Скринінг, що і як. Для чого роблять і як відбувається перший скринінг при вагітності. Нормальні показники АФП

08.04.2020

Нове слово «скринінг» з'являється у лексиконі жінки вже на першому триместрі вагітності. Це тести, що показують будь-які відхилення гормонів під час виношування дитини.

Скринінг проводять, щоб виявити групи ризику розвитку, таких, як синдром Дауна, вади розвитку нервової трубки та синдром Едвардса. Результат можна дізнатися після аналізу крові, взятої з вени та показань УЗД. Враховуються також індивідуальні особливості вагітної жінки та розвитку майбутньої дитини. Береться до уваги все - зростання, вага, шкідливі звички, Вживання гормональних препаратів.

Скринінг першого триместру – це комплексне обстеження терміном від 11 до 13 тижнів вагітності. Він має визначити ризик народження дитини із вродженими вадами розвитку. Скринінг включає два тести - обстеження і дослідження крові з вени.

Перше УЗД визначає статуру малюка, правильне розташування ніжок і ручок. Лікар досліджує кровоносну систему плода, роботу серця, довжину тіла щодо норми. Крім того, проводяться і спеціальні вимірювання, як, наприклад, вимірюють товщину шийної складки.

Потрібно враховувати, що скринінг першого триместру називають комплексним, тому робити якісь висновки на підставі лише одного показника не варто. Якщо є підозри на генетичні вади розвитку, жінку спрямовують на додаткові дослідження. Скринінг першого триместру необов'язковий для всіх вагітних жінок. Тим більше, що в жіночій консультації переважно таких не роблять і доводиться здавати кров у приватних клініках. Однак на скринінг таки направляють тих жінок, які мають ризик патологій підвищений. Це ті, хто народжує після 35 років, у яких у сім'ї є хворі на генетичні патології, майбутні мами, які мали раніше викиднівабо дітей із генетичними відхиленнями.

У першому триместрі вагітності аналіз крові визначає вміст b-ХГЛ та РАРР-А – плазмового білка, який асоціюється з вагітністю.

Для (16-18 тижнів) кров здають вже на три гормони – b-ХГЛ, АФП та вільний естріол, іноді, як варіант, додають і четвертий показник – інгібін А.

Розберемося небагато, що це за гормони, і як вони можуть впливати на результат вагітності.

ХГЛ міститься у материнській сироватці крові. Це один із головних гормонів при вагітності. Скринінг визначає. Якщо він знижений, це свідчить про патології плаценти. Підвищений вміст гормону найчастіше виникає внаслідок хромосомних порушень у плода або свідчить про те, що ви виношуєте двох чи більше малюків.

Тест на РАРР-А - це визначення в крові білка, що виробляється А. Скринінг також визначає рівень цього білка. Якщо він значно занижений, це свідчить про деякі хромосомні порушення, що у свою чергу може призвести до того, що у малюка може виникнути синдром Дауна або синдром Едвардса.

Рівень естріолу – жіночого стероїдного статевого гормону в материнській крові вимірюють за допомогою скринінгу на другому триместрі вагітності. Естріол виробляється плацентою під час вагітності. І якщо виробляється його недостатньо, це вказує на можливі порушення розвитку плода.

Альфа-фетопротеїн (АФП) міститься в материнській сироватці крові. Це також специфічний білок, який виробляється лише під час вагітності. Якщо порушується нормальний стан плода, це позначається і результатах - у крові знижується чи підвищується. Підвищення свідчить про розвитку вроджених вад і захворювань, зниження - синдром Дауна. Різке збільшення кількості АФП може призвести до загибелі плода.

Маючи результати скринінгу на руках, не варто впадати в паніку, якщо один із результатів не відповідає нормі. Важливо розуміти, що лікарі роблять висновки з урахуванням загальних висновків, комплексної оцінки. Крім того, якщо навіть виявлений високий ризик вад у плода, то треба піти на консультацію до лікаря-генетика.

Треба звернути увагу, на те, що скринінг вказує тільки на можливість того, що проблема є, крім того, відхилення від норми можуть бути пов'язані різними причинами - прийомами гормональних препаратів під час вагітності або несвоєчасною здачею аналізів.

Спеціально для- Мар'яна Сурма

Від Гість

Дівчатка, пишу відгук у надії, що комусь знадобиться мій досвід. Перша вагітність, 33 роки. Вагітність дуже довгоочікувана. Побачивши дві смужки щастя не було межі. Закінчилися всі радісні моменти після першого скринінгу. УЗД відмінний, комірний простір у нормі. Здаю аналіз крові – результат 1:84. Лікар пропонує не переживати і здати скринінг 2 триместри (величезна помилка! Витратила час і не отримала підсумкового результату). Підсумок другого скринінгу: відмінне УЗД та ризик по крові 1:40. Далі роблю аналіз ДНК, результат із Гонконгу не ганебний. Можливість синдрому Дауна 1:20, 99%. Але темніше результат ДНК тесту не є діагнозом і не є підставою для приривання вагітності, а термін вже 19 тижнів. Далі генетик наполягає на амніоцентезі, переконуючи, що, можливо, результат буде іншим. Чекаю на результат амніо 3 тижні. За цей час знову йду на УЗД. Результати ідеальні! Ніс, кінцівки, мозок, кістки і т.д. - все гаразд! Молюся 24 години на добу за здоров'я, плачу, чекаю, сподіваюся. Потім йду за результатом амніоцентезу і отримую вирок – дитина із синдромом Дауна! Природно приймаю рішення про приривання, тому що сама працювала в реабілітаційному центрі з такими дітьми і знаю, що серйозність поталогій не передбачувана! Від легкої форми, до нерухомого колоди з купою додаткових ускладнень на серці та інші органи. Зараз лежу у лікарні та чекаю завтрашніх штучних пологів. Дівчатка, підсумовуючи, хочу сказати що якщо не плануєте народжувати при будь-якому діагнозі, не витрачайте час на зайву діагностику. УЗД далеко не все покаже, навіть при новітньому обладнанні та досвідченому лікарю. Другий скринінг точно забрав у мене дарма 3 тижні. Зараз лежу і плачу, а термін уже 23 тижні!

Під час вагітності на майбутніх мам разом із великою відповідальністю звалюється величезний шквал переживань. Причиною здебільшого тривог є стан здоров'я майбутньої дитини.

Існує безболісна процедура (скринінг), за допомогою якої можна визначити рівень розвитку плода, і оцінити ризики розвитку патологій. Щоб результати були максимально точними й у виключення спотворення аналізів, до цього дослідження необхідно ретельно підготуватися. Давайте розберемося, що таке скринінг?

Скринінг - діагностичне дослідження, що дозволяє визначити з великою ймовірністю, чи є ризик народження малюка, що має відхилення в розвитку. Високий ризик не завжди говорить про присутність у плоду вад розвитку. Оцінювати результати пренатального скринінгу може лише лікар. За допомогою оцінки ризику можна виділити тих пацієнток, які потребують більш пильного та серйозного обстеження.

Проводять його в проміжку між 10-м та 14-м тижнями вагітності. Завдяки високій точності дослідження можна навіть на такому ранньому терміні встановити наявність у плода хромосомних та генетичних патологій. Точну дату проведення дослідження призначає лікар на підставі терміну вагітності та дати останньої менструації.

Складається процедура з двох етапів – біохімічного скринінгу та ультразвукового дослідження. Діагноз ставиться виходячи з результатів аналізів з урахуванням багатьох індивідуальних чинників.

Результатів одного лише біохімічного скринінгу для встановлення діагнозу недостатньо. Його показники можуть стати приводом для проведення додаткової діагностики.

Група ризику

Існує певні показники, на підставі яких може бути призначений скринінг. Рекомендується провести скринінг тим майбутнім мамам, у яких:

спостерігалося більше двох викиднів;
діагностувалося завмирання плода;
серед родичів є носії генетичних патологій;
тим, хто одружений з близьким родичем;
при попередній вагітності дитина народилася мертвою;
жінкам, які раніше народили дітей з різними патологіями;
жінки, які приймають під час вагітності заборонені препарати;
тим, хто після зачаття переніс вірусне чи бактеріальне захворювання;
вагітні, вік яких перевищує 35 років.

Багато майбутніх мам, які не входять до групи ризику, теж записуються на це дослідження. Робиться це для того, щоб переконатися, що здоров'я малюка гаразд, і воно нормально розвивається.

Об'єкт дослідження

Під час проведення УЗД-скринінгу заміряють розміри головки ембріона (її коло, відстань між потилицею та лобом та її біпарієтальний діаметр) та його довжину, розміри та стан судин, серця, шлунка та багатьох інших органів. Заміри тіла дитини порівнюють з тими нормами, які відповідають терміну вагітності.

Особливу увагу при проведенні УЗД приділяють наступним показникам:

товщині комірного простору (на основі цих даних можна ранніх термінахдіагностувати синдром Дауна);
копчико-тім'яного розміру;
частоті скорочень серця;
розмір носової кістки.

За допомогою скринінгу можна також детально дослідити структуру та розташування плаценти. В результаті цього дослідження можна також визначити багатоплідну вагітність, оскільки в такій ситуації всі показники значно перевищуватимуть норму.

Відео - ведення вагітності. Перший скринінг

На 1-му дослідженні можна встановити, чи симетричні півкулі головного мозку, чи сформувалися в ньому всі належні для даного терміну структури.

Перший скринінг дозволяє виявити патологію формування нервової трубки, триплоїдію, пуповинну грижу та багато синдромів:

Дауна;
Де-Ланґе;
Едвардса;
Патау;
Сміта-Опіца.

Станом розвитку плода також встановлюється точний термін вагітності.

На підставі отриманих даних робиться висновок щодо необхідності проведення ще одного скринінгового УЗД у другому триместрі.

Біохімічний скринінг оцінює гормональний стан майбутньої мами, що дозволяє виявити наявність у плоду різних вад розвитку. В результаті аналізу визначають кількість хоріонічного гонадотропіну (ХГЛ) та протеїну А (РАРР).

У тому випадку, якщо в результаті діагностики було встановлено високий рівень ризику розвитку патологій, жінці призначають додаткові аналізи – біопсію ворсин хоріону та амніоцентез.

Підготовка до скринінгу

перед виходом з дому необхідно зважитись – ці дані потрібно буде надати лаборанту під час заповнення анкети до початку діагностики;

під час біохімічного скринінгу для аналізу з вени беруть 10 мл крові;
щоб результати аналізу були коректними, необхідно перед дослідженням дотримуватись певної дієти. Так, напередодні скринінгу необхідно перестати вживати в їжу потенційні алергени – жирні продукти, цитрусові, м'ясо, морепродукти та шоколад;
за три дні до процедури необхідно відмовитися від овочів та фруктів червоного кольору та припинити прийом полівітамінів;
не бажано проводити менш ніж за тиждень до скринінгу амніоцентез, оскільки він може вплинути на гормональне тло;
безпосередньо за чотири години до початку дослідження утриматися від їди;
напередодні скринінгу краще утриматися від статевих контактів.

УЗД при скринінгу може проводитись двома способами:

Абдомінальним способом.
Трансвагінально.

Увага! Проведення скринінгу трансвагінально – абсолютно безболісна процедура. Не варто турбуватися, якщо цього ж чи наступного після обстеження день на білизні будуть виявлені кров'янисті виділення.

Підготовка потрібна лише у разі, якщо проводиться абдомінальне дослідження. Цей тип УЗД проводиться тільки за повного сечового міхура. Для цього за 30 хвилин до початку дослідження слід випити до трьох літрів води.

Порада! Бажано обидві частини скринінгу проводити в один день і в одній лабораторії спочатку біохімічний і через кілька годин УЗД.

Чинники, що впливають на результати дослідження

Іноді отримані результати можуть бути хибними. Точність дослідження залежить від:

Тип запліднення. Так, якщо плід був зачатий за допомогою ЕКЗ, рівень РАРР може бути значно нижчим за норму. Також у таких вагітних завищено рівень ХГЛ. Результатом УЗД-скринінгу може бути збільшення ЛЗР.
Ваги вагітної. Так, при надмірному худобі значно знижується рівень гормонів, при ожирінні – збільшується.

Стан здоров'я. Цукровий діабет часто стає причиною хибних результатів – він значно занижує рівень гормонів у крові. Аналогічний вплив на результати мають й інші ендокринні захворювання.
Моральний стан вагітної. Для майбутніх мам скринінг є жахливою процедурою. Панічний страхможе спотворити результати дослідження.

Норму гормональних показників під час виношування двійнят не встановлено досі. Так, що жінкам, вагітним двійнятами немає сенсу проводити біохімічний скринінг, результати все одно будуть не достовірними.

Увага! Необхідно звертати особливу увагу термін вагітності, зазначений в анкеті перед дослідженням. За неправильного визначення терміну неточними будуть і результати скринінгу.

– масове обстеження жінок, які роблять на терміні 11–13 тижнів вагітності. Перший скринінг дозволяє виявити вроджені аномалії розвитку плода, а також ризик його народження з тяжкими генетичними порушеннями.

Скринінг у першому триместрі включає ультразвукове обстеження та біохімічний аналіз крові на специфічні показники (β-ХГЧ і РАРР-А). Скринінгу підлягають усі вагітні жінки без винятку. При цьому жінка має право відмовитися від такого обстеження. Але, слід пам'ятати, що відмова від скринінгу може спричинити несприятливі результати вагітності.

У яких випадках проведення скринінгу є обов'язковим?

Існують групи ризику вагітних, які мають обов'язковому порядкупройти пренатальну діагностику

Перший скринінг проводиться у таких випадках:

Усім жінкам віком від 35 років.
Якщо в минулому були викидні або вагітності, що не розвивалися (завмерли).
За наявності шкідливих професійних факторів.
Загроза викидня.
Якщо сім'ї вже є дитина з вродженими патологіями чи хромосомними порушеннями. Або такі відхилення були діагностовані у попередніх вагітності.
Жінкам, які перехворіли на інфекційні захворювання у першому триместрі.
Жінкам, які страждають на алкоголізм, тютюнопаління або наркоманію.
Якщо є спадкові захворювання у сім'ї одного з батьків.
Наявність родинного зв'язку між батьками майбутньої дитини.
Жінкам, які приймали фармацевтичні препарати протипоказані до використання під час виношування плода.

Порядок проведення першого скринінгу

Щоб пройти достовірний перший скринінг, один триместр має для цього певні рамки. Перша пренатальна діагностика проводиться, починаючи з 10 тижнів вагітності і до 14 тижнів. Найдостовірнішими показниками будуть ті, що отримані на 11–12 тижні. При цьому дуже важливо, щоб термін було встановлено правильно. Це зробить лікар-гінеколог та визначить, коли краще пройти перший скринінг.

Щоб пройти перинатальне дослідження, необхідно правильно підготуватися до обстежень. Якщо УЗД проводиться вагінальним датчиком, спеціальної підготовки не потрібно. Якщо УЗД роблять через живіт, потрібно дотримуватися таких правил:

Сечовий міхур має бути повним.
За 4 години до УЗД не мочитися.

При виявленні на УЗД вагітності, що не розвивається, обстеження припиняється.

Для біохімічного аналізу крові підготовка має бути такою:

Перед тим, як здавати кров, потрібно обов'язково зробити УЗД плода. Це найважливіша умова, оскільки показники в біохімічному аналізі крові залежать від терміну вагітності.
Здавати аналіз крові з вени необхідно строго натще. Якщо є потреба, можна взяти їжу із собою та поїсти після здачі аналізу крові.
За кілька днів до біохімічного обстеження треба виключити з раціону всі потенційні алергени. Ними можуть бути морські продукти, горіхи будь-яких сортів, шоколад. Також не слід вживати гострі, жирні та копчені страви.

При недотриманні основних правил результати першого скринінгу можуть бути неправильними.

Які патології можна виявити на першому скринінгу?

Скринінг 1 триместру виявляє грубі порушення розвитку дитини та хромосомні патології. При проведенні скринінгу можна виявити або запідозрити такі відхилення:

Синдром Дауна - найпоширеніша генетична аномалія.
Синдром Ланге. Для нього характерні численні вади розвитку. Якщо немовля виживає, то у нього відзначається глибока розумова відсталість.
Синдром Патау. Характеризується важким ураженням органів дитини. Такі діти помирають у перші місяці після народження.
Синдром Едвардса. На УЗД виявляється аномалія розвитку пуповинних судин – 1 артерія та 1 вена. У нормі пуповина містить 3 судини – 2 артерії та 1 вену.
Вади розвитку нервової трубки у плода.
Омфалоцеле – грижове випинання в ділянці пупкового кільця, у складі якого визначаються внутрішні органи.
Аненцефалія – відсутність мозку.

Усі розшифровки за отриманими результатами робить лікар-гінеколог.

Розшифровка результатів УЗД при першому скринінгу

На першому скринінгу під час УЗД оцінюються такі показники:

Відстань від темряви до куприка (КТР), яка у нормі становить від 33 до 73 мм залежно від терміну вагітності. Нижче наведено таблицю, в якій наведено норми КТР:

ТВП плода (товщина комірного простору).

У нормі ТВП дорівнює від 15 до 27 мм. Під час скринінгу ТВП є дуже важливим маркером генетичних порушень. У поданій таблиці наведено норми ТВП:

Якщо результат ТВП більше 3мм, це можна розцінювати як ознака синдрому Едвардса чи Дауна.

Розмір кістки носа.

Це маркер, яким можна запідозрити синдром Дауна.Визначення носової кістки обов'язково входить до скринінгу першого триместру. По УЗД носова кістка у нормі визначається з 10 – 11 тижня. Розмір кістки оцінюється з 12 тижнів. У нормі носова кісточка має бути більше 3 мм. Відсутність носової кістки та збільшення ТВП – явна ознакасиндрому Дауна.

Біпарієтальний розмір (БПР).

При УЗД визначається цей розмір, як відстань між тім'яними пагорбами. До кінця першого триместру результат БПР у нормі понад 20 мм.

ЧСС плоду.

ЧСС також відрізняється залежно від того, на якому терміні проводиться скринінг у першому триместрі. У нормі ЧСС становить від 150 до 180 ударів за хвилину.

Оцінюється розвиток внутрішніх органів плода, пуповинних судин, плаценти.

Розшифрування результатів біохімічного аналізу крові

Після успішного проведення УЗД необхідно здати аналіз крові на вміст специфічних речовин: β-ХГЛ та РАРР-А. Крім цього, проводиться розрахунок МоМ-коефіцієнта.

Вільний β-ХГЛ – специфічний гормон плода. Скринінг 1 триместру дозволяє визначити його максимальні значення. Визначення рівня β-ХГЛ дозволяє найдостовірніше розрахувати ризик хвороби Дауна. Нижче наведено таблицю, в якій наведено нормальні значення рівня β-ХГЧ:

Важливо пам'ятати, що у різних лабораторіях нормальні значення рівня β-ХГЧ можуть відрізнятися.

РАРР-А - білкова речовина, що виробляється плацентою. У період виношування плода рівень специфічного білка постійно зростає. Відхилення від нормальних значень, поданих у таблиці, можуть свідчити про наявність у дитини відхилень.

Не слід забувати, що значення РАРР-А у кожній лабораторії також відрізняються.

МоМ-коефіцієнт розраховується щодо β-ХГЧ і РАРР-А. Може використовуватись замість стандартних одиниць виміру. Його показники в нормі коливаються від 0,5 до 2 з 9 до 13 тижня. Якщо МоМ нижче 0,5, то це може говорити про ризик синдрому Едвардса у дитини. Коли МоМ перевищує 2 – це говорить про можливий синдром Дауна.

Розрахунок перинатального ризику

Щоб скринінг першого триместру був максимально достовірним, здавати аналізи та проходити УЗД необхідно в одній установі. Ризик відхилень розраховується виходячи з результатів β-ХГЧ, РАРР-А, віку вагітної, індивідуальних особливостей організму, шкідливих чинників, супутніх патологій. Отримані дані вносяться в комп'ютер, спеціальну програму, яка розраховує ризики. Остаточний результат програма видає у вигляді дробу. Наприклад, програма видала ризик 1:400. Розшифровка буде такою: із 400 вагітностей із введеними показниками, народиться 1 немовля з патологією. Залежно від отриманого значення, висновки можуть бути такими:

Позитивний тест. Він означає, що за даної вагітності високий ризик народження дитини з патологією. І тут проводиться консультація генетика. Вирішується питання щодо додаткового обстеження для постановки чи спростування діагнозу. В цьому випадку робиться амніоцентез або біопсія ворсинок хоріону.
Негативний тест. Це означає, що ризик патологій низький і не потрібно проводити додаткове обстеження. У такому разі вагітна проходить плановий скринінг у 2 триместрі.

Перший триместр та скринінг на синдром Дауна

Синдром Дауна у плода можна припустити вже 10 – 11 тижні. Під час проведення УЗД виявляються такі характерні ознаки цього синдрому:

Потовщення ТВП більше 3 мм. Відхилення ТВП від норми може вказувати на інші генетичні порушення.
Відсутність носової кістки у 70% випадків. Важливо знати, що у здорових дітей на ранніх термінах носова кістка може не визначатися.
Порушення кровотоку через боталів проток.
Гіпоплазія (зменшення) розмірів верхньої щелепи.
Збільшення сечового міхура.
Прискорене серцебиття плода.
Патологія судин пуповини: одна артерія та одна вена.

Скринінг першого триместру – важливий етап обстеження під час виношування плоду. З його допомогою можна виключити чи виявити важкі патологіїу дитини, часто несумісні з її життям. Щоб показники були достовірними, необхідно дотримуватись рекомендацій лікаря та пройти скринінг у встановлений термін.

Якщо за результатами скринінгу виявлено високий ризик патології, не варто панікувати. Необхідно звернутись до фахівця, який призначить додаткове обстеження. Важливо пам'ятати, що високий ризик – це не діагноз, а лише припущення, яке часто спростовується після додаткових обстежень.

Першим триместром вагітності є тринадцять тижнів після останнього менструального періоду. Як правило, перший візит до лікаря, на якому починають обговорювати допологовий догляд, майбутня мама робить між 8-м та 10-м тижнім вагітності. На скринінгу першого триместру вагітності робляться різні тести та перевірки, які допомагають оцінити розвиток та здоров'я плода та матері. Перинатальний скринінгпри вагітності дозволяє виявити різні патології, у тому числі:

синдром Дауна,

синдром Едвардса,

порок серця,

дефекти нервової трубки тощо.

Починається скринінг першого триместру вагітності із загального обстеження. Вивчивши докладну медичну історію вагітної жінки, лікар проводить повний медичний огляд, під час якого отримує інформацію про вагу та артеріальний тиск. Також на скринінгу першого триместру робиться аналіз сечі, загальний аналіз крові, тестується група крові та , робиться аналіз на ВІЛ, гепатиту та сифіліс.

Скринінг першого триместру вагітності також включає і генетичне тестування, яке дозволяє зрозуміти, чи є у майбутньої матері чи її партнера будь-які. Проводяться тести на кістозний фіброз, на серповидно-клітинну анемію, на таласемію та на хворобу Тея-Сакса. На цьому етапі лікар, як правило, розповідає вагітній жінці про користь та ризики генетичного тестування та скринінгу взагалі, і що кожен із тестів означає для плода.

Між 10 та 13 тижнями вагітності зазвичай проводять і біопсію хоріону. Завдання цієї процедури – пошук генетичних розладів та хромосомних аномалій. Виглядає так: через передню черевну стінку вагітної жінки під ультразвуковим контролем вводиться голка або катетер, щоб взяти зразок тканини з плаценти. Проведення цієї операції пов'язане з певними ризиками: приблизно 1 до 100.

Крім того, при скринінгу першого триместру вагітності роблять і УЗД. Це потрібно для того, щоб оцінити розмір плода, щоб уточнити його вік, а також побачити розташування в матці. До речі, якщо вагітна жінка страждає на вагінальні кровотечі, за допомогою УЗД можна встановити їх причину.

Скринінг другого триместру вагітності

Скринінг другого триместру вагітності проводиться між 15-м і 20-м тижнями терміну. У цей період акушери та гінекологи, як правило, рекомендують вагітній жінці робити чотири аналізи крові, які виробляється все з одного зразка. Ці тести призначені для визначення можливих хромосомних аномалій, для виявлення будь-яких пошкоджень у тілі плода, або в хребті або черевній порожнині. Крім того, скринінг другого триместру вагітності може на 80% передбачити ймовірність народження дитини із синдромом Дауна.

Багато жінок, особливо у віці до 35 років, вважають за краще проводити як скринінг на другому триместрі вагітності, так і на першому. Вони пояснюють своє рішення тим, що хочуть якнайшвидше перейти до амніоцентезу (інвазивна процедура, при якій на аналізи беруть навколоплідні води).

Хоча синдром Дауна і деякі інші хромосомні аномалії вже не можуть бути виліковані, скринінг другого триместру вагітності може виявити можливі дефекти нервової трубки, що подаються лікуванню, наприклад розщеплення хребетних дуг. Імовірність виявлення таких дефектів при скринінгу другого триместру вагітності є досить високою, близько 80 відсотків. Коли цей висновок підтверджується ультразвуковим тестом, можна ухвалити рішення про кесарів розтин, який дозволить уникнути травм хребта. А розщеплення хребетних дуг невдовзі після пологів закривається.

Що таке біохімічний скринінг?

Біохімічний скринінг – це насамперед аналізи крові. Початкові тести крові, які роблять практично на початку вагітності, дозволяють, наприклад, виявити ознаки краснухи або гепатиту B, і визначити, наскільки великий ризик зараження плода цими захворюваннями. Тести на деякі ЗПСШ, включаючи ВІЛ та сифіліс, також є частиною біохімічного скринінгу, оскільки всі ці захворювання становлять серйозний ризик для майбутньої дитини. При біохімічному скринінгу лікар також визначає тип крові вагітної жінки, вона є резус-позитивною або негативною. Якщо у майбутньої матері резус-фактор негативний, а у дитини позитивної, можливо, буде потрібно лікування, яке завадить організму матері виробляти антитіла до крові дитини. Біохімічний скринінг дозволяє визначити рівень гормонів вагітності. Пізніше під час вагітності аналіз крові дозволяє лікарю перевірити ймовірність виникнення гестаційного діабету.

Інша важлива частина біохімічного скринінгу при вагітності - це аналіз сечі, який показує рівень білка і рівень цукру. І той, і інший можуть свідчити про потенційні проблеми. Рівень білка може вказати на те, що у майбутньої мами є інфекція сечовивідних шляхів, захворювання нирок або прееклампсія. А підвищений рівень цукру іноді свідчить про діабет. У будь-якому випадку потрібне лікування.

Скринінг: ризики

Як і будь-яка медична процедура, скринінг при вагітності вимагає деякого втручання у роботу організму Які ризики таїть у собі скринінг?

Найбільший страх, пов'язаний зі скринінгом, виникає у майбутньої мами щодо можливого ризику втрати плода. Такий ризик невеликий, але деякі пренатальні процедури тестування, такі як амніоцентез або біопсія хоріону, може його збільшити. При біопсії хоріона лікар забирає невелику кількість тканини із плаценти для перевірки хромосом. При цій процедурі скринінгу ризик втрати вагітності не перевищує 1 відсотка. А під час амніоцентезу лікар вводить тонку голку в живіт і забирає невелику кількість навколоплідної рідини для аналізу. При такому вигляді скринінгу ризик викидня - приблизно один із 200.

Одні з найбільш хвилюючих моментів для жінки в період виношування дитини – скринінги на вроджені патології плода. Вони проводяться для всіх вагітних, але далеко не кожної майбутній мамідокладно розповідають і пояснюють, що це за дослідження і на чому воно ґрунтується.

У зв'язку з цим скринінги обростають безліччю забобонів, деякі жінки навіть відмовляються від проходження процедур, щоб «не витрачати свої нерви». Про те, що являє собою ця діагностика, ми розповімо в цій статті.

Що це таке

Скринінг (screening) – це просіювання, відбір, сортування. Таке значення цього англійського слова, і це повною мірою відбиває суть діагностики. Пренатальним скринінгом називають комплекс досліджень, які дозволяють розрахувати ризики генетичних патологій

Важливо розуміти, що ніхто не може стверджувати на підставі скринінгу, що жінка виношує хвору дитину, про це результати скринінгу не повідомляють.

Вони лише показують, наскільки великий ризик народження цієї жінки за її віці, анамнезі, наявності шкідливих звичок тощо. буд. дитини з генетичними відхиленнями.

Пренатальний скринінг при вагітності було введено на загальнодержавному рівні та став обов'язковим понад два десятиліття тому.За цей час вдалося значно знизити кількість народжених дітей з грубими вадами розвитку, і не останню роль у цьому відіграла допологова діагностика.

Терміни, в які проводяться ці дослідження, дають жінці можливість перервати вагітність, якщо несприятливий прогнозпідтверджується, або залишити і народити дитину з патологією, але зробити це цілком свідомо.

Побоюватися скринінгу або відмовлятися від його проходження – не надто розумно. Адже результати цього простого та безболісного дослідження ні до чого не зобов'язують.

Якщо вони опиняються в межах норми, це лише підтверджує, що у дитини все гаразд, і мама може бути спокійною.

Якщо жінка за результатами тестів потрапляє до групи ризику, це ще не говорить про те, що її малюк хворий, але може бути підставою для проведення додаткових досліджень, які в свою чергу можуть зі 100% ймовірністю показати наявність або відсутність вродженої патології.

Скринінг проводять безкоштовно, у будь-якій жіночій консультації, у певні терміни вагітності.Останнім часом, коли вагітність після 30 або 35 років зовсім не вважається явищем незвичайним, таке дослідження має особливе значення, адже з віком, і це не секрет, збільшуються і вікові ризики народити малюка з аномаліями.

Які ризики розраховуються?

Звичайно, передбачити всі можливі патології, які можуть бути у дитини, жодна медична методика не може. Пренатальні скринінги – не виняток. Дослідження лише розраховують ймовірність наявності у дитини однієї з таких патологій.

Синдром Дауна

Синдром має ряд характерних рис, якими наділяється дитина - сплощене обличчя, укорочення черепа, плоска потилиця, коротші кінцівки, широка і коротка шия.

У 40% випадків такі діти народжуються з вродженими вадами серця, у 30% – з косоокістю. Таких дітей називають «сонячними» за те, що вони ніколи не бувають агресивними, вони добрі та дуже лагідні.

Патологія зовсім не така рідкісна, як прийнято думати.

До введення скринінгу вона зустрічалася в одного із 700 новонароджених. Після того, як скринінг став повсюдним, і жінки отримали можливість вирішувати, чи залишити дитину з таким синдромом, кількість «сонячних» малюків знизилася – зараз на одного такого новонародженого припадає понад 1200 здорових дітей.

Генетики довели прямий зв'язок між віком мами та ймовірністю синдрому Дауна у дитини:

у дівчини в 23 роки такий малюк може народитися з ймовірністю 1: 1563;
у жінки в 28-29 років ймовірність народити «сонячну» дитину дорівнює 1: 1000;
якщо мамі більше 35 років, але ще не виповнилося 39 років, то ризик становить уже 1: 214;
у вагітної в 45 років такий ризик, на жаль, дорівнює 1: 19. Тобто з 19 жінок у цьому віці одна народжує дитину із синдромом Дауна.

Синдром Едвардса

Тяжка вроджена вада, пов'язана з трисомією 18 хромосоми, зустрічається рідше, ніж синдром Дауна. У середньому, один із 3000 дітей теоретично може народитися з такою аномалією.

У пізньородних (після 45 років) такий ризик дорівнює приблизно 0,6-0,7%. Найчастіше патологія зустрічається у плодів жіночої статі. Ризики народити такого малюка вище у жінок, які страждають на діабет.

Такі дітки народжуються вчасно, але з низькою (близько 2 кг) вагою.Зазвичай у малюків із таким синдромом змінено череп, будову обличчя. У них дуже маленька нижня щелепа, невеликий рот, вузькі маленькі очі, деформовані вуха - може бути вушна мочка і козелок.

Слуховий прохід теж є не завжди, але навіть якщо він є, він сильно звужений. Майже у всіх дітей спостерігається аномалія будови стопи на кшталт «гойдалки», більш ніж у 60% є вроджені вади серця. У всіх дітей є аномалія мозочка, важка розумова відсталість, схильність до судом.

Живуть такі діти недовго. більше половини не доживають до 3 місяців.До року можуть дожити всього 5-6% дітей, рідкісні одиниці, які виживають і після року, страждають на важку некоректовану олігофренію.

Аненцефалія

Це дефекти нервової трубки, які можуть виникнути під впливом несприятливих факторів на ранніх термінах вагітності (між 3 і 4 тижнем). В результаті у плода можуть бути недорозвинені або взагалі можуть бути відсутні півкулі головного мозку, можуть бути відсутні склепіння черепа.

Смертність від такої вади дорівнює 100%, половина дітей вмирає внутрішньоутробно, друга половина може народитися, але тільки шести таким малюкам з десятка вдається прожити хоча б кілька годин. І лише одиницям вдається прожити близько тижня.

Така патологія частіше зустрічається при багатоплідній вагітності, коли один із близнюків розвивається за рахунок іншого. Найчастіше аномалії схильні до дівчаток.

Дефект зустрічається в середньому в одному випадку на 10 тисяч пологів.

Синдром Корнелії де Ланге

У таких дітей череп укорочений, риси обличчя спотворені, деформовані вушні раковини, проблеми зі зором, слухом, кінцівки короткі, часто бракує пальців на руках.

Діти найчастіше мають і вади розвитку внутрішніх органів - серця, нирок, статевих органів. У 80% випадків діти є імбецилами, вони не здатні навіть до простої розумової діяльності, часто вони калічать самі себе, оскільки зовсім не контролюють рухову активність.

Синдром Сміта-Лемлі-Опіца

Це захворювання пов'язане з вродженою нестачею ферменту 7-дегідрохолестерол редуктази, яка забезпечує утворення холестеролу, необхідного всім живим клітинам в організмі.

Якщо форма легка, симптоми можуть обмежитися невеликими розумовими та фізичними порушеннями, при тяжкій формі можливі складні вади та глибока розумова відсталість.

Найчастіше такі дітки народжуються з мікроцефалією, аутизмом, з вадами серця, легенів, нирок, органів травлення, з порушеннями слуху, зору, важким імунодефіцитом, викривленням кісток.

Носієм цього захворювання є кожен тридцятий дорослий на планеті, але «бракований» ген DHCR7 передається потомству не завжди, лише один із 20 тисяч малюків може народитися з таким синдромом.

Однак лякаюча кількість носіїв змусила лікарів включити цей синдром у визначення маркерів при пренатальних скринігах.

Синдром Патау

Діти народжуються маловаговими (від 2 до 2,5 кг), у них спостерігається зменшення розмірів головного мозку, множинні патології центральної нервової системи, аномалії розвитку очей, вух, обличчя, ущелини, циклопії (одне око в середині чола).

Майже всі діти мають вади серця, кілька додаткових селезінок, вроджену грижу з випаданням у черевну стінку більшості внутрішніх органів.

Дев'ять із десяти малюків із синдромом Патау помирають до досягнення ними однорічного віку. Близько 2% тих, хто вижив, можуть дожити до 5-7 років. Вони страждають на глибоку ідіотію, не усвідомлюють, що відбувається, не здатні до елементарних розумових дій.

Немолярна трипліддя

У поєднанні з материнською генетикою у дитини закладається не 46 хромосом, а 69 чи інша кількість. Такі діти зазвичай гинуть внутрішньоутробно. Народжені гинуть протягом кількох годин чи доби, оскільки множинні вади, зовнішні та внутрішні, несумісні з життям.

Не спадкове захворювання, воно виникає випадково.І за наступної вагітності у тих же батьків шанси на повторення негативного досвідумінімальні. Пренатальний скринінг також дозволяє передбачити можливі ризики такої патології.

Всі вищеописані патології, якщо їхній ризик високий за результатами скринінгу і якщо вони підтверджуються в результаті додаткового обстеження, яке призначається через потрапляння жінки до групи ризику, є підставою для переривання вагітності за медичними показаннями на будь-якому терміні.

Примусово робити аборт чи штучні пологи ніхто не буде,рішення про переривання залишається поза вагітною.

Методи діагностики

Методи пренатального скринінгу прості. Вони включають:

ультразвукове дослідження, яке, спираючись на деякі характерні маркери, дозволяє судити про можливу наявність патології;
біохімічний аналіз крові з вени, у якому виявляються концентрації деяких речовин та гормонів, певні значення яких властиві тим чи іншим уродженим аномаліям.

Для кого скринінг є обов'язковим?

Для всіх вагітних, які стоять на обліку, скринінгові дослідження є плановими та бажаними. Але зобов'язати жінку здавати кров із вени та робити УЗД у рамках пренатальної діагностики ніхто не може – це справа добровільна.

Тому кожній жінці слід добре обміркувати насамперед наслідки її відмови від такої простої та безпечної процедури.

майбутнім мамам, які захотіли народити дитину після 35 років (яка це дитина за рахунком, значення не має);
вагітним, у яких вже народжувалися діти з вродженими вадами, у тому числі з хромосомними порушеннями, були випадки внутрішньоутробної загибелі плода через генетичні порушення у малюка;
вагітним, у яких раніше було два і більше викидні поспіль;

жінки, які приймали ліки, медикаменти, які не можна вживати під час вагітності на ранніх термінах розвитку плода (до 13 тижнів). До таких засобів належать гормональні засоби, антибіотики, деякі психостимулятори та інші медикаменти;
жінки, які почали малюка в результаті інцесту (зв'язки з близьким кровним родичем – батьком, братом, сином тощо);
майбутні мами, які зазнавали радіоактивного опромінення незадовго до зачаття, а також ті, чиї статеві партнери зазнавали такого опромінення;
вагітні, у яких є родичі з генетичними порушеннями, а також у тому випадку, якщо такі родичі є з боку майбутнього батька дитини;
майбутні мами, які виношують дитину, батьківство якої не встановлено, наприклад, зачатої через ЕКЗ із застосуванням донорської сперми.

Опис дослідження - як проходить скринінг

Назвати пренатальний скринінг точним дослідженням не можна, адже він виявляє лише ймовірність патології, але не її наявність. А тому жінці слід знати, що маркери, на які спиратимуться лаборанти та комп'ютерна програма, яка розраховує ймовірність, можуть виявитись у її крові. не тільки через патології у дитини.

Так, концентрація деяких гормонів виявляється підвищеною або зниженою внаслідок найпростішого застудного захворювання, ГРВІ, харчового отруєння, яке напередодні дослідження перенесла вагітна.

На показники може вплинути недосипання, куріння, сильний стрес . Якщо такі факти мають місце, жінка обов'язково має попередити про це свого лікаря у консультації перед тим, як вона отримає направлення на скринінг.

Кожен зі скринінгів бажано проходити одним днем, тобто кров з вени на біохімічне дослідження, і відвідування кабінету ультразвукової діагностики має проходити з мінімальною різницею в часі.

Результати будуть точнішими, якщо жінка вирушить на УЗД відразу після того, як здасть кров на аналіз. Результати доповнюють один одного, дані УЗД та аналізу крові окремо не розглядаються.

Перший скринінг та розшифровка його результатів

Цей скринінг також називається скринінгом 1 триместру. Оптимальні терміни щодо його проведення - 11-13 тижнів.

У ряді жіночих консультацій терміни можуть незначно змінюватись. Так, дозволено проходити тест у 10 повних тижнів, на 11 тижні, а також у 13 повних тижнів до акушерського терміну 13 тижнів та 6 днів.

Скринінг починається з того, що жінку зважать, вимірять її зростання, до спеціального бланку внесуть усі діагностично важливі відомості, які потрібні для розрахунку ризиків. Чим більше таких відомостей вказується, тим вища точність дослідження.

Кінцевий результат все одно видає комп'ютерна програма, позбавлена почуттів та емоцій, неупереджена, а тому людський фактор тут важливий лише на підготовчій стадії – збирання та оформлення інформації.

Важливими для діагностики вважаються:вік батьків, особливо мами, її вага, наявність хронічних захворювань (діабету, патологій серця, нирок), спадкові захворювання, кількість вагітностей, пологів, викиднів та абортів, шкідливі звички (куріння, вживання алкоголю чи наркотичних речовин), наявність у майбутніх мами та тата родичів із спадковими недугами, генетичними патологіями.

Перший скринінг вважається найважливішим із трьох. Він дає найбільш повне уявлення про стан здоров'я та розвиток малюка.

У кабінеті ультразвукової діагностики на жінку чекає звичайнісіньке УЗД, яке вона, напевно, вже робила, щоб підтвердити факт вагітності.

На УЗД у рамках скринінгового дослідження дивляться:

Статура малюка - чи всі кінцівки в наявності, чи правильно вони розташовані. За бажанням діагност може навіть перерахувати пальчики на ручках малюка.
Наявність внутрішніх органів – серця, нирок.
ОГ - коло голови плода. Це діагностично важливий показник, який дозволяє судити про правильне формування часток мозку.
КТР - відстань від куприка до темряви. Дозволяє судити про темпи зростання дитини, а також уточнити термін вагітності з точністю до дня.
ЛЗР – лобно-потиличний розмір плода.

ЧСС - частота серцевих скорочень малюка, діагност також зазначає, чи ритмічні скорочення серця.
Розміри та місце розташування плаценти, місце прикріплення.
Кількість та стан пуповинних судин (деякі генетичні патології можуть виявлятися зменшенням кількості судин).
ТВП – головний маркер, що дозволяє судити про ймовірність найпоширенішої патології – синдрому Дауна, а також деяких інших аномалій розвитку (синдром Едвардса, синдром Тернера, патології будови кісток, серця).

Товщина комірного простору є відстанню від шкіри до м'язів і зв'язок на задній частині шиї плода.

Вимірюється ТВП у міліметрах, і небажаним є потовщення цієї шкірної складочки, властиве дітям із хромосомними порушеннями та вадами розвитку.

Норми ТВП для скринінгу першого триместру:

Термін вагітності

Товщина комірного простору

Відхилення від усереднених параметрів може говорити не лише про якісь патології, а й про спадкові особливості зовнішності. Тому досвідчений діагност ніколи не стане лякати вагітну тим, що у її дитини занадто велика голова, якщо вона побачить, що у мами голова теж немаленька, та й тато (якого, до речі, можна взяти з собою в кабінет УЗД) теж не відноситься до типу людей з маленький череп.

Діти ростуть «стрибками», і невелике відставання від норм ще не означає, що такий малюк недоотримує харчування, страждає на гіпотрофію або вроджені захворювання. Відхилення від зазначених у таблиці нормативних значень оцінюватиме лікар індивідуально. Якщо потрібно, жінці призначать додаткові діагностичні процедури.

Крім фетометричних параметрів малюка, у кабінеті ультразвукової діагностики на скринінгу середини вагітності жінці розкажуть про те, як розташований карапуз у просторі – вгору чи вниз головою, оглянуть його внутрішні органи, що дуже важливо, щоб зрозуміти, чи немає вад їх розвитку:

бічні шлуночки мозку – в нормі не перевищують 10-11,5 мм;
легкі, також, як хребет, нирки, шлунок, сечовий міхур вказують як "норма" або "N", якщо в них немає нічого незвичайного;
серце повинне мати 4 камери.

Діагност звертає увагу на місце розташування плаценти. Якщо в першому триместрі вона була низько, то шанси, що до другого скринінгу дитяче місце підніметься, великі. Враховується на якій стінці матки вона закріплена – на передній або задній.

Це важливо, щоб лікар зміг ухвалити рішення про те, яким методом проводити пологи.

Іноді розташування плаценти на передній матковій стінці збільшує ймовірність відшарування, при такому стані справ може бути рекомендовано кесарів розтин. Зрілість самої плаценти на терміні, в якому проводиться друге дослідження, має нульовий ступінь, а структура дитячого місця має бути однорідною.

Таке поняття, як до ІАЖ - індекс амніотичної рідини, Вказує на кількість вод.Ми вже знаємо, що деякі вроджені вади супроводжуються маловоддям, проте цей індекс сам не може бути симптомом генетичних хвороб. Швидше, він необхідний визначення тактики подальшого ведення вагітності.

Норми індексу амніотичної рідини:

p align="justify"> Особлива увага при дослідженні в рамках другого скринінгу приділяється стану та особливостям пуповини - канатику, що з'єднує дитину з плацентою. У нормі в ній міститься 3 судини – дві артерії та одна вена. По них відбувається обмін між дитиною та мамою. Малюкові надходять корисні речовини та кров, насичена киснем, а назад до мами йдуть продукти метаболізму та кров із вмістом вуглекислого газу.

Якщо в пуповині всього 2 судини, це може опосередковано вказувати на синдром Дауна та деякі інші хромосомні порушення, але не виключено і те, що робота відсутньої судини компенсується наявним, і дитина здорова. Такі малюки народжуються слабшими, з недостатньою вагою, але не мають генетичних відхилень.

Лікар порадить вагітній не переживати з приводу відсутніх судин у пуповині в тому випадку, якщо інші показники УЗД знаходяться в межах норми, а подвійний або потрійний тест (біохімічний аналіз крові) не показує виражених відхилень.

Аналіз крові найчастіше є потрійний тест. У зразку венозної крові майбутньої матусі визначають концентрацію вільного ХГЛ, вільного естріолу та АФП (альфа-фетопротеїну). Ці речовини дають уявлення про перебіг виношування дитини та про можливих ризикахгенетичних патологій у крихти.

Норми у різних лабораторій індивідуальні, для узагальнення різних даних використовуються значення МоМ. Кожен із трьох маркерів в ідеалі перебуває десь між 0,5-2,0 Мом.

Рівень ХГЛ при другому скринінгу:

Підвищення рівня цього гормону в другому скринінгу частіше говорить про те, що у жінки є гестоз, вона має набряки, білок в сечі, вона приймала або приймає деякі гормональні препарати, наприклад, для збереження вагітності.

Підвищено рівень ХГЛ у жінок, які виношують двійню чи трійню. Іноді підвищення значення цієї речовини свідчить, що термін поставлено помилково, потрібно коригування.

Про хромосомну патологію на зразок синдрому Дауна може сигналізувати значне перевищення верхнього порогу ХГЛ при одночасному значному зниженні двох інших складових потрійного тесту. Альфа-фетопротеїн та гормон естріол виявляються патологічно заниженими.

Рівень вільного естріолу у другому скринінгу:

Невелике перевищення концентрації цього жіночого статевого гормону може бути пов'язане з багатоплідною вагітністю або тим, що жінка виношує великий плід.

Зниження цього гормону може говорити про ймовірність дефектів нервової трубки, а синдром Дауна або хвороби Тернера, а також про синдром Патау або Корнелії де Ланге. Не всяке зниження цієї речовини вважається патологічною, на сполох лікарі починають бити, коли рівень знижений більш ніж на 40% від середнього значення.

Знижений рівень естріолу іноді може свідчити про резус-конфлікт, що розгорівся, про загрозу передчасних пологів, а також про недостатнє плацентарне харчування дитини.

Стати тоншою, ніж це передбачено нормами, плацента може у худорлявих і худеньких жінок, а також у майбутніх мам, які перехворіли на інфекційні недуги під час виношування плода.

Потовщення дитячого місця часто говорить про наявність резус-конфлікту, воно властиве у третьому триместрі жінкам, які страждають цукровим діабетом, гестоз. Маркером хромосомних патологій товщина плаценти не є.

Фетометрія діток на цих термінах вже може суттєво відрізнятись від нормативних значень, адже всі народжуються з різними параметрами, вагою, кожен схожий на своїх маму та тата.

Тонкий хірургічний інструмент може бути введений трьома способами – через черевну стінку, через канал шийки матки та через прокол у склепінні піхви. Вибір конкретного способу - завдання фахівців, які точно знають, як і де саме розташована у конкретної жінки плацента.

Вся процедура проводиться під контролем досвідченого кваліфікованого лікаря ультразвукової діагностики, все, що відбувається в режимі реального часу, допомагає відстежувати ультразвуковий сканер.

Небезпека таких досліджень полягає у можливості раннього злиття вод, перериванні вагітності. Крихітка в утробі може отримати поранення гострим тонким інструментом, може початися відшарування плаценти, запалення плодових оболонок. Поранення може отримати і мама, під загрозою виявляються цілісність її кишківника та сечового міхура.
Знаючи про це, кожна жінка має право сама вирішувати, погоджуватися на інвазивну діагностику чи ні. Змусити її вдатися до процедури ніхто не може.

З 2012 року в Росії проводиться новий спосіб досліджень неінвазивний пренатальний тест ДНК.На відміну від інвазивних способів, описаних вище, провести його можна вже на 9-му тижні вагітності.
Суть методу - у виділенні ДНК-молекул дитини з крові матері, оскільки з 8-го тижня вагітності у малюка працює власне кровопостачання, і частина його еритроцитів потрапляє в мамин кровотік.
Завдання лаборанта - знайти ці еритроцити, виділити їх ДНК і встановити, чи немає в дитини вроджених патологій. У цьому методика дозволяє з'ясувати як наявність грубих хромосомних аномалій, а й інших генних мутацій, про які ніякими іншими способами дізнатися не можна. Також мамі з точністю 99,9% повідомлять стать малюка вже в 9 тижнів вагітності.

Такі тести, на жаль, поки що не входять до пакету медичного страхування, а тому є платними. Їхня середня вартість - від 40 до 55 тисяч рублів. Його пропонують багато приватних медико-генетичних клінік.
Мінус полягає в тому, що інвазивний тест із проколом плодового міхура все-таки доведеться пройти, якщо неінвазивний ДНК-тест покаже, що є відхилення.
Результати такого інноваційного тесту поки що не приймаються гінекологічними стаціонарами та пологовими будинками як основа для переривання вагітності на великому термініза медичними показаннями.

Підготовка до скринінгів

Результат скринінгу в жіночій консультації може виявитися хибним як у позитивний, так і в негативний бік, якщо жінка не врахує негативного впливу на організм деяких чинників, таких, як прийом ліків або сильний стрес. Тому лікарі рекомендують ретельно готуватись до проходження простого дослідження.
За три доби перед проведенням скринінгу не рекомендується їсти жирну, смажену та гостру їжу.Це може спотворити результати біохімічного дослідження крові.

Дієта має на увазі також відмову від шоколаду, тістечок, апельсинів, лимонів та інших цитрусових, а також копченостей.

Здавати кров слід натще.Але з собою в консультацію можна взяти сухарики або невелику шоколадку, щоб після здачі крові з'їсти перед проходженням процедури УЗД.
Дитина під впливом з'їденої мамою шоколадки рухатиметься активніше, і зможе «здатися» діагносту у всій красі. Натщесерце - не означає, що три доби жінка повинна морити себе і свою дитину голодом. Для успішної здачі крові на біохімію досить не їсти щонайменше 6 годин перед забором крові.

За тиждень слід виключити всі стресові фактори, з вечора напередодні обстеження жінці варто прийняти препарат, що знижує утворення газів у кишечнику, щоб «роздутий» кишечник не спричинив здавлення органів черевної порожнини і не позначився на результатах ультразвукового дослідження. Безпечний для майбутніх мам препарат – «Еспумізан».

Наповнювати сечовий міхур не обов'язково, на такому терміні (10-13 тижнів) плід добре проглядається без наповнення сечового міхура.

Точність дослідження

Точність скринінгу другого триместру нижче, ніж аналогічна характеристика першого скринінгу, хоча його результати викликають чимало питань. Так, часом виявляється, що жінка, якій ставили високі ризики, народжує зовсім здорову дитину, а дівчина, якій говорили, що все «в нормі», стає мамою малюка з важкими генетичними патологіями та аномаліями розвитку.
Точними дослідженнями вважаються лише інвазивні методи діагностики.Точність скринінгових виявлення синдрому Дауна за допомогою аналізу крові та УЗД фахівцями оцінюється приблизно в 85%. Трисомію 18 скринінг виявляє з точністю 77%. Однак це цифри офіційної статистики, на практиці все буває набагато цікавішим.

Кількість хибно-позитивних та хибно-негативних скринінгів останнім часом зростає. Це не з тим, що лікарі почали працювати гірше. Просто багато жінок, які сподіваються на компетентність платних фахівців, намагаються проходити дослідження за власний кошт у платному центрі, а там УЗД не завжди проводять фахівці, які мають міжнародний допуск до проведення саме такого виду досліджень.

Кількість невірних аналізів також зростає, оскільки навіть із сучасним обладнанням у лабораторіях працюють живі люди.

Завжди залишається шанс на те, що лікар на УЗД чогось не помітив або побачив зовсім не те, що є, і на те, що лаборанти припустилися елементарної технічної помилки. Тому іноді дані однієї лабораторії варто перевіряти ще раз в іншій.

Найкраще проходити скринінгове дослідження у консультації за місцем проживання – там лікарі гарантовано мають не лише допуски до такого роду діагностики, а й великий досвід її проведення.
Важливо зберігати спокій і вірити, що з дитиною все буде добре, не відмовляючись при цьому від можливості дізнатися про стан малюка якомога більше. Скринінг таки дає таку можливість.