idade entre 28 e 29 anos tem 1:1.000 chances de dar à luz uma criança “ensolarada”;
se a mãe tem mais de 35 anos, mas ainda não completou 39 anos, o risco já é de 1:214;
para uma gestante de 45 anos, esse risco, infelizmente, é de 1:19. Ou seja, em cada 19 mulheres nessa idade, uma dá à luz um filho com síndrome de Down.

Síndrome de Edwards

Um defeito congênito grave associado à trissomia 18 é menos comum que a síndrome de Down. Em média, uma em cada 3.000 crianças poderia, teoricamente, nascer com esta anomalia.

Nos que nascem tardiamente (após os 45 anos), esse risco é de aproximadamente 0,6-0,7%. Mais frequentemente, a patologia ocorre em fetos femininos. Os riscos de ter um bebê assim são maiores para mulheres com diabetes.

Esses bebês nascem a termo, mas com peso baixo (cerca de 2 kg). Normalmente, as crianças com esta síndrome apresentam alterações no crânio e na estrutura facial. Eles têm mandíbula muito pequena, boca pequena, olhos pequenos e estreitos, orelhas deformadas - o lóbulo da orelha e o trago podem estar faltando.

O canal auditivo também nem sempre está presente, mas mesmo que esteja presente, fica bastante estreitado. Quase todas as crianças apresentam anomalia na estrutura do pé do tipo balanço, mais de 60% apresentam defeitos cardíacos congênitos; Todas as crianças apresentam anomalia cerebelar, retardo mental grave e tendência a convulsões.

Esses bebês não vivem muito - mais da metade não vive até os 3 meses. Apenas 5-6% das crianças conseguem sobreviver até um ano; as raras que sobrevivem além de um ano sofrem de atraso mental grave e incorrigível.

Anencefalia

São defeitos do tubo neural que podem ocorrer sob a influência de fatores desfavoráveis nos primeiros estágios da gravidez (entre 3 e 4 semanas). Como resultado, o feto pode ter hemisférios cerebrais subdesenvolvidos ou completamente ausentes e pode não haver abóbadas cranianas.

A taxa de mortalidade deste defeito é de 100%, metade das crianças morre no útero, a segunda metade pode nascer, mas apenas seis desses bebês em cada dez conseguem viver pelo menos algumas horas. E apenas alguns conseguem viver cerca de uma semana.

Essa patologia é mais comum em gestações múltiplas, quando um dos gêmeos se desenvolve em detrimento do outro. As meninas são mais frequentemente afetadas por anomalias.

O defeito ocorre em média um caso a cada 10 mil nascimentos.

Síndrome de Cornélia de Lange

Essas crianças têm crânio encurtado, características faciais distorcidas, orelhas deformadas, problemas de visão e audição, membros curtos e, muitas vezes, falta de dedos.

Na maioria dos casos, os bebês também apresentam malformações de órgãos internos - coração, rins, órgãos genitais. Em 80% dos casos, as crianças são imbecis, nem sequer são capazes de fazer coisas simples; atividade mental, muitas vezes eles se machucam porque Eles não controlam de forma alguma a atividade motora.

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Esta doença está associada a uma deficiência congênita da enzima 7-desidrocolesterol redutase, que garante a formação do colesterol, necessário para todas as células vivas do corpo.

Se a forma for leve, os sintomas podem ser limitados a deficiências mentais e físicas menores; na forma grave, são possíveis defeitos complexos e retardo mental profundo;

Na maioria das vezes, essas crianças nascem com microcefalia, autismo, defeitos cardíacos, pulmões, rins, órgãos digestivos, deficiência auditiva, deficiência visual, imunodeficiência grave e deformidades ósseas.

Cada trigésimo adulto no planeta é portador desta doença, mas o gene “defeituoso” DHCR7 nem sempre é transmitido aos descendentes; apenas um em cada 20 mil bebés pode nascer com esta síndrome;

No entanto, o número alarmante de portadores obrigou os médicos a incluir esta síndrome na determinação de marcadores durante os exames pré-natais.

Síndrome de Patau

As crianças nascem com baixo peso ao nascer (de 2 a 2,5 kg), apresentam diminuição do tamanho do cérebro, múltiplas patologias do centro sistema nervoso, anomalias de desenvolvimento dos olhos, orelhas, face, fissuras, ciclopia (um olho no meio da testa).

Quase todas as crianças apresentam defeitos cardíacos, vários baços adicionais e uma hérnia congênita com prolapso da maioria dos órgãos internos para a parede abdominal.

Nove em cada dez bebês com síndrome de Patau morrem antes de completar um ano de idade. Cerca de 2% dos sobreviventes podem sobreviver de 5 a 7 anos. Eles sofrem de profunda idiotice, não têm consciência do que está acontecendo e são incapazes de realizar ações mentais básicas.

Triploidia não molar

Em combinação com a genética materna, a criança não possui 46 cromossomos, mas 69 ou outro número. Essas crianças geralmente morrem no útero. Os recém-nascidos morrem em poucas horas ou dias, pois múltiplos defeitos, externos e internos, são incompatíveis com a vida.

Esta não é uma doença hereditária, ocorre aleatoriamente. E na próxima gravidez, os mesmos pais têm chance de repetir experiência negativa mínimo. A triagem pré-natal também permite prever os possíveis riscos dessa patologia.

Todas as patologias anteriores, se o seu risco for elevado com base nos resultados do rastreio e se forem confirmadas como resultado de um exame complementar, que é prescrito porque a mulher está em risco, são motivos para interrupção da gravidez por razões médicas em qualquer fase .

Ninguém será forçado a fazer um aborto ou um parto artificial, a decisão de interromper cabe à gestante.

Métodos de diagnóstico

Os métodos de triagem pré-natal são simples. Eles incluem:

exame ultrassonográfico que, com base em alguns marcadores característicos, permite avaliar a possível presença de patologia;
um exame bioquímico do sangue de uma veia, que revela as concentrações de certas substâncias e hormônios, cujos valores determinados são característicos de certas anomalias congênitas.

Para quem é necessária a triagem?

Para todas as gestantes cadastradas, os exames de rastreamento são planejados e desejáveis. Mas ninguém pode obrigar uma mulher a doar sangue de uma veia e fazer uma ultrassonografia como parte do diagnóstico pré-natal - isso é uma questão voluntária.

Portanto, toda mulher deve pensar bem, antes de mais nada, nas consequências de recusar um procedimento tão simples e seguro.

para gestantes que desejam dar à luz um filho após os 35 anos (não importa qual filho seja);
gestantes que já deram à luz filhos com defeitos congênitos, inclusive anomalias cromossômicas, tiveram casos de morte fetal intrauterina por doenças genéticas do bebê;
mulheres grávidas que já tiveram dois ou mais abortos consecutivos;

mulheres que tomaram medicamentos, medicamentos que não devem ser tomados durante a gravidez, nos primeiros estágios do desenvolvimento fetal (até 13 semanas). Tais medicamentos incluem medicamentos hormonais, antibióticos, alguns psicoestimulantes e outros medicamentos;
mulheres que conceberam um bebê em decorrência de incesto (relações com parente próximo de sangue - pai, irmão, filho, etc.);
gestantes que foram expostas à radiação radioativa pouco antes da concepção, bem como aquelas cujos parceiros sexuais foram expostos a tal radiação;
gestantes que tenham parentes com doenças genéticas na família, bem como se tais parentes forem do lado do futuro pai da criança;
gestantes que carregam um filho cuja paternidade não foi estabelecida, por exemplo, concebida por fertilização in vitro com esperma de um doador.

Descrição do estudo – como funciona a triagem

A triagem pré-natal não pode ser chamada de estudo preciso, pois revela apenas a probabilidade de patologia, mas não sua presença. Portanto, uma mulher deve saber que os marcadores nos quais os assistentes de laboratório e o programa de computador que calcula a probabilidade se basearão podem ser encontrados em seu sangue. não só por causa de patologias na criança.

Assim, a concentração de alguns hormônios acaba sendo aumentada ou diminuída em decorrência do resfriado mais simples, ARVI, intoxicação alimentar, que a gestante sofreu na véspera do estudo.

O desempenho pode ser afetado falta de sono, tabagismo, estresse severo . Caso tais fatos ocorram, a mulher deve avisar seu médico sobre isso em consulta antes de receber encaminhamento para rastreamento.

É aconselhável realizar cada um dos exames em um dia, ou seja, tanto o sangue de uma veia para exames bioquímicos quanto a ida à sala de diagnóstico por ultrassom devem ocorrer com diferença mínima de horário.

Os resultados serão mais precisos se a mulher fizer uma ultrassonografia imediatamente após doar sangue para análise. Os resultados se complementam; os dados de ultrassom e exames de sangue não são considerados separadamente;

Primeira triagem e interpretação de seus resultados

Essa triagem também é chamada de triagem do primeiro trimestre. O prazo ideal para sua implementação é de 11 a 13 semanas.

Em várias clínicas pré-natais, o momento pode variar ligeiramente. Assim, é permitida a realização do teste às 10 semanas completas, às 11 semanas e também às 13 semanas completas antes do período obstétrico de 13 semanas e 6 dias.

A triagem começa com a pesagem da mulher, sua altura medida e todas as informações importantes para o diagnóstico necessárias para calcular os riscos inseridas em um formulário especial. Quanto mais informações forem indicadas, maior será a precisão do estudo.

O resultado final ainda é produzido por um programa de computador, desprovido de sentimentos e emoções, imparcial e, portanto, o fator humano é importante aqui apenas na fase preparatória - coleta e processamento de informações.

Os seguintes são considerados importantes para o diagnóstico: a idade dos pais, principalmente da mãe, seu peso, presença de doenças crônicas (diabetes, patologias cardíacas, rins), doenças hereditárias, número de gestações, partos, abortos espontâneos e induzidos, maus hábitos (tabagismo, consumo de álcool ou drogas ), a presença de pais de parentes com doenças hereditárias, patologias genéticas.

A primeira triagem é considerada a mais importante das três. Dá a imagem mais completa da saúde e do desenvolvimento do bebê.

Na sala de ultrassom, a mulher aguarda o ultrassom mais comum, que provavelmente já fez para confirmar o fato da gravidez.

Como parte de um estudo de triagem, o ultrassom é usado para observar:

O corpo do bebê - todos os membros estão presentes, estão posicionados corretamente? Se desejar, o diagnosticador pode até contar os dedos do bebê.
A presença de órgãos internos - coração, rins.
GO - perímetro cefálico fetal. Este é um indicador importante para o diagnóstico que nos permite avaliar a formação correta dos lobos cerebrais.
KTR - a distância do cóccix à coroa. Permite avaliar o ritmo de crescimento da criança, bem como esclarecer a duração da gravidez com precisão de um dia.
LZR - tamanho fronto-occipital do feto.

A frequência cardíaca é a frequência cardíaca do bebê; o diagnosticador também observa se as contrações cardíacas são rítmicas.
Dimensões e localização da placenta, local de fixação.
O número e a condição dos vasos do cordão umbilical (algumas patologias genéticas podem se manifestar como uma diminuição no número de vasos).
TVP é o principal marcador que nos permite avaliar a probabilidade da patologia mais comum - síndrome de Down, bem como algumas outras anomalias de desenvolvimento (síndrome de Edwards, síndrome de Turner, patologias da estrutura óssea, coração.

A espessura da translucência nucal é a distância da pele aos músculos e ligamentos da parte posterior do pescoço fetal.

O TTP é medido em milímetros, e o espessamento dessa dobra cutânea, característico de crianças com doenças cromossômicas e defeitos de desenvolvimento, é indesejável.

Padrões TVP para triagem no primeiro trimestre:

Idade gestacional

Espessura do colar

Desvios dos parâmetros médios podem indicar não apenas algumas patologias, mas também características hereditárias de aparência. Portanto, um diagnosticador experiente nunca assustará uma gestante com o fato de a cabeça de seu bebê ser muito grande se perceber que a cabeça da mãe também é bastante grande, e do pai (que, aliás, pode ser levado com você para o sala de ultrassom) também não é esse tipo de gente com crânio pequeno.

As crianças crescem aos trancos e barrancos, e um ligeiro atraso em relação à norma não significa que tal bebê não esteja recebendo nutrição suficiente, sofra de desnutrição ou doenças congênitas. O desvio dos valores padrão indicados na tabela será avaliado individualmente pelo médico. Se necessário, serão prescritos procedimentos diagnósticos adicionais à mulher.

Além dos parâmetros fetométricos do bebê, na sala de diagnóstico de ultrassom durante a triagem no meio da gravidez, a mulher será informada sobre como o bebê está localizado no espaço - para cima ou para baixo, e examinará seus órgãos internos, que é muito importante entender se há alguma malformação no seu desenvolvimento:

ventrículos laterais do cérebro - normalmente não excedem 10-11,5 mm;
os pulmões, assim como a coluna, os rins, o estômago e a bexiga são indicados como “normais” ou “N” se não houver nada de incomum neles;
o coração deve ter 4 câmaras.

O diagnosticador presta atenção à localização da placenta. Se no primeiro trimestre foi localizado baixo, então as chances de que na segunda triagem a vaga da criança suba são altas. É levado em consideração a qual parede do útero ele está fixado - anterior ou posterior.

Isso é importante para que o médico possa decidir qual método realizar o parto.

Às vezes, a localização da placenta na parede uterina anterior aumenta a probabilidade de descolamento prematuro nesta situação; seção C. A maturidade da própria placenta no período em que é realizado o segundo estudo tem grau zero, e a estrutura do lugar da criança deve ser homogênea.

Tal conceito para IAZ – índice flúido amniótico, indica a quantidade de água. Já sabemos que alguns defeitos congênitos são acompanhados de oligoidrâmnio, mas esse índice por si só não pode ser sintoma de doenças genéticas. Em vez disso, é necessário determinar táticas para o manejo posterior da gravidez.

Normas de índice de líquido amniótico:

Atenção especial durante o estudo, como parte da segunda triagem, é dada à condição e às características do cordão umbilical - o cordão que conecta a criança à placenta. Normalmente, contém 3 vasos - duas artérias e uma veia. Segundo eles, ocorre uma troca entre a criança e a mãe. O bebê recebe nutrientes e sangue saturado de oxigênio, e os produtos metabólicos e o sangue contendo dióxido de carbono voltam para a mãe.

Se houver apenas 2 vasos no cordão umbilical, isso pode indicar indiretamente síndrome de Down e alguns outros distúrbios cromossômicos, mas também é possível que o funcionamento do vaso perdido seja compensado pelo existente e a criança esteja saudável. Esses bebês nascem mais fracos e com baixo peso, mas não apresentam anomalias genéticas.

O médico aconselhará a gestante a não se preocupar com a falta de vasos no cordão umbilical se outros indicadores ultrassonográficos estiverem dentro da normalidade e um exame duplo ou triplo (exame bioquímico de sangue) não mostrar anormalidades significativas.

O exame de sangue geralmente é um teste triplo. Em uma amostra de sangue venoso da gestante, é determinada a concentração de hCG livre, estriol livre e AFP (alfa-fetoproteína). Essas substâncias dão uma ideia do andamento da gravidez e do possíveis riscos patologias genéticas no bebê.

Os padrões variam de laboratório para laboratório. Os valores MoM são usados para resumir vários dados. Cada um dos três marcadores situa-se idealmente em algum lugar entre 0,5-2,0 MoM.

Nível de HCG na segunda triagem:

Um aumento no nível desse hormônio na segunda triagem muitas vezes indica que a mulher tem pré-eclâmpsia, tem edema, há proteína na urina, tomou ou está tomando certos medicamentos hormonais, por exemplo, para manter a gravidez.

Os níveis de HCG são elevados em mulheres grávidas de gêmeos ou trigêmeos. Às vezes, um aumento no valor desta substância indica que o prazo foi definido incorretamente e é necessário um ajuste.

Uma patologia cromossômica como a síndrome de Down pode ser sinalizada por um excesso significativo do limiar superior de hCG com uma diminuição simultânea significativa nos outros dois componentes do teste triplo. A alfa-fetoproteína e o hormônio estriol são patologicamente baixos.

Nível de estriol livre na segunda triagem:

Um ligeiro excesso na concentração desse hormônio sexual feminino pode estar associado a uma gravidez múltipla ou ao fato de a mulher estar grávida de um feto grande.

Uma diminuição desse hormônio pode indicar a probabilidade de defeitos do tubo neural, como síndrome de Down ou doença de Turner, bem como síndrome de Patau ou Cornelia de Lange. Nem toda diminuição dessa substância é considerada patológica, os médicos começam a soar o alarme quando o nível cai em mais de 40% do valor médio.

Um nível reduzido de estriol às vezes pode indicar um conflito inflamado de Rhesus, a ameaça de parto prematuro, bem como nutrição placentária insuficiente da criança.

A placenta pode ficar mais fina do que o exigido pelos padrões em mulheres magras e esguias, bem como em gestantes que sofreram de doenças infecciosas durante a gravidez.

O espessamento do local do bebê geralmente indica a presença de conflito Rh; é típico no terceiro trimestre para mulheres que sofrem de; diabetes mellitus, gestose. A espessura da placenta não é um marcador de patologias cromossômicas.

A fetometria das crianças nessas fases já pode diferir significativamente dos valores normativos, pois todos nascem com parâmetros, peso diferentes e todos são parecidos com a mãe e o pai.

Um instrumento cirúrgico fino pode ser inserido de três maneiras - através da parede abdominal, através do canal cervical e através de uma punção na abóbada vaginal. A escolha de um método específico é tarefa de especialistas que sabem exatamente como e onde exatamente a placenta está localizada em uma determinada mulher.

Todo o procedimento é realizado sob a supervisão de um ultrassonografista experiente e qualificado; tudo o que acontece em tempo real é monitorado por um ultrassom.

O perigo de tais estudos reside na possibilidade de ruptura precoce da água e interrupção da gravidez. Um bebê no útero pode ser ferido por um instrumento pontiagudo e fino, podendo ocorrer descolamento prematuro da placenta e inflamação das membranas. A mãe também pode ser ferida; a integridade dos intestinos e da bexiga está em risco.
Sabendo disso, toda mulher tem o direito de decidir por si mesma se concorda ou não com o diagnóstico invasivo. Ninguém pode forçá-la a se submeter ao procedimento.

Desde 2012, um novo método de pesquisa foi realizado na Rússia - teste de DNA pré-natal não invasivo. Ao contrário dos métodos invasivos descritos acima, pode ser realizado já nas 9 semanas de gravidez.
A essência do método é isolar as moléculas de DNA do bebê do sangue da mãe, pois a partir da 8ª semana de gestação o bebê tem seu próprio suprimento sanguíneo e algumas de suas hemácias entram na corrente sanguínea da mãe.
A tarefa do auxiliar de laboratório é encontrar esses glóbulos vermelhos, extrair deles o DNA e determinar se a criança tem patologias congênitas. Ao mesmo tempo, a técnica permite determinar não só a presença de anomalias cromossômicas grosseiras, mas também outras mutações genéticas que não podem ser descobertas por outros meios. Além disso, a mãe será informada sobre o sexo do bebê com 99,9% de precisão já nas 9 semanas de gravidez.

Infelizmente, esses exames ainda não estão incluídos no pacote do seguro saúde e, portanto, são pagos. Seu custo médio varia de 40 a 55 mil rublos. É oferecido por muitas clínicas genéticas médicas privadas.
A desvantagem é que você ainda terá que se submeter a um teste invasivo com punção do saco amniótico se um teste de DNA não invasivo mostrar que há anormalidades.
Os resultados de um teste tão inovador ainda não são aceitos pelos hospitais ginecológicos e maternidades como base para a interrupção da gravidez. longo prazo por razões médicas.

Preparando-se para exibições

O resultado da triagem em uma clínica pré-natal pode ser falso, positivo ou negativo, se a mulher não levar em consideração o impacto negativo de certos fatores em seu corpo, como uso de medicamentos ou estresse severo. Portanto, os médicos recomendam uma preparação cuidadosa para um teste simples.
Três dias antes da exibição Não é recomendado comer alimentos gordurosos, fritos e condimentados. Isso pode distorcer os resultados de um exame bioquímico de sangue.

A dieta também significa abrir mão de chocolate, bolos, laranjas, limões e outras frutas cítricas, além de defumados.

O sangue deve ser doado com o estômago vazio. Mas você pode levar biscoitos ou uma pequena barra de chocolate para a consulta para que depois de doar sangue você possa comê-lo antes de fazer o ultrassom.
A criança, sob a influência do chocolate comido pela mãe, se movimentará mais ativamente e poderá “aparecer” ao diagnosticador em toda a sua glória. Com o estômago vazio não significa que uma mulher deva passar fome e a seu bebê por três dias. Para doar sangue para bioquímica com sucesso, basta não comer pelo menos 6 horas antes da coleta de sangue.

Durante a semana, todos os fatores de estresse devem ser eliminados; na noite anterior ao exame, a mulher deve tomar um medicamento que reduza a formação de gases no intestino, para que o intestino “inchado” não provoque compressão dos órgãos abdominais e não afeta os resultados do exame de ultrassom. Um medicamento seguro para gestantes - "Espumizan".

Não é necessário encher a bexiga neste período (10-13 semanas) o feto fica bem visível mesmo sem encher a bexiga.

Precisão da pesquisa

A precisão do rastreio do segundo trimestre é inferior à do primeiro rastreio, embora os seus resultados levantem muitas questões. Então, às vezes acontece que uma mulher colocada em alto risco dá à luz um bebê completamente saudável, e uma menina que foi informada de que tudo estava “normal” se torna mãe de um bebê com patologias genéticas graves e anomalias de desenvolvimento.
Pesquisa precisa é considerada apenas métodos diagnósticos invasivos. A precisão do rastreamento da síndrome de Down por meio de exames de sangue e ultrassom é estimada por especialistas em aproximadamente 85%. A triagem detecta trissomia 18 com precisão de 77%. Porém, estas são estatísticas oficiais, na prática tudo é muito mais interessante.

O número de exames falso-positivos e falso-negativos tem aumentado recentemente. Isso não se deve ao fato de os médicos terem começado a trabalhar pior. Acontece que muitas mulheres, esperando a competência de especialistas remunerados, tentam fazer pesquisas às suas próprias custas em um centro pago, e aí a ultrassonografia nem sempre é realizada por especialistas com autorização internacional para realizar esse tipo de pesquisa.

Também cresce o número de análises incorretas, pois mesmo com equipamentos modernos, pessoas vivas trabalham em laboratórios.

Sempre existe a chance de o médico não ter percebido algo durante o ultrassom ou ter visto algo completamente diferente do que está ali, e de os técnicos do laboratório cometerem um erro técnico básico. Portanto, às vezes os dados de um laboratório devem ser verificados novamente em outro.

O melhor é fazer o teste de rastreio numa consulta no seu local de residência - os médicos aí têm a garantia não só de acesso a este tipo de diagnóstico, mas também de uma vasta experiência na sua realização.
É importante manter a calma e confiar que tudo ficará bem com a criança, sem abrir mão da oportunidade de saber o máximo possível sobre o estado do bebê. A triagem oferece exatamente essa oportunidade.